Với công nghệ chẩn đoán hiện đại, các dị tật và bệnh lý bẩm sinh của trẻ có thể được phát hiện từ giai đoạn bào thai.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ là 1,73%. Mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời. Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD…
Những bệnh lý di truyền, dị tật này có thể được phát hiện sớm ở giai đoạn bào thai qua siêu âm và sàng lọc trước sinh. Đây là sự chuẩn bị quan trọng với sự phát triển sức khỏe, tâm thần và chất lượng cuộc sống của trẻ trong tương lai. Từ đó, nhân viên y tế sẽ tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.
Hội chứng Down
Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần, trí tuệ kém phát triển, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bệnh có tần suất khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Hội chứng này được hình thành do các tế bào của thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 (thừa một nhiễm sắc thể so với bình thường).
Trẻ mắc hội chứng Down chậm phát triển về thể chất và tinh thần. Ảnh: Healthline .
Các triệu chứng của hội chứng Down có thể khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Dị tật này không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra. Thai phụ lớn t.uổi (trên 35) có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao.
Dị tật ống thần kinh
Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả là thai nhi bị các dị tật rất nặng như thai vô sọ, thoát vị não – màng não, nứt đốt sống…
Dị tật ống thần kinh gây sảy thai hoặc khiến bé sơ sinh t.ử v.ong ngay sau khi sinh ra. Các bé bị nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra, khi chào đời, bé có thể bị hở thành bụng kèm theo một phần ruột nằm ở ngoài bụng.
Người mẹ có thể phòng ngừa, giảm thiểu tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh ở thai nhi nếu uống 0,4 mg axit folic hàng ngày ngay từ khi chưa mang thai.
Hội chứng Edwards
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan, khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), cho biết hội chứng Edwards được bác sĩ John H.Edwards mô tả lần đầu vào tháng 4/1960 trên tạp chí y học Lancet. Hội chứng này xuất phát từ việc thừa nhiễm sắc thể số 18, thường gây c.hết thai hoặc t.ử v.ong sớm sau sinh, trong đó, có khoảng 80% trẻ bị Edwards c.hết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng và 5-10% có thể sống hơn một năm t.uổi.
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Phương pháp tầm soát trước sinh thường được sử dụng là xét nghiệm Triple test.
Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác cao hơn 99%, các phương pháp này gồm phân tích bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH).
Các bệnh lý bẩm sinh, dị tật ở trẻ có thể được phát hiện sớm từ trong bào thai. Ảnh: fronzutolaw .
Thiếu G6PD
Theo bác sĩ Phan Võ Hạnh Nguyên, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), thiếu men G6PD là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, nó thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.
Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.
Khi thiếu G6PD kéo dài, trẻ có nguy cơ dẫn đến bệnh lý về não, có thể gây t.ử v.ong hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát. Bệnh thiếu G6PD không chữa trị được, chỉ có thể phòng ngừa để tránh bộc phát và phát hiện sớm trong giai đoạn thai kỳ.
Suy giáp bẩm sinh
Theo khoa Xét nghiệm di truyền y học, Bệnh viện Từ Dũ, suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Bệnh xuất hiện từ 1/3.000 đến 1/4.000 em bé mới sinh.
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh và không được phát hiện, điều trị kịp thời, trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh, bé sẽ bị vàng da kéo dài, màu da thường xám chì, tái. Bé thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài…
Ở giai đoạn sau sơ sinh, bé chậm phát triển về thể chất lẫn tinh thần. Lâu dần, bé sẽ gặp các di chứng phát triển tâm thần do thiếu hormone T4 kéo dài không hồi phục. Nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm, khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.
Trẻ bị biến dạng xương do Thalassemia. Ảnh: BV Sản nhi Bắc Ninh.
Thalassemia
Theo Bệnh viện Truyền m.áu huyết học TP.HCM, Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh, 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gene bệnh.
Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gene bệnh ở người Kinh vào khoảng 2-4%. Tỷ lệ này cao hơn ở các đồng bào thiểu số sống ở miền núi, trong đó khoảng 22% đối với dân tộc Mường, trên 40% ở dân tộc Êđê , Tày, Thái, Stiêng…
Để giảm thiểu tỷ lệ trẻ mắc bệnh này, các cặp đôi nên khám và xét nghiệm Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu đã có thai, người mẹ nên được chẩn đoán trước sinh khi thai 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
Lợi ích của khám sức khỏe t.iền hôn nhân
Khám sức khỏe t.iền hôn nhân giúp đ.ánh giá tình trạng sức khỏe, tầm soát những bệnh có thể di truyền… nên được các chuyên gia y tế khuyến cáo nên thực hiện vì hiệu quả thiết thực mang lại đối với đời sống của các cặp vợ chồng.
Bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh tư vấn về khám sức khỏe t.iền hôn nhân cho cặp vợ chồng trẻ. Ảnh: Minh Khương (CTV)
Từ năm 2011, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh đã triển khai mô hình “Tư vấn và khám sức khỏe t.iền hôn nhân” tập trung ở tất cả các địa phương trên địa bàn tỉnh. Mô hình là cầu nối giúp cho các bạn trẻ có điều kiện được tìm hiểu, giao lưu, trao đổi và nhận được tư vấn từ những người có chuyên môn về những vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản.
Bên cạnh đó, Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh còn phối hợp với các cơ quan, đơn vị liên quan và các địa phương tổ chức nhiều hoạt động truyền thông nâng cao kiến thức, kỹ năng chăm sóc sức khỏe sinh sản cho đối tượng v.ị t.hành n.iên, thanh niên, giúp các em được tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản thân thiện. Điển hình là việc thành lập các CLB “Tiền hôn nhân” để tư vấn trực tiếp, hướng dẫn, cung cấp nhiều kiến thức liên quan đến hôn nhân, gia đình, các biện pháp t.ình d.ục an toàn, phòng tránh thai…
Có thể kể đến CLB “Tiền hôn nhân” đang được duy trì và hoạt động hiệu quả ở 19/19 xã, phường ở TX Quảng Yên. Các buổi sinh hoạt của CLB được triển khai theo chủ đề cụ thể do Ban chủ nhiệm CLB xây dựng, tập trung chủ yếu vào các nội dung như: Các chủ trương, chính sách của Đảng và Nhà nước liên quan đến công tác DS-KHHGĐ, sức khỏe sinh sản v.ị t.hành n.iên, dấu hiệu thai nghén có nguy cơ cao, chẩn đoán thai sớm, chăm sóc bà mẹ mang thai, các bệnh lây nhiễm qua đường t.ình d.ục…
Bà Phạm Thị Thủy, Trưởng Phòng Dân số (Trung tâm Y tế TX Quảng Yên) cho biết: Triển khai các hoạt động tư vấn, khám sức khỏe t.iền hôn nhân, chúng tôi đã phối hợp với trạm y tế các xã, phường trên địa bàn thực hiện việc khám sức khỏe miễn phí trước khi kết hôn cho các cặp đôi, đồng thời giới thiệu một số dịch vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản, KHHGĐ. Cán bộ dân số ở các xã, phường thực hiện tuyên truyền, tư vấn cho các đối tượng kết hôn khi có nhu cầu khám sức khỏe t.iền hôn nhân và thực hiện tư vấn trực tiếp tại nhà với các đối tượng thanh niên, v.ị t.hành n.iên…
Theo ước tính, mỗi năm Việt Nam có khoảng 22.000 – 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, chiếm khoảng 1,5 – 2% dân số. Trong số các dị tật, có các bệnh phổ biến như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan m.áu bẩm sinh thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Vì thế, nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình Tư vấn, khám sức khỏe t.iền hôn nhân.
Theo các chuyên gia y tế, việc khám sức khỏe t.iền hôn nhân là bước sàng lọc đầu tiên và quan trọng trong việc nâng cao chất lượng dân số. Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này. Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe t.iền hôn nhân không đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình, mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng, người vợ của mình.
Tuy nhiên, trên thực tế, việc khám sức khỏe t.iền hôn nhân vẫn còn có những hạn chế. Nhiều cặp đôi nam, nữ chuẩn bị kết hôn vẫn chưa quan tâm và còn e ngại vấn đề này hoặc không có sự đồng nhất giữa quan điểm của nam và nữ. Lý do nữa là sợ phát hiện bệnh có thể ảnh hưởng đến hạnh phúc của bản thân. Không ít trường hợp nam giới cho rằng, đối tượng kết hôn nghi ngờ nên mới đề nghị đi khám và cũng có nhiều bạn nữ muốn đi khám nhưng lại sợ bạn bè và người thân dị nghị.
Bác sĩ Diệp Minh Quang, Phụ trách đơn nguyên Di truyền học, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh, cho biết: Khám sức khỏe t.iền hôn nhân có rất nhiều lợi ích, hạn chế được tỷ lệ mắc các bệnh di truyền như dị tật bẩm sinh do di truyền từ cha mẹ, điển hình là bệnh tan m.áu bẩm sinh. Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe t.iền hôn nhân, sẽ giúp điều trị kịp thời các bệnh lây nhiễm qua đường t.ình d.ục; giúp các bác sĩ có thể đ.ánh giá được khả năng sinh sản và hỗ trợ điều trị các bệnh liên quan đến sinh sản một cách kịp thời…
