Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) cao trên thế giới, với khoảng 14 triệu người.
Thalassemia đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động khi 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh.
TS.BS Bạch Quốc Khánh – Chủ tịch Hội Huyết học – Truyền m.áu Việt Nam cho biết, bệnh Thalassemia nguy hiểm vì tính “lặn” của nó, nhiều người không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, con cái gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ.
“Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kì bộ phận nào gây ra nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, tiểu đường, suy tuyến nội tiết, gây chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn… Vì vậy, người bệnh thể nặng nếu không được điều trị tốt thường có cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém. Chất lượng sống của bệnh nhân tan m.áu bẩm sinh rất thấp, số t.ử v.ong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân c.hết ở lứa t.uổi từ 6-7, nhiều em t.ử v.ong ở độ t.uổi 16-17. Hầu hết người mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình” – BS Khánh thông tin.
Mặc dù nguy hiểm như vậy, thế nhưng, tan m.áu bẩm sinh là một bệnh hoàn toàn không lây nhiễm. Mặc dù bệnh có tính di truyền, nhưng người mang gen và người bệnh đều có thể sinh con không mắc bệnh nếu áp dụng các biện pháp xét nghiệm t.iền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
Ông N.Đ.H. (39 t.uổi, Hoàng Mai, Hà Nội) chia sẻ câu chuyện của gia đình mình khi con gái mắc bệnh Thalassemia. “Tôi kết hôn và sinh con khi tôi 33 t.uổi. Khi sinh bé được 3 tháng, tôi đã phát hiện con bị bệnh và bác sĩ kết luận cháu mắc Thalassemia. Tôi cũng khám sức khỏe hàng năm, hoàn toàn khỏe mạnh và không bao giờ nghĩ mình mang gene bệnh. Sau đó, gia đình sinh bé thứ 2, có làm sàng lọc phôi không mang gene bệnh. Cháu thứ 2 sức khỏe bình thường”.
Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đ.ứa t.rẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước, bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào m.áu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) vẫn sẽ có những đ.ứa t.rẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.
Liên đoàn Thalassemia thế giới khẳng định, Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Do vậy, các chuyên gia khuyến cáo, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện tầm soát, xét nghiệm khả năng mang gen thalassemia để tự “phòng bệnh” cho chính con cái mình.
N.am s.inh viên mắc cúm A/H5 ở Khánh Hòa đã t.ử v.ong
Trưa nay 23/3, bác sĩ Tôn Thất Toàn, Phụ trách Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật (CDC) tỉnh Khánh Hòa cho biết, mặc dù y – bác sĩ các cơ sở y tế trong tỉnh đã nỗ lực điều trị tích cực hơn một tuần qua, nhưng bệnh nhân Bùi T.Đ (SN 2003, trú ở thị xã Ninh Hòa, tỉnh Khánh Hòa), sinh viên Trường Đại học Nha Trang, đã t.ử v.ong trong sáng cùng ngày, do bệnh trạng chuyển biến nặng, phổi xơ cứng hoàn toàn.
Theo CDC Khánh Hòa, bệnh nhân Bùi T.Đ khởi phát bệnh ngày 11/3, khi đang lưu trú tại ký túc xá Trường Đại học Nha Trang và đã tự đi mua thuốc tân dược để uống, nhưng bệnh không giảm. Đến ngày 15/3 bệnh nhân về nhà ở thị xã Ninh Hòa, có tiếp xúc với người thân trong gia đình trước khi đến Trung tâm Y tế thị xã Ninh Hòa khám bệnh với kết quả chẩn đoán viêm họng, thanh quản cấp, theo dõi sốt xuất huyết Dengue, nhưng Đ từ chối nhập viện mà xin điều trị ngoại trú theo chỉ định của bác sĩ trong đơn thuốc.
Tuy nhiên, do mệt nhiều nên trưa 16/3 bệnh nhân vào Khoa cấp cứu Bệnh viện Đa khoa khu vực Ninh Hòa trong tình trạng sốt cao, đau bụng quanh rốn, phân lỏng và được điều trị tại Khoa truyền nhiễm với chẩn đoán nhiễm khuẩn ruột, nhiễm trùng huyết, theo dõi sốt xuất huyết Dengue.
Ký túc xá Trường Đại học Nha Trang – nơi bệnh nhân Bùi T.Đ lưu trú trước khi khởi phát bệnh đã được khử khuẩn bằng Cloramin B.
Đến sáng hôm sau (17/3), diễn biến bệnh trạng nặng nên Bùi T.Đ được chuyển vào Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa, chiều 18/3 bệnh nhân khó thở, thở nhanh, SpO2 80% nên phải đưa sang Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc để kích thích, thở máy qua nội khí quản, phổi nghe ran nổ cả hai phế trường, huyết áp phụ thuộc vận mạch liều 0.15 mcg/phút.
Trong văn bản chiều 20/3 của Viện Pasteur Nha Trang thông báo kết quả xét nghiệm mẫu bệnh phẩm của bệnh nhân Bùi T.Đ bằng kỹ thuật Realtime RT-PCR đã chẩn đoán viêm phổi nặng do cúm A/H5, nên phải chuyển tiếp bệnh nhân đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới tỉnh Khánh Hòa trong chiều cùng ngày.
Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới tỉnh Khánh Hòa – nơi cuối cùng điều trị bệnh nhân Bùi T.Đ.
Hơn một tuần qua, CDC Khánh Hòa đã tiếp cận, điều tra dịch tễ, tiến hành tư vấn, giám sát, theo dõi sức khỏe 4 người thân trong gia đình Bùi T.Đ cùng 20 y – bác sĩ, điều dưỡng viên, nhân viên y tế của Bệnh viện Đa khoa và Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới tỉnh Khánh Hòa có tiếp xúc gần với bệnh nhân.
Mặt khác, một tổ công tác của CDC Khánh Hòa phối hợp Trường Đại học Nha Trang khử khuẩn bằng Cloramin B trong khu ký túc xá, theo dõi sức khỏe 66 sinh viên cùng lớp, cùng phòng lưu trú trong ký túc xá với Bùi T.Đ; trong số đó có thu thập 6 mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm cho kết quả âm tính với virus cúm A/H5.
Trong ngày 21/3, Chi cục Chăn nuôi và Thú y thuộc Sở NN&PTNT tỉnh Khánh Hòa đã thu thập nhiều mẫu bệnh phẩm trên đàn gà, vịt tại nhà riêng và gần nơi cư trú của bệnh nhân để xét nghiệm, kết quả đều âm tính.
Sở Y tế tỉnh Khánh Hòa đã có văn bản chỉ đạo CDC, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới, Trung tâm Y tế các huyện, thị xã, thành phố và các cơ sở khám – chữa bệnh trên địa bàn tỉnh Khánh Hòa tăng cường các biện pháp giám sát, phòng chống cúm A/H5
