Các bệnh về thần kinh là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng sức khỏe kém trên thế giới, thậm chí cao hơn cả các vấn đề về tim mạch.
Theo trang El Pais của Tây Ban Nha đưa tin, một nghiên cứu được công bố trên tạp chí hàng đầu thế giới lĩnh vực y khoa The Lancet Neurology đã chỉ ra rằng năm 2021, toàn cầu có khoảng 3,4 tỉ người (43% dân số) mắc bệnh về thần kinh như bệnh Alzheimer, chứng mất trí nhớ khác, đột quỵ, đau nửa đầu, rối loạn phổ tự kỷ….
Nhóm bệnh này cũng gây ra hơn 11 triệu ca t.ử v.ong ở 200 quốc gia trong năm 2021.
“Con số 3,4 tỉ người bị suy giảm sức khỏe thần kinh là một con số đáng kinh ngạc. Trong đó, chứng đau đầu do căng thẳng ảnh hưởng đến khoảng 2 tỉ người” – bà Jaimie Steinmetz, tác giả của nghiên cứu trên, thuộc Viện Đo lường và Đ.ánh giá Sức khỏe – Đại học Washington (Mỹ) cho biết.
Theo đó, nghiên cứu nhấn mạnh các bệnh về thần kinh đã trở thành nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng sức khỏe kém và khuyết tật trên thế giới, thậm chí cao hơn cả các bệnh tim mạch.
Các bệnh về thần kinh là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tình trạng sức khỏe kém. Ảnh minh họa
Trong ba thập kỷ qua, số người sống chung với các bệnh về thần kinh hoặc c.hết vì nhóm bệnh này ngày càng tăng (lần lượt là 59% và 41%). Các nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng này là sự già hóa dân số, ảnh hưởng của yếu tố môi trường, trao đổi chất hoặc lối sống không lành mạnh.
Xét theo độ t.uổi, ở trẻ dưới 5 t.uổi, các bệnh về thần kinh ảnh hưởng nhiều nhất là viêm não sơ sinh, viêm màng não và dị tật ống thần kinh. Còn ở thanh thiếu niên, các vấn đề về thần kinh thường liên quan đến động kinh.
Trong khi đó, người lớn từ 20 – 59 t.uổi thường mắc các bệnh như đau nửa đầu, đột quỵ và bệnh thần kinh do tiểu đường. Ở nhóm t.uổi lớn hơn, chứng mất trí nhớ, bệnh Parkinson và đột quỵ là những bệnh phổ biến nhất.
Các quốc gia có thu nhập thấp chịu nhiều ảnh hưởng hơn từ nhóm bệnh này, nhất là các khu vực như miền Trung và miền Tây châu Phi.
Nhiều chuyên gia y tế cho rằng các bệnh về thần kinh là những căn bệnh phức tạp và rất đa dạng cả về chẩn đoán, điều trị và tiên lượng, đồng thời kêu gọi chung tay triển khai các chính sách và nguồn lực để đáp ứng nhu cầu chăm sóc sức khỏe.
Phát hiện đột biến gen gây tăng nguy cơ tự kỷ trên t.rẻ e.m
Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên t.rẻ e.m Việt Nam.
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên t.rẻ e.m Việt Nam. Ảnh minh họa: nguồn Shutterstock
Nghiên cứu đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature vào đầu năm 2024, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại bệnh viện Trung ương Huế (thu thập mẫu gene từ năm 2021) nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh. Phát hiện này hứa hẹn một liệu pháp kết hợp với quan sát lâm sàng, tăng khả năng chẩn đoán sớm và kế hoạch hỗ trợ phát triển kịp thời trong giai đoạn vàng của phát triển t.rẻ e.m.
Việc phân tích gene thực hiện tại phòng lab đạt tiêu chuẩn quốc tế CLIA, NIC Genetica, đặt tại trụ sở của Bộ Kế hoạch và Đầu Tư. Tại đây, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến ASD như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
TS. Bùi Thanh Duyên – ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York) đồng thời là nhà đồng sáng lập Genetica, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn “phát triển vàng” từ 6 tháng đến 3 t.uổi của trẻ. Trong khi hiện nay, phương pháp đ.ánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn”.
Cũng theo TS. Bùi Thanh Duyên, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng cũng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ. Vì thế, việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác, trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Do đó, một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính t.rẻ e.m Việt Nam sẽ góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam.
Việc tìm ra đột biến gen trên chính t.rẻ e.m Việt Nam sẽ góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ. Ảnh minh họa: nguồn Shutterstock
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy, nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính, cứ 100 t.rẻ e.m thì có 1 trẻ mắc ASD, với tỷ lệ b.é g.ái mắc bệnh cao hơn ở b.é t.rai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 t.rẻ e.m 8 t.uổi thì có 1 trẻ mắc ASD.
Trong số những người Mỹ gốc Á, tỷ lệ mắc ASD đang gia tăng do nhận thức của cộng đồng về chứng rối loạn này ngày càng được nâng cao. Ước tính, tỷ lệ mắc ASD ở Đông Á là 0,51% và có khả năng tăng lên qua nhiều năm.
Kết quả nghiên cứu này được tham khảo cho việc xét nghiệm đ.ánh giá sớm nguy cơ tự kỷ của Genetica, một công ty xét nghiệm gen từ Mỹ. Chỉ bằng mẫu nước bọt, Genetica giúp đ.ánh giá nguy cơ tự kỷ do di truyền ngay khi các dấu hiệu hành vi lâm sàng chưa bộc lộ rõ ràng, giúp hỗ trợ chẩn đoán tình trạng tự kỷ trong thời gian vàng trước 3 t.uổi của trẻ.
