Anh Sơn ở Thanh Hóa mắc Klinefelter – một hội chứng rối loạn di truyền x.uất t.inh không có t.inh t.rùng, bác sĩ quyết định mổ t.inh h.oàn để tìm t.inh t.rùng.
Anh Lê Hồng Sơn, 34 t.uổi và chị Phạm Thị Ngoan, 32 t.uổi, cưới năm 2017, sau ba tháng không có con. Hai vợ chồng đến khám tại một cơ sở y tế ở Thanh Hóa, bác sĩ chẩn đoán anh Sơn không có t.inh t.rùng trong t.inh d.ịch, không rõ nguyên nhân.
Hai vợ chồng chạy chữa khắp nơi. Sau một năm không có kết quả, anh chị ra Hà Nội tới khám ở một bệnh viện tuyến trung ương. Anh Sơn lúc này mới biết mình mắc hội chứng NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) – một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới x.uất t.inh không có t.inh t.rùng. Bác sĩ thông báo không có phương pháp điều trị, tỷ lệ có con gần như bằng không. Hai vợ chồng được tư vấn xin t.inh t.rùng nếu muốn có con.
Chị Ngoan chia sẻ: “Lúc đó, ông xã tôi không còn hy vọng gì, tôi vẫn mong muốn có đứa con của riêng hai vợ chồng nên quyết định kiên trì chữa trị”.
Hội chứng NST 47XXY – hội chứng Klinefelter (bộ NST bình thường là 46XY) – một hội chứng rối loạn di truyền khiến nam giới x.uất t.inh không có t.inh t.rùng. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Câu chuyện tìm con của hai vợ chồng được các bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội ngày 26/8 chia sẻ. Cuối năm 2019, anh Sơn được bác sĩ Đinh Hữu Việt, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội khám.
Sau khi thực hiện các xét nghiệm, bác sĩ tư vấn mổ vi phẫu t.inh h.oàn tìm t.inh t.rùng – Micro TESE. Bằng phương pháp này, bác sĩ sẽ phóng đại t.inh h.oàn, can thiệp sâu vào từng lớp mô t.inh h.oàn, lựa chọn những ống sinh tinh (nơi sản sinh ra t.inh t.rùng) đủ điều kiện để tìm từng con t.inh t.rùng.
“Kỹ thuật này khá mới tại Việt Nam và được xem là biện pháp cuối cùng để tìm t.inh t.rùng cho những bệnh nhân vô tinh”, bác sĩ Việt nói.
Lúc đầu, khi được biết tỷ lệ tìm thấy t.inh t.rùng khi mắc phải hội chứng này rất thấp, anh Sơn từ bỏ hy vọng. Các bác sĩ động viên, anh quyết định thực hiện ca mổ. Bác sĩ Việt cho biết, trước đây, nam giới mắc hội chứng NST 47XXY thường được các bác sĩ khuyên xin t.inh t.rùng để thực hiện hỗ trợ sinh sản với trứng của vợ. Vì vậy, khi đến khám, niềm tin của bệnh nhân vào việc có con từ chính t.inh t.rùng của mình đã ít nhiều bị lung lay.
“Kíp bác sĩ phải động viên bệnh nhân để kết quả được tốt nhất. Thật may mắn, số lượng t.inh t.rùng người chồng được tìm thấy trong ca mổ đủ để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ”, bác sĩ Việt nói.
Kíp bác sĩ bên hỗ trợ sinh sản dùng thuốc để kích trứng của người vợ. Trứng sau khi lấy ra được kết hợp với t.inh t.rùng từ chồng, chuyển sang phòng xét nghiệm để tạo phôi. Rất may mắn, cặp vợ chồng có rất nhiều phôi khỏe mạnh. Sau đó, bác sĩ chuyển phôi vào cơ thể người vợ để bắt đầu quá trình mang thai.
Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Cảm nhận được con dần phát triển trong bụng cũng là lúc chị Phạm Thị Ngoan trải qua muôn vàn khó khăn do căn bệnh cường giáp đem đến. Cường giáplà một nhóm bệnh gây ra bởi tình trạng tăng tiết hormone tuyến giáp (triiodothyronine và thyroxin) dẫn đến các triệu chứng tim mạch, tăng chuyển hóa quá mức với các biểu hiện như tim đ.ập nhanh, gầy sút cân…
Sau chuyển phôi 14 ngày, chị bị nghén nặng, không ăn, không ngủ được, thậm chí có những lúc thở cũng khó khăn. Chị phải nghỉ ngơi, sinh hoạt tại giường suốt một thời gian dài. Chỉ trong vài tháng, chị sút 7 kg, liên tục nhập viện và phải điều trị cường giáp tại Bệnh viện Bạch Mai. Không chỉ ốm nghén dai dẳng, chị Ngoan nhiều lần bị ra m.áu, đối mặt với nguy cơ sảy thai trong suốt thai kỳ.
May mắn trong thời kỳ mang thai, được các y bác sĩ theo dõi cẩn thận, anh chị đón hai bé song sinh chào đời bằng phương pháp sinh mổ.
“Khi nghe được tiếng khóc của con, nước mắt mình cứ chảy ra mãi, cứ ngỡ đó là một giấc mơ, một phép mầu sau bao nhiêu năm mong chờ. Cảm xúc lúc đó thực sự không thể diễn tả bằng lời”, chị Ngoan nhớ lại khoảnh khắc đón con yêu sau một hành trình vất vả, khó nhọc.
Hai bé chào đời khỏe mạnh của vợ chồng anh chị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Cứu thai phụ bị phù phổi cấp
Người phụ nữ ở Hậu Giang nhập viện trong tình trạng nguy kịch và mang thai 33 tuần đã được bác sĩ cấp cứu kịp thời.
Chiều 29/7, lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết thai phụ Đ.T.T.D. (31 t.uổi, ngụ tại Hậu Giang) bị sản giật ngoại viện, hội chứng HELLP gây phù phổi cấp. Chị được người thân đưa vào khoa Cấp cứu vào sáng 28/7 trong tình trạng nguy kịch, lơ mơ, co giật.
Bác sĩ kiểm tra sức khỏe chị Đ.T.T.D.. Ảnh: T.T.
Sau khi hội chẩn cùng chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa TP Cần Thơ, bác sĩ cho chị D. sử dụng thuốc hạ áp và làm các xét nghiệm. Thai phụ được chẩn đoán mắc hội chứng HELLP.
Với sự phối hợp của 2 bệnh viện, con gái của chị D. chào đời khỏe mạnh, nặng trên 2 kg. Người mẹ được điều trị tích cực, sức khỏe hồi phục.
Bác sĩ chuyên khoa II Huỳnh Thanh Liêm, Trưởng khoa Sanh, cho biết sản giật, hội chứng HELLP là các biến chứng nguy hiểm của bệnh lý t.iền sản giật với tỷ lệ t.ử v.ong mẹ và bé cao. Vì vậy, thai phụ cần khám định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt trong 3 tháng đầu tiên.
Thai phụ cũng cần được làm xét nghiệm tầm soát nguy cơ t.iền sản giật nhằm phát hiện những trường hợp có nguy cơ cao để theo dõi, điều trị dự phòng, giúp bảo vệ an toàn mẹ và bé.
