Bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền và ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe của người bệnh và cả chất lượng dân số.
Tại Nghệ An, dù đã được tuyên truyền thường xuyên nhưng số người mắc bệnh vẫn còn khá cao, nhất là ở các huyện miền núi.
Hành trình gian nan
Chỉ mới 28 t.uổi nhưng chị Ngân Thị Hương ở bản Xẻn 1, xã Châu Thắng, huyện Quỳ Châu nhìn ốm yếu, da vàng vọt. Gặp chị ở chương trình trao quà cho học sinh nghèo, người mẹ ấy không giấu được nỗi buồn khi cả chị và đứa con gái 3 t.uổi đều mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh. Căn bệnh khó chữa và dai dẳng từ năm này sang năm khác khiến sức khỏe chị và con bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Hơn thế, kinh tế gia đình cũng cạn kiệt vì cứ 2 tháng/lần, chị và con lại phải xuống Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu tỉnh để điều trị.
Không phải là bệnh lạ. Nhưng trường hợp cả hai mẹ con cùng bị như chị Hương không nhiều. Chị Hương cho biết, 25 t.uổi chị mới lấy chồng và khi đó trong người chị đã mang căn bệnh này. Tuy nhiên, vì thiếu hiểu biết và chủ quan nên hai vợ chồng lấy nhau mà không đi khám sức khỏe t.iền hôn nhân.
Khám và điều trị cho bệnh nhân bị bệnh tan m.áu bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu tỉnh. Ảnh: Mỹ Hà
Quá trình mang thai, cả hai cũng không đi thăm khám, không sàng lọc nên không nhận được sự tư vấn, hỗ trợ từ đội ngũ y, bác sĩ. “Tôi sức khỏe yếu nên không đi làm được việc gì nặng nhọc. Chồng công việc cũng bấp bênh, ai thuê gì làm nấy, thu nhập chẳng có là bao. Gia đình chúng tôi thuộc diện hộ nghèo. Bây giờ cũng không dám sinh thêm con vì sợ lại thêm một người nữa mắc bệnh”, chị Ngân Thị Hương chia sẻ.
Nhiều năm nay, em Lương Việt Anh ở bản Tổng Chai, xã Chi Khê, huyện Con Cuông cũng đã trở thành bệnh nhân quen thuộc ở Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu tỉnh.
Mẹ của em, chị Lương thị Diệp kể lại rằng, phải đến 5 t.uổi con chị mới bắt đầu được đi khám bệnh khi thấy nhiều triệu chứng bất thường so với các bạn cùng t.uổi như chậm phát triển chiều cao, cân nặng, da thường xuyên bị xanh xao, môi tái, tròng mắt bị vàng… Khi đưa con xuống Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu tỉnh để kiểm tra thì mới biết các chỉ số xét nghiệm đều thấp hơn mức bình thường.
Tư vấn về sàng lọc cho các cặp vợ chồng trẻ ở Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: Mỹ Hà
Lương Việt Anh là con thứ 2 của gia đình chị Diệp. Do sức khỏe bố mẹ bình thường, sinh cháu đầu khỏe mạnh nên khi mang thai lần 2, chị Diệp chỉ đi khám và siêu âm. Việc sàng lọc với gia đình chị là điều khá lạ lẫm vì chị bảo ở quê chị không mấy ai biết đến việc kiểm tra sức khỏe thai nhi hay làm các xét nghiệm, thăm dò để xác định các dị tật ở trẻ.
Sau này, khi con bị bệnh, đến bác sĩ kiểm tra chị mới biết, việc bị bệnh tan m.áu bẩm sinh đôi khi không phải là do hôn nhân cùng huyết thống mà còn nhiều nguyên nhân khác. Trường hợp gia đình chị được bác sĩ xác định là do bố hoặc mẹ mang gen Thalassemia và người mang gen cũng có thể di truyền gen bệnh cho thế hệ con hoặc thậm chí là sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia.
Hiện do mang căn bệnh đã nhiều năm nên dù tiếp thu bài khá nhưng con của chị Diệp khó có thể học tập bình thường bởi 2 tháng/ lần cháu phải xuống Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu tỉnh điều trị từ 7 – 10 ngày. Kinh phí mỗi lần điều trị cũng lên đến gần 10 triệu đồng. May mắn cháu có bảo hiểm chi trả nên cũng đỡ một phần nào.
Không chủ quan với công tác sàng lọc
Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến và trên thế giới có khoảng 7% số người mang gen Thalassemia. Điều đáng nói, những hậu quả nặng nề mà căn bệnh mang lại không chỉ ảnh hưởng riêng đến người bệnh mà với cả gia đình và xã hội. Nguy hiểm hơn, làm suy giảm sự phát triển giống nòi.
Tại Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu Nghệ An, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhân, trong đó, điều trị cho bệnh nhân nhi bị tan m.áu bẩm sinh có thời điểm lên đến hơn 100 em. Số bệnh nhân này hầu hết là người dân tộc thiểu số đến từ các huyện miền núi như: Quỳ Châu, Kỳ Sơn, Tương Dương, Quỳ Hợp.
Tiểu phẩm tuyên truyền về bệnh tan m.áu bẩm sinh do Câu lạc bộ Dân ca xã Thanh Lĩnh (Thanh Chương) thể hiện. Ản: Mỹ Hà
Bác sĩ Nguyễn Như Thịnh – Phó Khoa Bệnh m.áu tổng hợp (Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu Nghệ An) cho biết: Một trong những ca bệnh chúng tôi phát hiện bị bệnh tan m.áu bẩm sinh sớm nhất là khi đó các em chừng 6 tháng t.uổi. Nếu t.uổi phát bệnh sớm, mức độ thiếu m.áu nặng thì bệnh của các em sẽ nặng hơn.
Ngoài gây thiếu m.áu, bệnh tan m.áu bẩm sinh nặng còn gây thiếu m.áu và lắng đọng sắt trong cơ thể. Vì thế, trẻ có bệnh nếu không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ trẻ thường có thể trạng yếu, còi cọc, da xanh, hình thái đầu, mặt biến dạng, gan lách to. Thông thường, bệnh nhân cần được điều trị truyền m.áu, 2 – 4 tuần/lần. Sau các đợt truyền m.áu, bệnh nhân cần dùng thuốc điều trị thải sắt. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.
Bệnh tan m.áu bẩm sinh để lại những hệ lụy lâu dài. Tuy nhiên, theo bác sĩ Nguyễn Như Thịnh, việc chữa khỏi bệnh chỉ có phương pháp duy nhất là ghép tế bào gốc, tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi rất nhiều điều kiện khắt khe nên rất ít bệnh nhân có thể được ghép tế bào gốc.
Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh tặng quà cho t.rẻ e.m bị bệnh tan m.áu bẩm sinh trên địa bàn huyện Quỳ Châu. Ảnh: Thành Chung
Bác sĩ Nguyễn Như Thịnh chia sẻ thêm: Theo quy định của Bộ Y tế, phụ nữ mang thai phải được sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh. Việc sàng lọc có thể được thực hiện theo các bước, gồm xét nghiệm chậm để xem khả năng của vợ và chồng có thể có bệnh hay không. Ngoài ra, nếu cha mẹ sinh con đầu lòng mắc bệnh này, nên xét nghiệm trước sinh trong lần mang thai tiếp theo. Người mẹ sẽ được chọc hút lấy nước ối khi thai được 16 tuần đến 29 tuần t.uổi để làm xét nghiệm gen, xác định thai nhi có mang gen bệnh từ bố mẹ hay không để có lời khuyên, tư vấn kịp thời.
Trong trường hợp có nguy cơ cao, đình chỉ thai có thể là một lựa chọn để tránh sinh các trường hợp mắc bệnh lý này.
Theo các nghiên cứu cho thấy, thông thường khi cả cha và mẹ cùng mang gen Thalassemia thì xác suất sinh con bị bệnh thực sự là 25-50%. Vì thế, bằng cách phân tích gen của cha mẹ, các bác sĩ có thể phán đoán khả năng sinh ra em bé tiếp theo sẽ mang gen bệnh thể nặng hay nhẹ.
Hiện tại, thông qua khám sàng lọc t.iền hôn nhân với những phương pháp hiện đại, bệnh di truyền từ cha mẹ sang con có thể phòng bệnh hiệu quả tới 80-95% bằng các biện pháp như: Khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc trước sinh.
Cùng với gây áp lực về chi phí điều trị, bệnh tan m.áu bẩm sinh đã và đang gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng đến giống nòi, gây hệ lụy lâu dài cho đời sống của người bệnh, cộng đồng.
Để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, hàng năm ngành Dân số Nghệ An tổ chức Chương trình truyền thông ngày Thalassemia thế giới. Thông qua đó giúp người dân hiểu biết hơn về bệnh tan m.áu bẩm sinh. Đồng thời, nâng cao trách nhiệm của các cấp, các ngành, đặc biệt là đội ngũ cán bộ y tế hiểu rõ và có trách nhiệm hơn trong việc đẩy lùi căn bệnh này.
“Hiện số người mắc bệnh Thalassemia rất nhiều, số lượng bệnh nhân chưa được phát hiện khá lớn. Trong khi đó, chưa có đ.ánh giá cụ thể thực trạng bệnh nhân mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh và nhiều người dân chưa hiểu rõ về bệnh này.
Chính vì thế, việc đẩy mạnh công tác truyền thông, giúp người dân xác định được nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe t.rẻ e.m, nâng cao chất lượng dân số”.
Ông Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình tỉnh
Bệnh tan m.áu bẩm sinh: Nguy hiểm nhưng dễ phòng tránh
Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) cao trên thế giới, với khoảng 14 triệu người.
Thalassemia đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Những con số về tình hình Thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động khi 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh.
TS.BS Bạch Quốc Khánh – Chủ tịch Hội Huyết học – Truyền m.áu Việt Nam cho biết, bệnh Thalassemia nguy hiểm vì tính “lặn” của nó, nhiều người không hề biết bản thân mang gen bệnh Thalassemia vì không có triệu chứng, nhưng nếu kết hôn với người khác cũng là người lành mang cùng gen bệnh thì có đến 25% nguy cơ sinh con mắc Thalassemia. Và nếu mắc bệnh, con cái gánh chịu ảnh hưởng nặng nề bởi bệnh lý di truyền từ bố mẹ.
“Với người mắc bệnh này, hồng cầu bị vỡ liên tục, giải phóng ra nhiều sắt, chất sắt đó sẽ ứ đọng lại trong cơ thể, ở bất kì bộ phận nào gây ra nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, tiểu đường, suy tuyến nội tiết, gây chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn… Vì vậy, người bệnh thể nặng nếu không được điều trị tốt thường có cuộc sống ngắn ngủi, chất lượng cuộc sống kém. Chất lượng sống của bệnh nhân tan m.áu bẩm sinh rất thấp, số t.ử v.ong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân c.hết ở lứa t.uổi từ 6-7, nhiều em t.ử v.ong ở độ t.uổi 16-17. Hầu hết người mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình” – BS Khánh thông tin.
Mặc dù nguy hiểm như vậy, thế nhưng, tan m.áu bẩm sinh là một bệnh hoàn toàn không lây nhiễm. Mặc dù bệnh có tính di truyền, nhưng người mang gen và người bệnh đều có thể sinh con không mắc bệnh nếu áp dụng các biện pháp xét nghiệm t.iền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
Ông N.Đ.H. (39 t.uổi, Hoàng Mai, Hà Nội) chia sẻ câu chuyện của gia đình mình khi con gái mắc bệnh Thalassemia. “Tôi kết hôn và sinh con khi tôi 33 t.uổi. Khi sinh bé được 3 tháng, tôi đã phát hiện con bị bệnh và bác sĩ kết luận cháu mắc Thalassemia. Tôi cũng khám sức khỏe hàng năm, hoàn toàn khỏe mạnh và không bao giờ nghĩ mình mang gene bệnh. Sau đó, gia đình sinh bé thứ 2, có làm sàng lọc phôi không mang gene bệnh. Cháu thứ 2 sức khỏe bình thường”.
Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đ.ứa t.rẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm gen Thalassemia có thể thực hiện theo từng bước, bước đầu tiên là thực hiện tổng phân tích tế bào m.áu với chi phí xét nghiệm không đáng kể; Căn cứ vào kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần huyết sắc tố, sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gen.
Trong trường hợp hai người cùng mang gen kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) vẫn sẽ có những đ.ứa t.rẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.
Liên đoàn Thalassemia thế giới khẳng định, Thalassemia là bệnh có thể phòng được. Do vậy, các chuyên gia khuyến cáo, mỗi cá nhân hãy chủ động đến các cơ sở y tế, thực hiện tầm soát, xét nghiệm khả năng mang gen thalassemia để tự “phòng bệnh” cho chính con cái mình.
