Nam bệnh nhân 58 t.uổi có bàng quang khổng lồ chứa 3 lít nước tiểu, gấp 6 lần người bình thường khiến cuộc sống sinh hoạt gặp nhiều khó khăn.
Các bác sĩ khoa Ngoại – Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ninh mới đây đã tiếp nhận một trường hợp bàng quang có túi thừa chứa được hơn 3 lít nước tiểu, gấp 6 lần người bình thường.
Ca bệnh đặc biệt này là ông Nguyễn Văn T. (58 t.uổi, ở Vân Đồn, Quảng Ninh). Ông T. cho biết ở nhà thường thấy bụng dưới to và sau khi đi tiểu xong vẫn không thoải mái nên đi viện khám.
Qua kết quả siêu âm và chụp cắt lớp vi tính, các bác sĩ phát hiện túi thừa bàng quang kích thước lớn (15 x 20 cm) và tuyến t.iền liệt phì đại. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị túi thừa bàng quang, u phì đại tuyến t.iền liệt, được chỉ định phẫu thuật cắt túi thừa bàng quang và xử trí khối phì đại.
Hình ảnh túi thừa bàng quang kích thước lớn và khối phì đại tuyến t.iền liệt của bệnh nhân qua phim chụp cắt lớp vi tính.
Ca phẫu thuật được thực hiện bởi bác sĩ CKII Phạm Việt Hùng – Trưởng khoa Ngoại cùng các cộng sự và bác sĩ CKI Phạm Trung Đức, Phó khoa Gây mê hồi sức. Mặc dù bệnh nhân đã đi tiểu trước mổ nhưng khi đặt sond tiểu trong mổ thì số lượng nước tiểu còn dư trong bàng quang và túi thừa lên đến 3.200 ml.
Bệnh nhân được phẫu thuật theo đường dưới phúc mạc, kiểm tra thấy bàng quang giãn to và có thông với một túi thừa dung tích lớn ở bên thành trái, tuyến t.iền liệt phì đại đẩy vào lòng bàng quang gây đái khó và giãn bàng quang.
Bác sĩ kiểm tra sức khỏe cho bệnh nhân sau khi phẫu thuật.
Các bác sĩ đã tiến hành phẫu tích cắt bỏ túi thừa bàng quang và bóc khối u tuyến t.iền liệt. Ca mổ diễn ra thuận lợi sau khoảng 1 tiếng phẫu thuật. Siêu âm và chụp bàng quang kiểm tra sau phẫu thuật thấy bàng quang trở lại vị trí bình thường, lượng nước tiểu tồn dư sau mổ không đáng kể. Hiện người bệnh ổn định, vết mổ khô, rút thông đi tiểu tốt.
Các bác sĩ khuyến cáo, người dân cần đi thăm khám, tầm soát sức khỏe định kỳ để sớm phát hiện những bất thường của cơ thể. Khi có những triệu chứng bất thường như đau tức bụng, tiểu bí tiểu khó, nhiễm khuẩn tiết niệu tái đi tái lại nhiều lần, chướng bụng… thì người dân nên đến các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị với phương pháp tối ưu nhất.
Chế tạo thành công kit chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận
Các nhà khoa học Việt Nam vừa chế tạo thành công kit định lượng hormon 17-OHP trong huyết tương, để chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận.
Việc làm chủ công nghệ sản xuất kit chẩn đoán tăng sinh tuyến thượng thận giúp hạ giá thành sản phẩm.
Chẩn đoán sớm bệnh lý
Bằng độc quyền Giải pháp hữu ích được Cục Sở hữu trí tuệ cấp cho PGS.TS Nguyễn Thị Xuân và các nhà khoa học Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam đã đề xuất phương pháp sản xuất kit ELISA định lượng hormon 17-OHP trong huyết tương.
Giải pháp dùng để chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận, từ đó tiến tới cung cấp một phần kit chẩn đoán bệnh, phục vụ nhu cầu rất lớn hiện nay trong nước và thế giới.
Theo PGS.TS Nguyễn Thị Xuân, bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận 17-OHP, một chất được cơ thể sử dụng tạo ra cortisol. Sự sản xuất cortisol được xúc tác bởi một số enzym, nếu một hoặc nhiều enzym thiếu hoặc rối loạn chức năng, hậu quả là số lượng trung bình cortisol được sản xuất giảm và t.iền chất của cortisol là 17-OHP tích tụ trong m.áu gây nam hóa ở nữ.
Qua chương trình sàng lọc sơ sinh, tỷ lệ mắc bệnh này trên thế giới là từ 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh. Nếu một trẻ sơ sinh 3 – 5 ngày t.uổi có nồng độ 17-OHP tăng đáng kể (10ng/ml huyết tương) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh lý này trong vòng 2 tuần đầu sau sinh giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường. Bệnh này được khuyến cáo sàng lọc trên tất cả trẻ sơ sinh, đo đó, nhu cầu tại các cơ sở y tế về số lượng kít chẩn đoán bệnh này là rất lớn.
Kit ELISA định lượng 17-OHP trong huyết tương đã được công bố năm 1987 bởi Công ty Immunodiagnostic, tuy nhiên, việc ứng dụng các kit này vào thực tế chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn do giá thành cao và không chủ động được nguồn cung cấp kit.
Xuất phát từ thực tế này, nhóm nghiên cứu đã bắt tay thực hiện chế tạo thành công bộ kit. Giải pháp hữu ích nêu trên thuộc dự án sản xuất thử nghiệm “Nghiên cứu sản xuất kit ELISA chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giáp bẩm sinh và bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh”, do Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cấp kinh phí thực hiện.
Chế tạo kit made in Việt Nam
Kit ELISA này của các nhà khoa học Viện Nghiên cứu hệ gen khác với loại kit hiện có trên thế giới về kháng thể phát hiện. Kit ELISA theo Bằng độc quyền Giải pháp hữu ích sử dụng kháng thể phát hiện gắn biotin kết hợp với kháng thể bắt, streptavidin liên hợp với HRP và kháng nguyên 17-OHP.
Kháng thể bắt là kháng thể đa dòng được tạo ra từ việc gây đáp ứng miễn dịch thỏ bằng cách tiêm protein 17-OHP cộng hợp với BSA dưới da bụng thỏ, kháng thể phát hiện được gắn biotin là kháng thể đơn dòng thương mại.
Gói kit thành phẩm gồm 4 lọ hóa chất bao gồm kháng thể bắt 17-OHP, protein 17-OHP chuẩn, kháng thể phát hiện 17-OHP trong túi nilon, dán nhãn và bảo quản ở nhiệt độ -20 độ C.
Sáu thành phần còn lại bao gồm đĩa ELLSA 90 giếng, dung dịch đệm bắt, dung dịch đệm khóa, dung dịch rửa, dung dịch tạo màu TMB và dung dịch H2SO4 2N được bảo quản trong hộp ở nhiệt độ 4 độ C, thu được kit ELISA dùng để định lượng 17-OHP chẩn đoán bệnh tăng sinh tuyến thượng thận.
PGS.TS Nguyễn Thị Xuân chia sẻ, thông thường, xét nghiệm tăng sinh thượng thận bẩm sinh 17-OHP là một trong ba xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cơ bản. Ngoài ra, xét nghiệm cũng có thể được chỉ định thực hiện nếu t.rẻ e.m có các triệu chứng bệnh như mắt lờ đờ, không linh hoạt, thiếu năng lượng, bú ít hoặc bỏ bú, khóc khan, huyết áp thấp…
Có sự phát triển bất thường ở cơ quan s.inh d.ục, không phân biệt được giới tính. Không riêng gì t.rẻ e.m mà ngay cả người lớn cũng cần làm xét nghiệm 17-OHP để kiểm tra bệnh tăng sinh thượng thận bẩm sinh nếu có xuất hiện các triệu chứng như rối loạn k.inh n.guyệt hoặc vô kinh, có xu hướng nam hóa ở bộ phận s.inh d.ục nữ; Nam giới phát triển, dậy thì sớm, cơ quan s.inh d.ục phát triển bất thường; Mất muối, mất nước, cơ thể thường xuyên mệt mỏi, huyết áp thấp…
Theo nhóm nghiên cứu, việc tự sản xuất kit ELISA này là rất cần thiết bởi chất lượng tương đương so với nhập ngoại, nhưng giá thành thấp hơn nhiều lần, và thời gian sản xuất ngắn, không mất thời gian vận chuyển, dễ dàng đáp ứng được nhu cầu xét nghiệm sàng lọc bệnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. Ở Việt Nam hiện nay, loại kit này đều được nhập ngoại và chưa được sản xuất trong nước.
