Sau nhiều năm chạy chữa để có con và một lần mất thai đôi đau đớn, cặp vợ chồng mới tìm ra nguyên nhân xuất phát từ việc cả hai cùng mang gene Thalassemia.
Ở t.uổi 30, anh Nguyễn Ngọc Hiếu và chị Lự Thị Xoan (27 t.uổi, dân tộc Tày, ở Yên Bái) đã được làm cha mẹ sau 5 năm kết hôn. Nhìn bé Nguyễn Diệp Anh (7 tháng t.uổi) vui đùa, anh chị không giấu được sự xúc động vì hạnh phúc. Để có được quả ngọt này, cặp vợ chồng trẻ đã phải trải qua quãng thời gian dài khó khăn, đau khổ.
Chị Xoan kể sau khi kết hôn một năm, anh chị vẫn chưa có thai. Khi 18 t.uổi, anh Hiếu từng bị quai bị (teo một bên t.inh h.oàn) nên hai vợ chồng đều nghĩ đây là nguyên nhân của việc khó có con. Với tình trạng như vậy, chị Xoan cũng tìm hiểu và mua nhiều loại thuốc cho chồng sử dụng. Thậm chí, họ còn thực hiện thụ tinh nhân tạo (bơm t.inh t.rùng vào buồng tử cung) tại một bệnh viện ở Hà Nội, song tất cả đều không hiệu quả.
Đến khi hai vợ chồng quyết định tạm dừng lại hành trình vì đã chạy chữa rất nhiều nơi mà không có kết quả, chị Xoan lại có thai tự nhiên. Niềm vui vỡ òa chưa được bao lâu thì anh chị nhận được tin thai đã bị lưu.
“Vợ chồng tôi đi khám nhiều nơi nhưng không viện nào phát hiện ra thai đôi. Vì hai con dính liền nhau phần đầu. Đến khi xuống Hà Nội khám thì mới biết là thai đôi nhưng bị lưu”, chị Xoan nghẹn ngào.
Vợ chồng anh Hiếu, chị Xoan và bé Diệp Anh 7 tháng t.uổi. Ảnh: T.V.
Hiếm muộn, vừa sống trong cảnh mòn mỏi mong con, anh Hiếu, chị Xoan còn chịu áp lực từ phía gia đình 2 bên. Thậm chí, vợ chồng còn đôi lúc xảy ra mâu thuẫn về vấn đề con cái.
“Thời gian đầu, tôi bị mọi người chỉ trích, nói sau lưng: ‘Chắc là bị điếc rồi’. Nghe xong buồn lắm, từ đó tôi cũng hạn chế gặp gỡ mọi người và đến những chỗ đông người”, chị Xoan kể.
Nghỉ ngơi một thời gian, được một người họ hàng giới thiệu tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hai vợ chồng quyết định tiếp tục hành trình tìm con.
Khi tới bệnh viện thăm khám, bác sĩ tư vấn gia đình thực hiện một số xét nghiệm tìm nguyên nhân thì phát hiện cả anh Hiếu và chị Xoan đều mang gene Thalassemia (tan m.áu bẩm sinh).
Trong trường hợp này, bác sĩ cũng khuyên hai vợ chồng nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với kỹ thuật chẩn đoán di truyền t.iền làm tổ để lựa chọn những phôi không bị bệnh để chuyển, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh. Nếu tiếp tục mang thai tự nhiên, anh chị có thể sẽ sinh ra những đứa con mắc bệnh.
Tháng 9/2019, cặp vợ chồng trẻ từ Yên Bái xuống Hà Nội để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
“Chúng tôi sàng lọc 8 phôi thì được 7 phôi không mang bệnh. Tôi chuyển 2 phôi, còn 5 phôi trữ ở bệnh viện. Khi chuyển phôi, chúng tôi rất hồi hộp và lo sợ vì không biết may mắn có đến với hai vợ chồng không nữa. Sau 4 tuần, kết quả xét nghiệm cho thấy tôi đã mang thai”, chị Xoan kể về thời điểm cuối năm 2019.
Ngày 3/9/2020, bé Diệp Anh cất tiếng khóc chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi của tỉnh. Đó là quả ngọt của hành trình chạy chữa hiếm muộn của vợ chồng anh Hiếu.
Kể về câu chuyện của mình, anh Hiếu chia sẻ bản thân chịu áp lực rất lớn từ gia đình về việc có con. Anh cũng chỉ nghĩ rằng nguyên nhân từ việc anh từng bị quai bị mà không biết rằng cả hai vợ chồng đều mang gene Thalassemia. Chính vì vậy, anh khuyên các cặp đôi trước khi cưới nên khám sàng lọc t.iền hôn nhân để không rơi vào hoàn cảnh như mình.
Thạc sĩ, bác sĩ Lê Thị Thu Hiền, Phó giám đốc, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản của bệnh viện này, chia sẻ với việc cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh tan m.áu bẩm sinh, trong trường hợp sinh bình thường, đ.ứa t.rẻ có thể không mang gene bệnh hoặc mang gene giống cha mẹ. Nguy hiểm hơn, em bé sinh ra mắc bệnh, khả năng sống không cao. Đây là căn bệnh mà cuộc sống sẽ phải gắn với bệnh viện.
Theo báo cáo trên diễn đàn Thalassemia năm 2019, 5-7% dân số thế giới mang gene Thalassemia. Việt Nam có tới 13% dân số mang gene này, kéo theo nguy cơ sinh con mắc căn bệnh nguy hiểm này. Thalassemia không phải bệnh lây nhiễm như lao, viêm gan mà có tính chất di truyền từ cha mẹ sang con. Mỗi năm, nước ta có khoảng 8.000 em bé sinh ra mắc Thalassemia và khoảng 2.000 t.rẻ e.m mang bệnh lý nặng.
Với những trường hợp mang gene bệnh Thalassemia, thông thường không phải điều trị và cuộc sống như người bình thường. Song họ cần phải được tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh con mắc Thalassemia mức độ nặng. Đặc biệt, họ cần được tư vấn cách sinh con khỏe mạnh nếu cả hai cùng mang gen.
Theo bác sĩ Hiền, tan m.áu bẩm sinh là bệnh lý phổ biến, gặp thường xuyên trong dân số nước ta. Đặc biệt, dân tộc thiểu số ở miền núi mắc tới 20-40%.
“Hiện nay, nhiều cặp vợ chồng sinh xong, thấy con bị bệnh, đi khám thì mới biết mình mang gene bệnh. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe t.iền hôn nhân, để có dự liệu trước khi sinh con”, bác sĩ Hiền khuyên.
Bệnh tan m.áu bẩm sinh ảnh hưởng lớn đến chất lượng dân số
Bệnh tan m.áu bẩm sinh (bệnh Thalassemia) là một căn bệnh khá nguy hiểm, tồn tại dai dẳng và ảnh hưởng đến chất lượng dân số. Trong khi đó, việc tuyên truyền để nâng cao nhận thức và các giải pháp phòng ngừa vẫn đang rất khó khăn.
Nỗi đau mang tên Thalassemia
Mới đầu tuần, mẹ con chị Lữ Thị Huệ (bản Khun, xã Châu Hội, huyện Quỳ Châu) đã dậy từ 4h sáng rồi bắt xe xuống Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu tỉnh để kịp làm xét nghiệm rồi nhập viện.
Hành trình này đã dai dẳng gần 6 năm nay nên dù chỉ mới 7 t.uổi và đang học lớp 2 nhưng cậu bé Vi Tuấn Khánh đã quen với những chuyến đi đi về về giữa Vinh và Quỳ Châu. Ở khoa Bệnh m.áu tổng hợp 2, Khánh cũng là một bệnh nhân quen thuộc, thậm chí y, bác sĩ ở đây cũng đã xem em như người nhà.
Điều trị cho t.rẻ e.m bị bệnh tan m.áu bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu. Ảnh: MH.
Khánh được phát hiện mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh khi em mới 7 tháng t.uổi. Khi mới phát bệnh, biểu hiện của em chỉ như những căn bệnh thông thường là mệt mỏi, hay khóc. Tuy nhiên, do bệnh không thuyên giảm và có triệu chứng ngày càng nặng thêm nên gia đình đã đem em lên bệnh viện tuyến trên. Qua thăm khám, bác sĩ chẩn đoán em bị bệnh tan m.áu bẩm sinh.
Từ đó đến nay, Khánh chung sống với căn bệnh này và cứ 2 tháng một lần em sẽ phải xuống Vinh để truyền m.áu và thải sắt. Liệu trình một lần điều trị từ 7 – 10 ngày. “Nếu không truyền m.áu, người cháu sẽ mệt mỏi, nằm bẹp một chỗ và không thể học hành được”, chị Lữ Thị Huệ cho biết.
Cùng đi với chị Huệ, mấy năm gần đây còn có cháu (là cháu của em gái mẹ chồng). Cậu bé Lữ Thiên Phước năm nay chỉ mới 4 t.uổi nhưng cũng đã có nhiều năm điều trị với căn bệnh tương tự. Nói chuyện với phụ huynh cả hai, mẹ của các em cũng cho biết: Do gia đình bên nội có người bị bệnh tan m.áu bẩm sinh nên di truyền lại cho con cháu.
Điều trị cho t.rẻ e.m bị bệnh tan m.áu bẩm sinh ở Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu. Ảnh: MH.
Hơn 70% bệnh nhân ở khoa M.áu tổng hợp 2 là bệnh nhân bị bệnh tan m.áu bẩm sinh và đa phần đều đến từ các huyện miền núi của Nghệ An như Quỳ Hợp, Quỳ Châu, Con Cuông, Tương Dương, Quế Phong, Kỳ Sơn.
Cá biệt, có rất nhiều trường hợp đến từ một bản, một xã. Cháu Hà Minh Trang (15 t.uổi) – Học sinh đang học lớp 8 ở Trường PT DTNT THCS Quỳ Châu là một trong những học sinh lớn t.uổi nhất đang điều trị ở đây. Hàng tháng, em tự bắt xe xuống viện điều trị rồi lại tự bắt xe về. Kế bên Trang là Vi Thị Hiền (nhà cũng ở cùng bản Mưn, xã Châu Nga) và cùng t.uổi với em. Tuy nhiên, trong khi Trang còn đi học thì Hiền chỉ học được hết mẫu giáo rồi nghỉ ở nhà. Cơ thể Hiền hiện nay cũng chỉ như một cô bé 7 – 8 t.uổi, chân tay co rút, xanh xao.
Trong những bệnh nhân đang điều trị ở đây hoàn cảnh của em Vi Thị Hiền khá đặc biệt bởi trong gia đình em có đến 3 người bị bệnh. Tuy nhiên, kém may mắn hơn, anh và chị của Hiền đã qua đời từ năm 2007. Khi đó, một người mới 7 t.uổi, một người mới 5 t.uổi. Chị Vy Thị Mai (47 t.uổi) – mẹ của em Hiền xót xa nói: “Bị căn bệnh này khổ lắm. Người ta thì lo làm ăn, làm giàu. Còn gia đình tôi thì chỉ lo đi viện”.
“Khoảng trống” khám sức khỏe t.iền hôn nhân
Bác sĩ Phạm Quốc Hội – Trưởng khoa Bệnh m.áu tổng hợp 2 – Trung tâm Huyết học và Truyền m.áu Nghệ An cho biết: “Bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền gặp khá phổ biến trên thế giới với tỷ lệ khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh.
Hiện Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen và mỗi năm có khoảng 2.000 t.rẻ e.m mang bệnh Thalassemia được sinh ra mỗi năm. Tất cả những bệnh nhân bị bệnh tan m.áu bẩm sinh đều có chung một khuôn mặt và trong y học gọi là “bộ mặt Thalassemia”, đó là trán dô, mũi tẹt và răng hô. Bệnh Thalassemia được xem là căn bệnh dai dẳng, ảnh hưởng đến thể trạng và chất lượng giống nòi. Điều đáng nói, nếu một người bị bệnh thì để điều trị hết đời có thể lên đến 3 tỷ đồng”.
Người dân xã Nam Nghĩa (huyện Nam Đàn) tìm hiểu về việc sàng lọc trẻ sơ sinh. Ảnh: MH.
Trước đó, qua nghiên cứu, có nhiều nguyên nhân dẫn đến căn bệnh này, trong đó có một nguyên nhân rất nguy hiểm đó là tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Tuy nhiên, hiện nay, bác sĩ Phạm Quốc Hội cho rằng: “Rất nhiều trường hợp sau này bị bệnh không phải do tình trạng hôn nhân cận huyết thống mà là hệ quả từ những thế hệ trước để lại. Nguyên do là bởi ngày trước có nhiều người trong cùng dòng họ lấy nhau, sinh con đẻ cái và sau đó bệnh có trong gen của nhiều người. Những trường hợp này, nếu trước khi lấy nhau hoặc sinh con được khám sức khỏe t.iền hôn nhân hoặc được sàng lọc trước sinh thì sẽ tránh được bệnh tan m.áu bẩm sinh”.
Mặc dù mối nguy hiểm về căn bệnh tan m.áu bẩm sinh đã được cảnh báo khá nhiều nhưng không phải người nào cũng nhận thức được về căn bệnh này và có biện pháp loại trừ. Ngay như ở gia đình chị Vy Thị Mai ở trên dù trong nhà có đến 3 người bị bệnh nhưng khi con gái chị Mai lấy chồng, sinh con, chị khuyên đi khám sàng lọc và khám sức khỏe t.iền hôn nhân nhưng “nó vẫn không nghe”.
Trong những năm qua, để hạn chế căn bệnh này, mô hình khám sức khỏe t.iền hôn nhân cũng đã được ngành Dân số triển khai ở nhiều địa phương. Song song với đó đã phối hợp với các trường cao đẳng, dạy nghề, THPT trên địa bàn tỉnh để tổ chức các hoạt động nhằm kiểm tra sức khỏe, tăng cường cung cấp thông tin, trang bị các kiến thức, kỹ năng chăm sóc SKSS nhằm giúp nam, nữ thanh niên hiểu biết và có hành vi tích cực trong chăm sóc SKSS.
Riêng trong năm 2020, đã tổ chức được 19 buổi tư vấn, nói chuyện chuyên đề cho gần 8.000 học sinh, sinh viên. Đồng thời, phối hợp với các bệnh viện tổ chức hơn 2.300 người được siêu âm kiểm tra sức khỏe phát hiện về nguy cơ sinh con bị khuyết tật, dị tật cho nam, nữ thanh niên.
Khám sức khỏe cho t.rẻ e.m ở xã Môn Sơn (Con Cuông). Ảnh: MH
Song song với hoạt động này, Nghệ An cũng đã triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Tuy vậy, hiện nay tỷ lệ sàng lọc trước sinh hằng năm mặc dù đạt nhưng chất lượng dịch vụ chưa thật sự đáp ứng được nhu cầu của người dân. Nguyên nhân tại tuyến huyện hầu hết còn thiếu cán bộ y tế được đào tạo chuyên sâu về siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh, nên ít nhiều còn ảnh hưởng đến kết quả chẩn đoán sàng lọc trước sinh, việc phát hiện nghi ngờ mắc bệnh còn hạn chế.
Trong tháng 5 tới, để góp phần đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao chất lượng dân số, Chi cục Dân số – KHHGĐ sẽ tổ chức chương trình truyền thông “Ngày Thalassemia thế giới” cho đồng bào dân tộc thiểu số ở vùng tái định cư Ngọc Lâm – Thanh Chương.
“Hậu quả của hôn nhân cận huyết làm suy giảm sức khỏe, tăng tỷ lệ bệnh tật do kết hợp gen mang lại, gây suy thoái chất lượng giống nòi. Những t.rẻ e.m được sinh ra từ cha mẹ có quan hệ hôn nhân cận huyết thống dễ có nguy cơ mắc các bệnh di truyền, bệnh tật, suy giảm sức khỏe.
Bên cạnh đó, hôn nhân cận huyết còn ảnh hưởng không tốt đến văn hóa, đạo đức gia đình, phá vỡ các mối quan hệ đang tồn tại giữa các dòng tộc, gia đình và làm xói mòn, biến đổi giá trị truyền thống văn hóa tốt đẹp của dân tộc”.
Ông Phan Văn Huê – Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số – KHHGĐ.
