Bất thường về nhiễm sắc thể được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
Hình minh họa.
Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào karyotyping – xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.
Xét nghiệm karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện. Ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.
Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.
Karyotyping là kỹ thuật gì?
Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).
Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp nhiễm sắc thể để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping. Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.
Chỉ định của karyotyping như thế nào?
Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau bao gồm:
Chẩn đoán trước sinh
– T.uổi mẹ trên 35 t.uổi.
– Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.
– Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao.
– Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.
Chẩn đoán sau sinh
– Mẹ có t.iền sử sẩy thai hay thai lưu.
– Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ.
– Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền.
– Các trường hợp cần xác định về giới tính.
– Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.
– Vô kinh nguyên phát.
– T.iền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.
– Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…
Kết quả xét nghiệm karyotyping
Các bất thường nhiễm sắc thể được chia làm hai loại: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm nhiễm sắc thể hoặc bớt nhiễm sắc thể) và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
Bất thường trên nhiễm sắc thể thường
Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..
Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 t.uổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan s.inh d.ục và thoát vị rốn…
Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc t.ử v.ong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…
Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…
Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X (mất nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có t.inh h.oàn nhỏ và vô sinh…
Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.
Sáng kiến kết hợp hai xét nghiệm di truyền giúp sinh con khỏe mạnh
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã triển khai sáng kiến kết hợp các xét nghiệm di truyền với nhau chỉ trong 1 lần lấy m.áu, để tiết kiệm thời gian, chi phí và giúp các cặp vợ chồng sinh con khỏe mạnh.
Bộ đôi xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng cho thai phụ
Tại Việt Nam mỗi năm có đến 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards… Trong khi đó, các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; Thiếu hụt men G6PD; tan m.áu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta cũng có tỷ lệ mắc khá cao ở trẻ.
Riêng với Thalassemia, cả nước có 20.000 người bị bệnh nặng phải điều trị suốt đời, đồng thời mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời mắc Thalassemia.
Các bệnh lý di truyền nói trên đều có thể để lại hậu quả nặng nề cho trẻ nếu không can thiệp kịp thời. Do đó, việc tầm soát sớm sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế.
Xét nghiệm NIPT do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển đã được hơn 70.000 thai phụ Việt tin dùng
Để kéo giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh lý di truyền, góp phần cải thiện chất lượng dân số tương lai, Bộ Y tế đã có nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong tầm soát trước sinh cho phụ nữ mang thai.
Mới đây, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807, chính thức đưa xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT vào danh mục kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thai nhi.
Hưởng ứng quyết định này, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen tại Việt Nam, đã phối hợp cùng nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen trong quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản thai phụ.
Cụ thể, những thai phụ dùng xét nghiệm NIPT triSure do Viện phát triển riêng cho người Việt để sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể điển hình như Down, Patau, Edwards… sẽ được làm xét nghiệm miễn phí triSure Carrier cũng do Viện phát triển, nhằm phát hiện bệnh lặn đơn gen.
“Tất cả các xét nghiệm này được tiến hành dễ dàng với chỉ một lần thu m.áu của người mẹ, không xâm lấn thai nhi, an toàn cho thai phụ. Kết quả có trong 5-7 ngày và chính xác hơn 99% do được tham chiếu trên dữ liệu di truyền của người Việt, cụ thể là hơn 70.000 thai phụ trong nước”, TS Giang Hoa – Phó viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết.
Việc tầm soát sớm cac bênh ly di truyên cũng là khuyến nghị của các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả cac căp vơ chông/thai phụ ở mọi độ t.uổi
Theo TS Giang Hoa, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions triển khai hình thức kết hợp này với mong muốn góp phần “phổ thông hóa” và nâng cao nhận thức của cộng đồng về xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền và xét nghiệm sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm vốn thường bị bỏ qua.
Nhận định về tính hữu dụng của việc kết hợp bộ đôi xét nghiệm quan trọng nói trên, BS CK1 Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM cho biết: “Đây là mô hình thiết thực, giúp nhiều thai phụ tại Bệnh viện Hùng Vương và nhiều bệnh viện khác được hưởng lợi”.
Theo BS Thông, nhiều năm trước, các xét nghiệm di truyền rất đắt đỏ, chỉ những gia đình có điều kiện mới thực hiện được vì phải phụ thuộc hoàn toàn vào công nghệ nước ngoài. Hiện nay Việt Nam đã làm chủ được kỹ thuật xét nghiệm giải trình tự gen, chi phí giảm xuống gần 10 lần, tạo điều kiện để nhiều người tiếp cận được.
Theo thông tin của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, với những trường hợp thai phụ có kết quả dương tính với 1 trong 5 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm nói trên, người chồng sẽ được xét nghiệm miễn phí để phát hiện nguy cơ mắc bệnh lặn. Nếu người chồng cũng “dương tính” tức là người mang gen bệnh, thai hay trẻ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm miễn phí đê chân đoan va can thiêp để kịp thời trong hay ngay sau sinh.
Cần tầm soát khi có kế hoạch sinh con
TS Giang Hoa khuyến cáo, điều nguy hiểm là những người lành mang gen bệnh sẽ không có biểu hiện bệnh, nhưng nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen của cùng một loại bệnh thì con sinh ra có 25% nguy cơ mắc bệnh.
Nhiều trẻ phải điều trị suốt đời, dẫn đến khánh kiệt cả về tinh thần lẫn kinh tế gia đình. Do đó, những thai phụ và ngay cả các cặp vợ chồng đang có ý định sinh con đều nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh lý di truyền để sớm có biện pháp sinh con khỏe mạnh.
Việc tầm soát sớm cac bênh ly di truyên trươc hoăc trong thai kỳ cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả căp vơ chông/thai phụ ở mọi độ t.uổi.
“Kỹ thuật xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phát triển đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bênh viên/phong kham khắp cả nước tin tưởng chỉ định”, TS Giang Hoa khẳng định.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y Dược TP.HCM, Viện Di truyền Y học đồng thời cũng là Cố vấn khoa học cấp cao, Gene Solutions cho biết, ngoài sàng lọc t.iền sản, xét nghiệm giải trình tự gen còn được ứng dụng trong việc dự phòng bệnh di truyền của người dân, đặc biệt là các bệnh về ung thư hay bệnh hiếm…
