Môt ba me rơi vào một tình thế nghiệt ngã khi chi co thê hiên thân cho môt trong hai ngươi con măc bênh thân di truyên hiếm gặp.
Sarah Bingham, 48 t.uổi, sống tại Northumberland (Anh), có hai người con là Noah, 20 t.uổi, và Ariel, 16 t.uổi, cùng mắc chứng suy thận di truyền hiếm gặp tên nephronophthisis.
Anh Darryl, 49 t.uổi, chồng của Sarah không thích hợp để hiến tạng. Cô là người duy nhất trong gia đình có thể hiến thận cho cả hai con. Điều này đẩy Sarah vào một tình thế khó khăn đối với bất cứ bà mẹ nào.
Gia đình Sarah Bingham. Cô là người duy nhất có thể hiến thận cho con gái Ariel và con trai cả Noah (ngoài cùng bên phải). Ảnh BBC .
Vấn đề bắt đầu vào năm 2016 khi Ariel bắt đầu cảm thấy mệt mỏi liên tục. Nguyên nhân ban đầu được cho là do áp lực thi cử. Các cuộc kiểm tra tại Bệnh viện Royal Victoria, Newcastle, sau đó cho thấy cô bé mắc bệnh suy thận hiếm gặp do di truyền.
Sarah sẵn sàng hiến thận cho con gái khi đến thời điểm thích hợp nhưng cô không ngờ năm 2019, Noah cũng được chẩn đoán mắc bệnh tương tự.
Noah vẫn chạy thận nhân tạo định kỳ và đang trong tình trạng ổn định, ngoại trừ cần phải tăng cân để đủ điều kiện cấy ghép.
Về phần Ariel, cô bé có thể sẽ là người cần được ghép tạng trước do chức năng thận ngày một suy yếu.
Giáo sư John Sayer, chuyên gia về thận tại Bệnh viện Freeman, Newcastle, đang điều trị cho Noah, cho biết trong số 100.000 người thì khoảng một người mắc bệnh suy thận nephronophthisis.
Ông chia sẻ sự cảm thông tới gia đình Bingham, vì việc tìm người để hiến thận không hề dễ dàng. Đến 4.500 người trên khắp nước Anh đang chờ được ghép thận. Các bệnh nhân thường phải trải qua thời gian chờ đợi mệt mỏi và bất an khoảng ba năm để nhận tạng.
Tháng 12/2020, anh Darryl Bingham đã hoàn thành thử thách đi bộ 12.000 bước mỗi ngày trong 12 ngày để gây quỹ cho Tổ chức Nghiên cứu Thận Vương quốc Anh – đơn vị đã hỗ trợ điều trị cho gia đình.
Ariel (trái) có thể được ghép thận do mẹ hiến, trước nếu tình trạng của cô bé trở nên xấu hơn. Ảnh: BBC.
Suy thận nephronophthisis là bệnh di truyền lặn, xảy ra ở trẻ nhỏ và tiến triển suy thận trước 20 t.uổi. Bệnh gây viêm hoặc xơ hóa, ảnh hưởng đến chức năng thận. Người bệnh có thể xuất hiện những triệu chứng như đi tiểu nhiều, khát nước quá mức, cơ thể suy nhược, mệt mỏi.
Các độ t.uổi khởi phát bệnh bao gồm thể trẻ nhỏ (1-3 t.uổi), thể thiếu niên (13 t.uổi) và thể v.ị t.hành n.iên (19 t.uổi).
Đối với thể trẻ nhỏ, bệnh có thể khởi phát ở giai đoạn sơ sinh. Các phụ huynh cần chú ý nếu thấy con mình đi tiểu quá nhiều.
B.é g.ái 8 t.uổi mang hình hài của bà cụ 70 t.uổi, trông yếu ớt nhưng vô cùng mạnh mẽ, vẫn không tránh khỏi số phận định sẵn
Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh bị lão hóa ngay từ khi còn rất nhỏ, chỉ xảy ra 1 trường hợp trên 4 triệu người.
Dù nền y học thế giới đã phát triển vượt bậc, trang thiết bị y tế tân tiến giúp con người chữa được những căn bệnh cực kỳ nguy hiểm, thế nhưng vẫn còn đó những chứng bệnh lạ chưa có câu trả lời và cũng chẳng có phương pháp điều trị.
Đáng buồn thay, có những căn bệnh lạ đến với những đ.ứa t.rẻ ngay từ lúc mới chào đời. Một trong những bệnh đó chính là hội chứng di truyền cực kỳ hiếm gặp gọi là Hutchinson Gilford Progeria, gây lão hóa sớm. Đây là một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến người bệnh bị lão hóa ngay từ khi còn rất nhỏ, chỉ xảy ra 1 trường hợp trên 4 triệu người.
Hình ảnh bé Lucy khi 8 t.uổi.
Cô bé Lucy Parke, sống tại Ballyward, County Down, Ireland là một trong những người không may mắc phải hội chứng này ngay từ khi sinh ra. Chỉ có 100 trường hợp được biết đến trên thế giới và Lucy là đ.ứa t.rẻ duy nhất ở Ireland mắc bệnh này. Cô bé có vẻ ngoài như một cụ bà trong khi t.uổi đời còn rất nhỏ. Vậy mà số phận không ngừng “trêu ngươi” khi căn bệnh lạ ấy lại gây ra nhiều biến chứng khác như xơ vữa động mạch, bệnh tim, trí nhớ kém…
Dù đã rất nỗ lực nhưng các bác sĩ chưa thể tìm ra loại thuốc nào đặc trị cho hội chứng hiếm gặp này. Vì thế, hầu hết người bệnh đều qua đời trước 13 t.uổi, rất hiếm người sống đến được năm 20 t.uổi.
Gia đình nhà Parke (bao gồm vợ chồng anh chị David và Stephanie và 3 em bé Jake, Jenny và Ben) dù rất đau lòng nhưng cũng phải chuẩn bị tinh thần cho sự ra đi của Lucy bất kỳ lúc nào.
Mặc dù cơ thể rất yếu ớt, nhiều bệnh tật nhưng trái tim cô bé lại vô cùng mạnh mẽ. C.ô b.é đã trải qua 8 năm cuộc đời đầy vui vẻ, hạnh phúc và truyền cảm hứng cho mọi người xung quanh. Đối với anh David và chị Stephanie, tình yêu với cuộc sống và nụ cười rạng rỡ của Lucy chính là điều mà họ rất tự hào khi được làm cha mẹ của bé.
Hầu hết người bệnh Progeria đều qua đời trước 13 t.uổi.
Không ai ngờ rằng, đúng ngày đầu năm mới, ngày 1/1/2018, cô bé Lucy đã trút hơi thở cuối cùng để lại tiếc thương vô hạn cho gia đình.
Trước Lucy qua đời, gia đình em đã thành lập quỹ Lucy Parke Progeria để giúp chữa trị và cải thiện cuộc sống của cô bé. Gia đình đã nhận được sự hỗ trợ và giúp đỡ của cộng đồng những nhà hảo tâm trên khắp thế giới.
Sau khi bé Lucy qua đời, quỹ này được dùng để giúp đỡ những đ.ứa t.rẻ thiếu may mắn khác cũng mắc phải hội chứng Progeria này.
Hình ảnh Lucy mạnh mẽ đón sinh nhật lần thứ 5.
