Nếu không được tư vấn và lựa chọn phương án phù hợp, những lần mang thai sau này của bệnh nhân cũng sẽ gặp tình huống tương tự.
Chị Nguyễn Thị T. (sinh năm 1989, Hòa Bình) đã trải qua 2 lần đình chỉ thai trong đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần.
Lần đầu tiên, T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Nghĩ mình không may mắn, người phụ nữ tiếp tục ôm hy vọng ở lần mang thai thứ hai.
Tuy nhiên, khi thai được 30 tuần, bác sĩ siêu âm lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to, có nguy cơ dẫn tới phù thai.
Lên một bệnh viện lớn tại Hà Nội để khám, T. bàng hoàng khi biết nguyên nhân là do 2 vợ chồng chị cùng mang gen Thalassemia ( bệnh tan m.áu bẩm sinh). Cặp vợ chồng mang gen thể Alpha Thalassemia khi có thai, em bé sẽ bị phù ngay trong bụng mẹ. Đây là lý do chị T. không thể giữ được con.
Hình minh họa
Hiện Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh, ước tính mỗi năm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
“Con vẫn đạp trong bụng mẹ mà biết ngày mai sẽ phải xa con, nỗi đau này đến c.hết cũng không quên được”, chị T. chia sẻ.
Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến 3 năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương xin tư vấn của các bác sĩ.
Sau khi xét nghiệm gen, bác sĩ tư vấn bệnh nhân lựa chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF), chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi để lựa chọn phôi khỏe mạnh.
Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo, thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. May mắn cuối cùng đã đến khi vợ chồng chị đón một em bé khỏe mạnh ra đời.
“Nhìn con lớn lên từng ngày, tôi thấy như một giấc mơ vậy”, chị xúc động chia sẻ.
TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemiam, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW cho biết, với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.
Theo đó, hiện Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi, chào đón rất nhiều em bé khỏe mạnh ra đời.
Bác sĩ khuyến cáo người trẻ, đặc biệt là những người trong độ t.uổi sinh đẻ cần thực hiện tầm soát gen bệnh tan m.áu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Nếu phát hiện vợ chồng cùng mang gen bệnh, nên đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Phép màu cho các cặp đôi cùng mang gen bệnh dẫn đến liên tiếp bị phù thai
Với trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh (thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Có những người phụ nữ hết lần này đến lần khác bị phù thai mà chẳng thể hiểu nổi vì đâu số phận mình lại bất hạnh đến như vậy. Đó là một nỗi ám ảnh, day dứt, nỗi đau “đến c.hết cũng không quên được”.
Hai lần liên tiếp bị phù thai
Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua 2 lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai.
Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai. Từ quê nhà chị phải lặn lội lên Hà Nội để khám. Lúc này chị mới biết nguyên nhân của những nỗi đau liên tiếp ấy, đó là do 2 vợ chồng chị cùng mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh. Nghe bác sĩ thông báo mà chị tưởng như sét đ.ánh ngang tai.
Chị ngồi ở hành lang bệnh viện hàng giờ với hai hàng nước mắt chảy dài. Giờ đây con vẫn đạp trong bụng mẹ mà ngày mai sẽ phải xa con, chị tưởng như không thể vượt qua nỗi đau “đến c.hết cũng không quên được” ấy.
Với trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh (thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Hy vọng nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi
Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến 3 năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền m.áu TW xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ. Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi.
Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ:
“Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.
Tan m.áu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, là nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.
TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết: “Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.
Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ t.uổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan m.áu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”.
Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.
Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan m.áu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số t.rẻ e.m sinh ra bị bệnh.
Nhiều đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan m.áu bẩm sinh sẽ được báo cáo tại Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc năm 2020 (diễn ra từ ngày 26 – 27/11/2020 tại Hà Nội). Đó là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học – Truyền m.áu TW nói chung.
Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc năm 2020 là Hội nghị khoa học lớn nhất của ngành Huyết học – Truyền m.áu được tổ chức định kỳ, góp phần vào sự phát triển của chuyên ngành và sự nghiệp bảo vệ chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Các đại biểu sẽ có cơ hội cập nhật kiến thức mới, trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm chuyên môn thông qua gần 100 bài chuyên luận và báo cáo có chất lượng về các lĩnh vực: Huyết học lâm sàng, Huyết học cận lâm sàng, Truyền m.áu, Ghép tế bào gốc, Di truyền – Sinh học phân tử… cùng với các gian triển lãm và các hoạt động bên lề có ý nghĩa…
TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền m.áu TW, Trưởng Ban tổ chức Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc 2020 cho biết :
“Năm 2020 là một năm đầy biến động do đại dịch COVID-19 lan rộng trên toàn cầu, tác động đến mọi mặt của đời sống xã hội. Công tác truyền m.áu tại hàng loạt quốc gia phải đối mặt với nguy cơ khủng hoảng về nguồn người hiến m.áu. Tuy nhiên, ngành Huyết học – Truyền m.áu Việt Nam đã chủ động, sáng tạo trong việc huy động người hiến m.áu và tổ chức tiếp nhận, cung cấp m.áu an toàn, góp phần vào thành công chung của cả nước trước đại dịch.
Dưới áp lực rất lớn vừa điều trị, vừa phòng chống dịch, đội ngũ chuyên gia, cán bộ y tế vẫn không ngừng học hỏi, nghiên cứu nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị bệnh m.áu và cơ quan tạo m.áu. Những nỗ lực đó thể hiện ở các đề tài nghiên cứu khoa học tham gia trình bày tại hội nghị được đầu tư cả về chất lượng và số lượng, có giá trị thực tiễn cao đối với công tác truyền m.áu và điều trị, chăm sóc người bệnh. Hội nghị là cơ hội rất tốt để các cán bộ chuyên môn cập nhật kiến thức khoa học, trao đổi kinh nghiệm, góp phần đưa chuyên khoa Huyết học – Truyền m.áu Việt Nam ngày càng phát triển toàn diện và hội nhập với nền y học thế giới.
Hội nghị cũng dành thời lượng cho chuyên đề Báo cáo viên trẻ với 17 báo cáo do các cán bộ trẻ trình bày. Đây là hoạt động thực sự ý nghĩa được duy trì trong các kỳ Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc, nhằm tạo điều kiện cho các cán bộ trẻ được học hỏi, thực hành nghiên cứu khoa học và phát huy năng lực, xây dựng đội ngũ kế cận cho chuyên ngành.
