Người mắc u sợi thần kinh thường xuyên bị các cơn đau h.ành h.ạ, họ rụng toàn bộ răng, mất khả năng nghe – nhìn và chịu nhiều định kiến xã hội.
Huang Chuncai (44 t.uổi) ở làng Yulan, thị trấn Sangtang, Chenzhou, Hồ Nam, Trung Quốc bị gọi là “người đàn ông mặt voi” vì ngoại hình khác biệt. Ông mang khuôn mặt khổng lồ, nặng 15 kg, dài tới ngực. Căn bệnh khiến Chuncai đau đớn, rụng toàn bộ răng và mất đi thị lực. Sau 4 cuộc đại phẫu, khối u tái phát, tình trạng bệnh nặng hơn.
Giống Chuncai, Qinghan (biệt danh), 50 t.uổi, ở Liêu Ninh, Trung Quốc, cũng mang trên mình khuôn mặt biến dạng, to bất thường. Cơ thể của người phụ nữ này cũng có hàng nghìn khối u lớn nhỏ mọc lên. Bà từng t.ự t.ử nhiều lần vì ngoại hình dị biệt và định kiến của xã hội.
Chuncai chuẩn bị được phẫu thuật cắt bỏ khối u trên mặt lần thứ 4 vào ngày 25/12/2013. Ảnh: Yu Zongheng/CFP.
Chứng bệnh mà Chuncai và Qinghan mắc là neurofibromatosis. Đây là rối loạn di truyền khiến các khối u hình thành trên mô thần kinh. Những khối u có thể mọc ra ở bất kỳ nơi nào trong hệ thống thần kinh (não, tủy sống, dây thần kinh).
Các khối u thường không phải ác tính nhưng trong nhiều trường hợp diễn biến thành ung thư. Người bệnh phải đối mặt cảm giác đau đớn, mất thị giác, thính lực và suy giảm khả năng trí tuệ, đau tim…
Cho đến ngày nay, bệnh u sợi thần kinh neurofibromatosis vẫn còn là ẩn số với y khoa. Tổ chức Ung thư Mỹ ước tính neurofibromatosis loại một (NF1) có tỷ lệ mắc là 1/3.000 người. Khoảng 50% người mắc u sợi thần kinh NF1 không có bất kỳ người nào trong gia đình từng mang bệnh.
Triệu chứng
Theo Mayo Clinic , chứng bệnh u sợi thần kinh (neurofibromatosis – NF) được chia thành 3 loại. Tương ứng từng loại là những biểu hiện bệnh khác nhau.
NF1
U sợi thần kinh loại một (NF1) thường có biểu hiện bệnh ngay từ thời thơ ấu. Dấu hiệu dễ nhận biết khi trẻ mới chào đời hoặc ngay sau đó. Đa phần bệnh nhân mắc NF1 đều có triệu chứng rõ ràng khi lên 10 t.uổi và mức độ từ nhẹ đến trung bình.
Các dấu hiệu của người mắc NF1 bao gồm:
Cơ thể bệnh nhân mắc NF bị hàng nghìn khối u bao phủ, gây đau đớn. Ảnh: NY Post.
– Đốm nâu nhạt, phẳng trên da: Những đốm mụn tưởng chừng như vô hại này thường bị bỏ qua vì nó dễ gặp ở nhiều người. Tuy nhiên, người mắc NF1 xuất hiện nhiều hơn 6 đốm nâu nhạt. Chúng có ngay từ khi bệnh nhân chào đời hoặc xuất hiện trong những năm đầu. Sau thời thơ ấu, các đốm nâu mới ngừng xuất hiện thêm.
– Tàn nhang ở nách, bẹn: Tàn nhang thường xuất hiện ở độ t.uổi từ 3 đến 5. Nó có kích thước nhỏ hơn đốm nâu nhạt nói trên, mọc thành từng nhóm ở các nếp gấp của da như nách, bẹn.
– Nốt sưng nhỏ ở mống mắt: Các nốt tưởng như vô hại này không dễ phát hiện. Nó cũng không ảnh hưởng thị lực người mắc. Hầu hết bệnh nhân bị mất thị lực do khối u trên mặt phát triển khổng lồ, che tầm nhìn hoặc vùng da tại mắt bị biến dạng.
– Vết sưng mềm, to bằng hạt đậu: Đây là triệu chứng đặc hiệu của người mắc u sợi thần kinh. Những khối u lành tính phát triển dưới da hoặc bên trong cơ thể và tăng dần theo t.uổi thọ của người mắc. Các khối u sợi mọc ra từ dây thần kinh, nếu nằm trên mặt có thể gây biến dạng.
– Dị dạng xương: Sự phát triển bất thường của xương và thiếu hụt mật độ canxi, khoáng chất trong cơ quan này là thủ phạm khiến người bệnh biến dạng cột sống, chân vòng kiềng.
– Khối u trên dây thần kinh thị giác : Những khối u này thường xuất hiện khi bệnh nhân lên 3 t.uổi. Nó gần như không phát triển ở người trưởng thành.
– Suy giảm trí tuệ: Những t.rẻ e.m bị NF1 thường bị suy giảm kỹ năng tư duy ở mức độ nhẹ. Bệnh nhân thường gặp vấn đề với đọc, làm toán. Một số trường hợp bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
– Đầu lớn bất thường, tầm vóc thấp còi: Trẻ bị NF1 có xu hướng đầu lớn hơn do khối lượng não tăng lên. Chiều cao của bệnh nhân cũng rất hạn chế, thấp hơn người bình thường. Trường hợp của Huang Chuncai, khi một tháng t.uổi, đầu của ông đã có xu hướng vẹo sang trái. Lên 2 t.uổi, má phải bắt đầu phình to. Người đàn ông này chỉ cao khoảng 1,5 m.
Huang Chuncai (bên phải) mặc cảm, tự ti vì khuôn mặt khác biệt. Ảnh: Sina.
NF2
U sợi thần kinh 2 (NF2) ít phổ biến hơn loại một. Các dấu hiệu và triệu chứng của NF2 thường là kết quả xảy ra khi các khối u sợi phát triển. Bệnh nhân bị hạn chế nghe ở cả hai tai do u thần kinh âm thanh, có thể gây mất thính giác.
Ngoài ra, người mắc NF2 còn gặp thêm tình trạng có tiếng chuông kêu trong tai, khả năng thăng bằng kém, thường xuyên nhức đầu. Các triệu chứng xuất hiện ở cuối t.uổi thiếu niên và những năm đầu trưởng thành.
Trong nhiều trường hợp, NF2 dẫn đến sự phát triển của các schwannomas trong dây thần kinh khác như sọ, cột sống, thị giác, ngoại vi. Các triệu chứng của schwannomas này như tê bì, yếu cơ cánh tay, chân; đau đớn cơ thể; khó thăng bằng; giảm da mặt; các vấn đề về thị lực hoặc bệnh đục thủy tinh thể.
Schwannomatosis
Đây là loại u sợi thần kinh hiếm gặp nhất trong 3 loại. Schwannomatosis thường ảnh hưởng bệnh nhân từ t.uổi 20 trở đi. Trung bình, các triệu chứng xuất hiện ở khoảng 25-30 t.uổi.
Bệnh neurofibromatosis dạng schwannomatosis khiến các khối u phát triển trên dây thần kinh sọ, cột sống, ngoại vi, hiếm khi ở dây mang thông tin âm thanh. Do đó, dạng này không gây mất thính giác như những người mắc loại NF2.
Các triệu chứng của NF schwannomatosis như đau mạn tính ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Thậm chí, người mắc có thể tàn phế. Kèm theo đó, bệnh nhân bị liệt cơ, tê bì, yếu các bộ phận khác nhau trên cơ thể.
Nguyên nhân
Neurofibromatosis gây ra bởi các khuyết tật di truyền (đột biến) từ cha mẹ hoặc tự phát khi thụ thai. Các gene liên quan bệnh phụ thuộc vào từng loại. Cụ thể, đột biến gene gây NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gene này tạo protein neurofibromin giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Khi nó đột biến, cơ thể mất đi neurofibromin, khiến các tế bào phát triển không kiểm soát.
NF2 gây ra do đột biến gene nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Nó sản xuất protein merlin (còn gọi là schwannomin), có tác dụng ngăn chặn các khối u. Gene này bị đột biến và làm mất đi merlin, dẫn đến tế bào phát triển vượt tầm kiểm soát.
Schwannomatosis do đột biến của 2 gene SMARCB1 và LZTR1. Hai gene này có tác dụng ngăn chặn các khối u, liên quan u sợi thần kinh.
Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị triệt để bệnh u sợi thần kinh. Bệnh nhân sẽ được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ các khối u, xạ trị hoặc hóa trị nếu khối u chuyển thành ác tính hoặc ung thư.
Người gặp biến chứng cong vẹo cột sống sẽ được trị liệu để giảm đau đớn và ảnh hưởng. Bệnh nhân bị đục thủy tinh thể sẽ được phẫu thuật loại bỏ.
Người đàn ông có khuôn mặt dài tới lưng vì mắc bệnh hiểm nghèo
Chứng bệnh u sợi thần kinh (neurofibromatosis) khiến Huang Chuncai ở Hồ Nam, Trung Quốc, rụng toàn bộ răng, không thể cử động, ăn uống và chỉ có thể nằm nghiêng.
Huang Chuncai (44 t.uổi) sinh ra trong một gia đình có 4 anh chị em ở làng Yulan, thị trấn Sangtang, Chenzhou, Hồ Nam, Trung Quốc. Vừa chào đời, Chuncai đã mang trong mình căn bệnh hiểm nghèo khiến ông không thể có cuộc sống như những người bình thường.
Căn bệnh khiến khuôn mặt của Huang Chuncai biến dạng. Các bác sĩ nhận định Chuncai là trường hợp mắc bệnh u sợi thần kinh đầu tiên tại Trung Quốc.
Ý định t.ự t.ử vì chứng bệnh hiểm nghèo
Một tháng t.uổi, đầu của Chuncai đã có xu hướng vẹo sang trái. Tuy nhiên, các đường nét trên khuôn mặt chưa có gì khác biệt. Do đó, cha mẹ không hề phát hiện con trai mình mắc bệnh hiểm nghèo.
Lên 2 t.uổi, má phải của Chuncai bắt đầu phình to ra. Hai năm sau, các sarcoma mô mềm mọc khắp mặt và đầu của bệnh nhân này. Đây là một loại ung thư hiếm gặp. Nó chiếm khoảng 1,5% trường hợp trong tất cả loại ung thư.
Vì hoàn cảnh gia đình khó khăn nên gia đình Chuncai không thể đưa con trai đi khám. Đến năm 7 t.uổi, khối u trên mặt của Huang Chuncai lớn thấy rõ, mắt trái đã bị các sarcoma che lấp hoàn toàn. Lúc này, khuôn mặt của bệnh nhân nặng tới 15 kg.
Hàng xóm xung quanh coi Chuncai như “quái vật”, gọi là “người đàn ông mặt voi”. Điều đó khiến nam bệnh nhân tự ti, dần trở nên nhút nhát, không dám tiếp xúc người khác.
Thậm chí, trong một lần, người hàng xóm nói Chuncai chỉ nên xuất hiện ở rạp xiếc, dùng ngoại hình khác thường để thu hút khán giả. Điều đó khiến cậu bé 7 t.uổi tổn thương sâu sắc, có ý định t.ự t.ử nhiều lần. Đến năm 10 t.uổi, Chuncai buộc phải bỏ học vì sức khỏe không cho phép và bị bạn bè bắt nạt.
Huang Chuncai (bên phải) mặc cảm, tự ti vì khuôn mặt khác biệt. Ảnh: Sina.
Cha mẹ đưa Chuncai tới gặp nhiều bác sĩ ở các tuyến để kiểm tra. Ba bệnh viện lớn sau khi khám đều chẩn đoán Chuncai mắc chứng u sợi thần kinh neurofibromatosis (NF). Đây là rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương, đồng thời hình thành các khối u từ mô thần kinh. Đặc biệt, bệnh nhân gặp những khối u khổng lồ trên mặt, làm biến dạng hình thể.
Bệnh có thể gây ra chứng đần độn, làm mòn xương, ưỡn cột sống, gù, khớp giả, nứt đốt sống, gãy xương không do chấn thương. Bệnh mang tính di truyền và không lây.
Cách duy nhất để điều trị cho Chuncai lúc đó là phẫu thuật. Nhưng chi phí quá lớn. Gia đình tuyệt vọng. Họ đưa con trai về nhà trong sự buồn bã và đau đớn.
Một năm sau, u sợi thần kinh của Chuncai ngày càng lớn và phát triển nhanh hơn. Đến năm 15-16 t.uổi, các khối u lan tới lưng khiến vùng cơ thể này biến dạng. Những sarcoma khổng lồ trùm lên mặt, tạo thành áp lực khiến cột sống của bệnh nhân cong vẹo nghiêm trọng. Hàm trên và hàm dưới của Chuncai không thể đặt khít vào nhau. Kết quả, năm 20 t.uổi, bệnh nhân bắt đầu rụng răng. 5 năm sau, Chuncai mất toàn bộ hàm răng.
Khối u nặng nề là áp lực tâm lý và gây ảnh hưởng cuộc sống hàng ngày người đàn ông này. Chuncai không thể nghe, nói. Hai tay ông thậm chí không đủ sức nâng khối u khổng lồ, to như quả bầu sáp. “Khuôn mặt voi” buộc người đàn ông chỉ có thể nằm nghiêng.
Chuncai chuẩn bị được phẫu thuật cắt bỏ khối u trên mặt lần thứ 4 vào ngày 25/12/2013. Ảnh: Yu Zongheng/CFP.
Hành trình tìm lại cuộc sống sau 4 lần phẫu thuật
Năm 2007, tin tức về “người đàn ông mặt voi” lan rộng nơi Chuncai sống và sang các địa phương khác. Một bệnh viện chuyên chữa ung thư ở Quảng Châu biết tin đã tài trợ chi phí điều trị cho nam bệnh nhân đến từ Hồ Nam.
Tháng 7/2007, các bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ khối u nằm bên phải khuôn mặt. Sau đó, ba ca phẫu thuật khác được tiến hành vào các năm 2008 và 2013 với mục đích bỏ dần các mô mềm, u sợi khiến khuôn mặt bị biến dạng.
4 ca phẫu thuật đầy đau đớn và cũng rất rủi ro đã diễn ra. Khối u của Huang Chuncai được loại bỏ phần lớn, khuôn mặt chỉ còn nặng hơn 5 kg. Khi đó, ông rất vui và nghĩ rằng cuối cùng hạnh phúc đã mỉm cười, bản thân mình sẽ không còn đau đớn. Khuôn mặt nhẹ nhàng hơn giúp Chuncai có thể tự ăn uống. Việc đi lại cũng trở nên dễ dàng và ông tự tin hơn, không còn né tránh đám đông.
Nhưng điều Chuncai không ngờ đến nhất là bệnh của mình tái phát. Không lâu sau những ca phẫu thuật “nghìn cân treo sợi tóc”, khuôn mặt của Chuncai bắt đầu lớn dần, các khối u mọc trở lại nhanh chóng. Thậm chí, chỉ trong thời gian ngắn, tình trạng bệnh của người đàn ông này quay trở lại như trước khi phẫu thuật.
Nó như cú đ.ánh giáng mạnh vào tâm trí Chuncai. Các bác sĩ chẩn đoán lần tái phát này khiến mạch m.áu dày và khó điều trị hơn trước. Điều đó khiến Chuncai càng trở nên tuyệt vọng. Y học gần như “bó tay” với trường hợp này bởi chưa có cách điều trị dứt điểm. Nếu tiếp tục phẫu thuật, ông phải đối mặt nhiều nguy cơ và biến chứng.
Cuối cùng, nam bệnh nhân ở Hồ Nam chọn cách sống chung với những khối u khổng lồ. Một số chương trình về người khác thường, kỳ quặc tại Trung Quốc ngỏ ý mời Chuncai tham gia. Tuy nhiên, ông từ chối.
Chuncai không muốn lên sóng để nói về bệnh tình của mình. Ông chọn cách sống lặng lẽ, bình dị bên gia đình ở quê nhà và không xuất hiện trên các phương tiện truyền thông đại chúng.
