Chị Hoa, 25 t.uổi, hai lần mang thai đều bị thai c.hết lưu ở tuần thứ 8. Chuẩn bị mang thai lần thứ ba, chị đến bệnh viện khám.
Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Xuân Hợi, chuyên gia về thụ tinh ống nghiệm, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cho biết vợ chồng chị Phạm Thị Hoa đến viện khám vào cuối năm 2019. Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể, chỉ định lấy m.áu xét nghiệm di truyền. Phương pháp này có thể phát hiện các bất thường trên bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ.
Kết quả xét nghiệm, chị Hoa bị đột biến nhiễm sắc thể dạng chuyển đoạn, là nguyên nhân khiến thai c.hết lưu hai lần liên tiếp. Xét nghiệm m.áu còn phát hiện chị Hoa mang gene bệnh thalassemia (tan m.áu bẩm sinh). Tiến sĩ Hợi cho biết: “Rất hiếm trường hợp vừa đột biến nhiễm sắc thể vừa mang gene bệnh thalassemia, thường chỉ mắc một trong hai bệnh lý này”.
Với hai vấn đề bệnh lý này, chị Hoa nếu tiếp tục có thai tự nhiên thì nguy cơ cao cũng sảy thai hoặc thai c.hết lưu. Trường hợp chị mang thai bình thường và sinh con, bé chào đời tiềm ẩn nguy cơ mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh. Ở mức độ nặng hơn, em bé có thể không thể chào đời do phù thai – một bệnh lý nghiêm trọng trong đó thai nhi tích tụ bất thường chất lỏng ở các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc dưới da.
Để sinh ra con khỏe mạnh, tiến sĩ Hợi đề nghị vợ chồng chị Hoa thụ tinh ống nghiệm (IVF), thực hiện xét nghiệm di truyền t.iền làm tổ. Đây là một tập hợp các kỹ thuật xác định bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm.
Trứng của chị Hoa và t.inh t.rùng của chồng được các bác sĩ thụ tinh trong ống nghiệm tạo thành phôi. Phôi được nuôi đến ngày 5, bác sĩ lấy tế bào ở phôi xét nghiệm. Chị Hoa sàng lọc phôi hai lần, lần một sàng lọc phôi tìm đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn, lần hai sàng lọc gene Thalassemia. Kết quả, bác sĩ chọn được duy nhất một phôi bình thường không bị đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn, tuy nhiên phôi này vẫn mang gene thalassemia.
Vợ chồng chị Hoa quyết định vẫn đưa phôi vào tử cung, mang thai, sinh một b.é t.rai khỏe mạnh mang gene thalassemia, tiến sĩ Hợi thông tin ngày 12/11.
Chị Hoa sinh con nhờ sàng lọc phôi, làm thụ tinh ống nghiệm. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Theo tiến sĩ Hợi, chị Hoa vừa mang gene Thalassemia, vừa đột biến nhiễm sắc thể nên quá trình sàng lọc phôi và thụ tinh ống nghiệm khó khăn hơn so với người chỉ mang một bệnh.
Thông thường, các cặp vợ chồng sẽ lựa chọn thụ tinh lại phôi cho đến khi có phôi khỏe mạnh mới cấy vào tử cung. Tuy nhiên, gia đình chị Hoa quyết định sử dụng phôi mang gene bệnh thalassemia.
“Phôi mang gene thalassemia, em bé sinh ra chắc chắn mang gene bệnh. Gene không ảnh hưởng đến sức khỏe bé, nhưng ảnh hưởng cho thế hệ sau khi bé cưới vợ sinh con”, tiến sĩ giải thích.
Về mặt di truyền, tương lai nếu người vợ của cháu bé cũng mang gene thalassemia, nguy cơ cao con sinh ra mắc bệnh thalassemia hoặc phù thai.
Tiến sĩ Hợi khuyên sau này khi bé con của chị Hoa cưới vợ, người vợ nên được xét nghiệm chẩn đoán gene thalassemia trước sinh để xem xét nguy cơ con sinh ra có mắc bệnh tan m.áu hay không.
Thalassemia là bệnh tan m.áu bẩm sinh, được di truyền từ bố mẹ cho các thế hệ sau. Bệnh gây thiếu m.áu do tan m.áu. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu chữa triệu chứng – truyền m.áu và thải sắt. Ước tính Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene thalassemia. Theo quy luật di truyền, bố và mẹ mỗi người truyền một nửa vật chất di truyền cho con cái. Nếu một trong hai bố mẹ bình thường, người kia mang gene bệnh, tỷ lệ sinh con 50% bình thường, 50% con mang gene bệnh. Cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, tỷ lệ sinh con 25% bình thường, 50% mang gene bệnh, 25% mắc bệnh.
Phát hiện mới về gene gây bệnh ung thư
Phát hiện của nhóm tác giả từ Mayo Clinic, Mỹ, được đ.ánh giá cao.
Mới đây, các nhà khoa học của Trung tâm Individualized Medicine tại Mayo Clinic (Mỹ) xét nghiệm di truyền cho hơn 3.000 bệnh nhân ung thư. Những bệnh nhân này sinh sống ở các bang Arizona, Florida và Minnesota.
Nghiên cứu của nhóm tác giả được đăng tải trên tạp chí JAMA Oncology. Họ phát hiện trong mỗi nhóm 8 bệnh nhân ung thư, một người bị đột biến gene liên quan. Đột biến này nếu chỉ dựa trên các xét nghiệm, tầm soát thông thường sẽ không thể phát hiện.
Theo tiến sĩ chuyên khoa gan, mật Niloy Jewel Samadder tại Mayo Clinic, mọi người đều có nguy cơ mắc ung thư nhất định. Hầu hết trường hợp chưa xác định được nguyên nhân và bệnh đến rất tình cờ.
Nghiên cứu mới mà nhóm tác giả Mayo Clinic mang đến phương pháp phát hiện ung thư hiệu quả hơn. Ảnh minh họa: Freepik.
Tuy nhiên, 13,5% bệnh nhân thuộc nhóm được nghiên cứu mang đột biến di truyền trong gene. Đột biến này quyết định nguy cơ mắc ung thư cao hơn.
“Một số người có khuynh hướng mắc ung thư do di truyền. Nó thường xảy ra ở một số loại như ung thư vú, đại tràng”, bác sĩ Samadder nói. Chỉ cần một đột biến được di truyền, gene sẽ hoạt động sai và dẫn đến hình thành tế bào ung thư.
Nghiên cứu này khẳng định 10-25% trường hợp mắc ung thư do đột biến di truyền tạo thành chu kỳ bị bệnh.
Tiến sĩ Samadder cho hay việc phát hiện cách lây truyền bệnh này giúp y học quản lý rủi ro nguy cơ mang bệnh trong một gia đình. Phương pháp mà nhóm sử dụng là xét nghiệm di truyền chủ động (intercept).
Họ xét nghiệm di truyền miễn phí cho 3.084 bênh nhân của Mayo Clinic. Những người này mắc ung thư vú, đại tràng, phổi, buồng trứng, tuyến tụy, bàng quang, tuyến t.iền liệt, nội mạng tử cung ở nhiều giai đoạn.
Nhóm tác giả cũng cho biết các phương pháp tầm soát hiện tại chỉ có thể xác định 48% bệnh nhân bị ung thư vì đột biến gene di truyền. Điều đó có nghĩa hơn 50% người mắc ung thư bị bỏ sót.
Phát hiện mới của nhóm tác giả từ Mayo Clinic được đ.ánh giá cao. Bởi nó giúp xác định khả năng mắc ung thư của các thành viên cùng dòng m.áu, huyết thống nếu gia đình có một người bị bệnh. Từ đó, nó giúp các bác sĩ tìm cách ngăn ngừa cho những người có nguy cơ cao.
