Tan m.áu bẩm sinh là căn bệnh di truyền đang tàn phá trong nhiều gia đình khi tỷ lệ mang gen bệnh ở cộng đồng rất cao.
Mới đây, Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh miễn phí cho các đối tượng t.iền hôn nhân và trong độ t.uổi sinh đẻ ở xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang, kết quả khiến chúng ta giật mình khi có tới 30% số người được xét nghiệm mang gen bệnh.
Con số giật mình
Xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang là xã đầu tiên trên cả nước được Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh miễn phí cho đối tượng t.iền hôn nhân và trong độ t.uổi sinh đẻ.
Sau 2 đợt triển khai, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh. Tỷ lệ người mang 2 gen đột biến lên tới 34%.
Như vậy, cứ 3 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan m.áu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Đây là tỷ lệ đáng báo động cần phải có các giải pháp can thiệp kịp thời để các thế hệ sau sinh ra không bị bệnh.
Xét nghiệm m.áu tiền hôn nhân nhằm phát hiện mang gen bệnh để có giải pháp phòng ngừa, sinh ra con khỏe mạnh.
Việt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan m.áu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc.
Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 – 50%.
Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị cho khoảng 400 bệnh nhân tan m.áu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân. Nhiều gia đình sinh 2 con thì cả 2 đều mắc bệnh.
TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương hy vọng, xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh, từ đó xây dựng mô hình “Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị tan m.áu bẩm sinh” tại huyện Chiêm Hóa, đồng thời nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc.
“Đây cũng là bước khởi đầu để chúng tôi xây dựng và trình Chính phủ phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia về phòng chống bệnh tan m.áu bẩm sinh”- TS Bạch Quốc Khánh cho biết.
Ai cũng có thể mang gen bệnh
Chia sẻ với chúng tôi, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương cho biết, đáng tiếc, có gia đình ở ngay Thủ đô, khi con mắc bệnh đi khám, lúc này cha mẹ mới biết mình mang gen bệnh.
Ở ngay Hà Nội, có nhiều người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh nhưng không xét nghiệm sàng lọc t.iền hôn nhân nên không biết, khi lấy vợ/chồng, sinh ra con bị bệnh thì đã muộn. Chị Phạm Hoàng Lan (Hà Nội) cho biết, chị có một con trai 12 t.uổi thông minh, khỏe mạnh nên không bao giờ nghĩ mình mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh.
Cách đây 2 năm, chị bị sốt xuất huyết, khi xét nghiệm m.áu, bác sĩ phát hiện có chỉ số bất thường, khuyên chị đi xét nghiệm chuyên sâu, vì vậy chị mới phát hiện mình mang gen bệnh. May mắn chồng chị không mang gen nên chị đã quyết định sinh con thứ 2.
Theo BS Hà, nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất may mắn như trên mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh.
Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh phải truyền m.áu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: Mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều người đã t.ử v.ong sớm vì căn bệnh này.
Theo bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội), tỷ lệ người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh ở giữa trung tâm của Thủ đô khá cao. Năm 2012, quận Hoàn Kiếm bắt đầu triển khai các hoạt động truyền thông về bệnh tan m.áu bẩm sinh và chính thức đưa vào chương trình y tế học đường từ năm 2017.
Quận đã tổ chức sàng lọc gen bệnh cho cán bộ, công chức, viên chức thuộc các phòng ban, đơn vị của UBND quận, giáo viên, nhân viên các trường học trên địa bàn thuộc đối tượng t.iền hôn nhân. Năm 2018, quận đã phối hợp thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan m.áu bẩm sinh cho 2.130 học sinh THPT và có 585 em (gần 27 %) nghi ngờ mang gen, từ đó tư vấn cho các em thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định có mang gen bệnh hay không. Năm 2019, quận Hoàn Kiếm dự kiến tiếp tục tổ chức tư vấn, xét nghiệm phát hiện gen bệnh tan m.áu bẩm sinh cho khoảng 2.500 học sinh khối lớp 8 trên địa bàn.
Tan m.áu bẩm sinh là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen bệnh là tổng phân tích tế bào m.áu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gen cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh.
Nhật Minh
Theo CAND
Nhật ký người mẹ 14 năm đồng hành cùng con chữa bệnh tan m.áu bẩm sinh: ‘Tôi nợ 2 con một lời xin lỗi’
14 năm – hơn 5000 ngày đồng hành cùng con chữa bệnh tan m.áu bẩm sinh, chị Xuân chưa bao giờ từ bỏ bất kỳ một cơ hội nào để con được sống khỏe mạnh.
Chúng tôi gặp chị Xuân dẫn hai con nhỏ đến tham gia chương trình Sinh nhật cùng Tiin.vn tại Viện Huyết học Truyền m.áu Trung ương. Cô con gái lớn của chị- bé Bùi Thị Lệ lọt thỏm trong bộ quần áo bệnh nhân. Đứng cạnh Lệ là em trai Bùi Ngọc Anh Quân. Nhìn dáng vẻ gầy gò, bé nhỏ của cả hai chị em, nhiều người chẳng tin nổi rằng hai đ.ứa t.rẻ ấy lại cách nhau những gần một con giáp.
‘Ngày có con trên đời…’
‘Nếu ngày ấy biết 2 vợ chồng có cùng gene, có khi cũng chẳng lấy nhau về cho đỡ khổ’ – tiếng thở dài của chị Nguyễn Thị Xuân (38 t.uổi, Thanh Hóa) mở đầu cho câu chuyện 15 năm trước, khi chị gặp anh- người chồng chị hiện tại bây giờ. Anh chị có một căn nhà nhỏ với hai đ.ứa t.rẻ và một tình yêu lớn. Cùng sinh ra và lớn lên ở một vùng quê nghèo huyện Ngọc Lặc – tỉnh Thanh Hóa, chị và anh quen nhau, kết hôn chỉ sau vài lần gặp gỡ. Vài tháng sau, chị có bầu bé Lệ – đ.ứa t.rẻ được hoài thai bằng tình thương và niềm hy vọng.
Cứ ngỡ cuộc sống ngày ngày trôi qua bình yên, cho đến khi Lệ được 4 tháng t.uổi, cô bé không chịu ăn, người gầy gò, sút cân và liên tục sốt đến 40 độ. Lo lắng đưa con xuống bệnh viện tuyến huyện nhưng không tìm ra kết quả, 2 vợ chồng khăn gói đưa con ra Hà Nội khám. Ngày nhận được tờ phiếu xét nghiệm trên tay, chị Xuân gục ngã khi biết con bị mắc bệnh Tan m.áu bẩm sinh Thalassemia (Thal).
‘Nào tôi có biết đấy là bệnh gì, chỉ biết bác sĩ bảo tủy con tôi không thể tự sản sinh ra m.áu, phải sống nhờ m.áu người khác cả đời’ – người mẹ trẻ òa khóc khi nghe bác sĩ thông báo. Người bố cũng không thể kìm được những giọt nước mắt. Họ chưa hiểu tan m.áu bẩm sinh là gì. Họ chỉ biết rằng khi mắc căn bệnh ấy, cả quãng đời sau này của cô con gái non nớt sẽ phải gắn với bệnh viện.
Biến cố đầu tiên ập đến với đứa con gái bé bỏng và trở thành nỗi ám ảnh đeo đẳng người mẹ
Thế nhưng, sóng gió chưa qua thì tai ương một lần nữa ập đến. Ngày biết mình đang mang bầu, vợ chồng chị liên tục đi khám thai, chọc ối xét nghiệm ở các bệnh viện lớn và cầu nguyện rằng con sẽ không bị như chị gái. Người mẹ đã đ.ánh cược cả tính mạng vào ‘canh bạc’ lớn nhất cuộc đời mình. Thậm chí nếu trường hợp xấu nhất xảy ra, chị vẫn sẽ sinh con bằng mọi giá.
Số phận trớ trêu một lần nữa lại khước từ sự may mắn đến với gia đình chị. Bé Quân chào đời trong thể trạng yếu ớt, chỉ nặng vỏn vẹn 2kg, da xanh xao, phù nề, mọi bộ phận trong cơ thể đều non yếu, từ hệ miễn dịch, hệ tuần hoàn, hệ tiêu hóa,… Quân bị mắc căn phải căn bệnh y như chị gái!
Bé Bùi Ngọc Anh Quân (4 t.uổi) bị mắc chứng bệnh tan m.áu bẩm sinh giống chị gái
‘Giữ được tính mạng con ngày nào, chị sẽ làm mọi giá’
Sinh con là niềm ước ao cao cả của một người mẹ. Được nhìn con lớn khôn mỗi ngày, từ bước đi chập chững đầu tiên đến nụ cười, ánh mắt,… với người bình thường thực sự quá dễ dàng, nhưng với chị Xuân, điều ấy lại vô cùng xa vời.
Cứ mỗi tháng, chị lại khăn gói ra Viện Huyết học tái khám và truyền m.áu cùng các con. Đây là một thể bệnh hiếm và nguy hiểm nếu không chữa trị kịp thời. Phương pháp điều trị an toàn và cốt lõi nằm ở việc phải thường xuyên phải truyền m.áu, thải sắt. Mặc dù có thể điều trị dứt điểm bằng cách thay tế bào gốc, nhưng lại khó khăn và tốn kém thời gian, hơn nữa, tỉ lệ thành công không cao.
Mỗi đợt, chị Xuân ở lại viện từ 10-15 ngày, người phụ nữ bé nhỏ ấy một thân một mình vượt hơn 300km duy trì sự sống cho các con: ‘Một tháng ở nhà nhiều nhất được 20 ngày, còn không thì ra đây, viện lại là nhà. Tôi còn khỏe ngày nào thì tôi chăm nó ngày đó. Sống được ngày nào điều trị ngày đó, đến khi nào các bác sĩ bảo các tế bào không tiếp nhận được m.áu nữa, lúc đó là chịu rồi’.
Hành trình 3 mẹ con cùng bước đi, chưa biết đến bao giờ sẽ kết thúc, còn mọi sự khó khăn thì vẫn liên tục bủa vây gia đình chị. Khó khăn về tinh thần, đi kèm theo cả sự kiệt quệ về kinh tế. Cứ mỗi đợt con lên viện, áp lực t.iền bạc lại đè nặng lên vai 2 vợ chồng. Dù có bảo hiểm chi trả bớt một phần thuốc men nhưng chi phí sinh hoạt tốn kém mỗi lần ra điều trị lại khiến chị Xuân thở dài.
‘Mỗi đợt khám ngoài này trung bình tôi tiêu hết 5 – 6 triệu một tháng, riêng t.iền thuốc 2 đứa hết 3 triệu rồi cô à. Có tháng còn nhiều hơn nếu sắt trong m.áu tăng, t.iền thuốc lại tăng theo. Giờ gia đình vất vả, mẹ thì cứ đi nuôi con ở viện suốt như thế, để chồng ở nhà canh mấy sào ruộng với vựa ngô, 4 – 5 tháng mới thu hoạch một lần. Ngoài đi vay ra thì tôi cũng chẳng biết cầm cự cho hai đứa được bao lâu nữa.’
Chị Xuân từng làm thử nhiều công việc khác nhau để có t.iền chạy chữa cho con, từ làm tăm, làm than đến xin đi làm công nhân ở Bắc Ninh, Thái Nguyên nhưng được dăm ngày lại xin về để chăm con ốm
‘Mẹ ơi, khi nào cho con và em đi Lăng Bác nhé!’
Đó là ước mơ của hai chị em Lệ – Quân. Hơn ba năm chạy chữa ngoài Hà Nội, ba mẹ con chẳng dám đi đâu loanh quanh ngoài 4 bức tường trong căn phòng bệnh cho đến cổng viện.
‘Hai đứa nó thích đi lăng Bác, đi hồ Gươm nhưng ngặt nỗi tôi chằng biết đường, mà lại sợ bị lừa. Mấy năm là chỉ biết có độc một đường từ bến xe vào viện, ngày đầu xuống thuê xe ôm còn bị hét giá mấy trăm, giờ tôi đi quen rồi nên không sợ nữa. Nhưng cũng may cũng có người thương, họ thấy 3 mẹ con thương nên cho đi nhờ. Tôi vẫn tin trên đời còn nhiều người tốt lắm! – chị nghẹn lòng tâm sự.
Để chữa bệnh cho con, số t.iền vay nợ của hai vợ chồng chị cứ tăng lên hàng ngày, lãi mẹ đẻ lãi con, giờ lên tới hàng trăm triệu
Bé Bùi Thị Lệ đang học lớp 9, nhưng thường xuyên phải nghỉ học giữa chừng để ra Hà Nội chữa bệnh
Liên tục tiêm, truyền hóa chất khiến bé Anh Quân đau đớn, khó chịu, cậu bé 4 t.uổi da vàng vọt, xanh xao
Khi chương trình Sinh nhật cùng Tiin.vn tổ chức, dù vẫn đang phải truyền, nhưng hai chị em Lệ đòi mẹ dẫn đi tham gia bằng được. Nhìn ánh mắt háo hức cùng vẻ kinh ngạc khi xem biểu diễn ảo thuật, hay nụ cười ròn tan khi các cô chú tổ chức đùa tếu của hai chị em Lệ – Quân mới hiểu được các con khát khao được vui chơi, được trải nghiệm những hoạt động như các bạn cùng trang lứa thế nào.
Lệ, Quân cùng các em nhỏ cười giòn tan khi tham dự chương trình Sinh nhật cùng Tiin.vn
‘Hôm nay các con vui lắm, lâu lắm lại mới thấy con cười nhiều như vậy. Nhưng sau này không biết con có thể vui cười như vậy nữa không…’, nghĩ đến tương lai mịt mù của hai đứa con, nước mắt chị Xuân cứ vậy lăn đều trên gò má khô gầy.
Chị tâm sự tiếp: ‘Tôi có lỗi với 2 đứa nhiều lắm. Nếu ngày ấy tôi không lấy chồng, nếu ngày ấy tôi hiểu biết hơn về căn bệnh thì các con tôi có khi lại bình thường như bao đ.ứa t.rẻ khác. Nếu có thể, tôi xin đổi mạng sống của mình để mang lại những tháng ngày bình yên cho hai đứa con. Nhìn chúng đau đớn như thế này tôi không chịu nổi.’
Người ta luôn nói, người mẹ nào cũng keo kiệt với bản thân mình nhưng với con cái, họ sẵn sàng cho đi mọi thứ.
Dù trước mắt còn nhiều gian nan, nhưng nhìn lại hành trình đã qua của mẹ con chị Xuân, ai cũng cầu mong vào sự diệu kỳ của cuộc sống, vào tình mẹ bao la. Không ai biết trước được ngày mai như thế nào, rằng hai đứa con sẽ còn ở lại bên chị được bao lâu, nhưng hành trình 3 mẹ con chiến đấu cùng nhau chính là sức mạnh để vượt qua mọi thử thách
H.Yến
Theo baodatviet
