Sau khi nghiên cứu chuột mô hình, não người sau khi c.hết và những người bị tâm thần phân liệt, các nhà khoa học Nhật Bản đã tìm thấy nồng độ hydro sunfua (hydrogen sulfide) cao bất thường trong não của những người mắc bệnh tâm thần phân liệt và coi đây là một chỉ dấu chẩn đoán bệnh.
Nồng độ hydro sunfua (hydrogen sulfide) cao bất thường trong não của những người mắc bệnh tâm thần phân liệt – Ảnh: Trung tâm khoa học não RIKEN
Theo EMBO Molecular Medicine, trong quá trình nghiên cứu chuột mô hình, não người sau khi c.hết và những người bị tâm thần phân liệt, các nhà khoa học Nhật Bản tại Trung tâm khoa học não RIKEN đã tìm thấy nồng độ hydro sunfua (hydrogen sulfide) cao bất thường trong não của những người mắc bệnh tâm thần phân liệt. Họ đã tìm ra nồng độ của chất đó trong não bằng cách phân tích tóc.
Chẩn đoán rối loạn tư duy dễ dàng hơn khi có thể tìm thấy một chỉ dấu khách quan và đáng tin cậy. Trong trường hợp tâm thần phân liệt đã trong hơn 30 năm nay, các nhà khoa học biết rằng nó có liên quan đến một phản xạ khởi đầu bất thường.
Thông thường, người ta không rùng mình quá nhiều nếu có một xung lực mạnh từ các giác quan, vì trước đó, một tín hiệu nhỏ hơn xuất hiện trong não. Hiện tượng này được gọi là ức chế chuẩn bị (prepulse inhibition – PPI). Ở những người bị tâm thần phân liệt, mức độ PPI giảm – điều này có nghĩa là họ dễ bị phản xạ hơn khi kích thích bên ngoài vượt quá giới hạn nhất định, có nghĩa là phản ứng giật mình của họ không bị giảm nhiều.
Test PPI là một chỉ dấu hành vi tốt và mặc dù nó không thể trực tiếp giúp hiểu được bản chất sinh học của tâm thần phân liệt, nhưng đó là điểm khởi đầu cho một nghiên cứu của các nhà khoa học Nhật Bản.
Các chuyên gia Nhật đã tìm kiếm sự khác biệt trong biểu hiện protein giữa các dòng chuột, khi mức độ ức chế chuẩn bị cực thấp hoặc cực cao được tạo ra một cách giả tạo.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra sự biểu hiện của enzyme được gọi là MPST – giúp sản xuất hydro sunfua, cao hơn nhiều trong não của những con chuột có ức chế chuẩn bị thấp và ngược lại.
Trưởng nhóm nghiên cứuTakeo Toshikawa chia sẻ rằng đây là phát hiện bất ngờ. Ở giai đoạn tiếp theo, các tác giả đã kiểm tra các nang tóc của hơn 150 người bị tâm thần phân liệt. Họ phát hiện ra rằng biểu hiện của enzyme MPST ở bệnh nhân tâm thần phân liệt cao hơn nhiều so với những người khỏe mạnh. Như vậy, nồng độ enzyme MPST trong tóc có thể là một chỉ dấu sinh học tốt để phát hiện bệnh tâm thần phân liệt trước khi các triệu chứng khác xuất hiện.
Nhà nghiên cứu Takeo Toshikawa cho rằng các phương pháp điều trị hiện tại cho bệnh tâm thần phân liệt tập trung vào hệ dopamine và serotonin trong não. Vì những loại thuốc này không hiệu quả lắm và có tác dụng phụ, nên rất cần phát triển các loại thuốc mới. Kết quả nghiên cứu trên cung cấp một nguyên tắc hoặc mô hình mới cho việc thiết kế thuốc và các nhà khoa học Nhật Bản hiện đang thử nghiệm xem liệu ức chế tổng hợp hydro sulfide có thể làm giảm triệu chứng tâm thần phân liệt hay không.
Vũ Trung Hương
Theo motthegioi
Phát hiện 10 đột biến gien làm tăng mạnh nguy cơ tâm thần phân liệt
Việc các nhà khoa học Mỹ phát hiện ra 10 đột biến gien chưa từng biết trước đây, những đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt, chắc chắn sẽ giúp phát triển phương pháp chữa trị hiệu quả đầu tiên cho căn bệnh này.
Sự bất thường ở các gien GRIN2A, GRIA3 và SP4, có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh – Ảnh: Getty Images
Theo ashg.org, phát hiện của các nhà di truyền học ở Đại học Harvard và Viện Công nghệ Massachusetts (Mỹ) chắc chắn sẽ giúp phát triển phương pháp chữa trị hiệu quả đầu tiên cho căn bệnh này.
Ông Tarjinder Singh, một trong những tác giả của công trình nghiên cứu, nhà di truyền học tại Đại học Harvard, giải thích rằng đây là lần đầu tiên các nhà khoa học xác định được 10 gien đột biến làm tăng mạnh nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Hai trong số chúng có liên quan đến hoạt động của các thụ thể glutamate, tiềm năng của mục tiêu là tìm ra thuốc chữa bệnh này trong tương lai.
Theo ước tính hiện tại của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), khoảng 21 triệu người trên thế giới bị tâm thần phân liệt và có đến 1/2 số họ không nhận được hỗ trợ thích hợp từ các dịch vụ y tế và nhà nước. Một tỷ lệ đáng kể người bị bệnh tâm thần phân liệt là những người trẻ từ 15 đến 35 t.uổi.
Cho đến nay, các nhà sinh lý học thần kinh không thể biết chính xác tại sao những rối loạn như vậy phát sinh và nên điều trị chúng như thế nào. Trong những năm gần đây, di truyền học đã tìm thấy hàng trăm gien tương đối yếu liên quan đến tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, các nhà khoa học không thể biết tại sao đột biến ở các khu vực ADN này gây ra tâm thần phân liệt và làm thế nào để ngăn chặn hậu quả do sự xuất hiện của chúng gây ra.
Hai gien có đột biến đặc trưng có liên quan đến hoạt động của các thụ thể glutamate. Chính những thụ thể này có thể trở thành một mục tiêu thuốc tiềm năng. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhấn mạnh rằng có nhiều điểm yếu hơn nữa trong bộ gien vẫn chưa được khám phá.
Các chuyên gia đã sử dụng một cơ sở dữ liệu bao gồm bộ gien của khoảng 25.000 bệnh nhân tâm thần phân liệt và bộ gien của khoảng 100.000 người khỏe mạnh. So sánh thông tin di truyền cho thấy có thể tìm thấy ngay 10 đột biến hiếm gặp, sự hiện diện của chúng làm tăng khả năng phát triển tâm thần phân liệt lên gấp từ 4 đến 50 lần. Trong số các đột biến này có sự bất thường ở các gien GRIN2A, GRIA3 và SP4, có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.
Vũ Trung Hương
Theo motthegioi
