Trước những thông tin về việc Trung tâm Tâm Việt cam kết đào tạo trẻ tự kỷ thành… thiên tài, là một chuyên gia trong điều trị căn bệnh này, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) cho rằng, câu chuyện giúp cho các trẻ tự kỷ trở thành thiên tài là hoang đường.
Bên lề Hội nghị “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực” diễn ra ngày 31/10 tại Hà Nội, GS Liêm đã chia sẻ như trên.
Ông cũng bày tỏ quan điểm không muốn bàn luận về vấn đề Trung tâm Tâm Việt, nhưng là một chuyên gia, GS Liêm khẳng định: “Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào chữa khỏi hẳn được bệnh tự kỷ. Tất cả phương pháp điều trị hiện nay đều nhằm đến mục đích giúp cho trẻ tự kỷ có được kỹ năng sống cần thiết nhất để có khả năng sống độc lập”.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định, câu chuyện đào tạo trẻ tự kỷ thành thiên tài là hoang đường. Ảnh: H.Hải
GS Liêm thông tin thêm, trên thế giới đã có một vài trường hợp tự kỷ trở thành thiên tài, đó là những trường hợp đặc biệt, tự kỷ chức năng cao, những người đó có năng khiếu rất đặc biệt. “Nhưng số đó có thể nói là chỉ vài người trên thế giới, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều có thể mang ra đào tạo để trở thành thiên tài”, GS Liêm chia sẻ.
Phát hiện 6 gen liên quan đến tự kỷ, trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái
Liên quan đến việc nghiên cứu, điều trị trẻ bị tự kỷ, tại hội nghị, GS Liêm thông báo một tin vui, sau quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học khẳng định không có mối liên quan nào giữa đột biến gen và mức độ nặng của trẻ tự kỷ.
Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học VRISG do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 – 2019.
Qua quá trình nghiên cứu, các chuyên gia phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm trong một lần tiếp xúc bệnh nhi.
Theo GS Liêm, “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính gen cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A…
“Chúng tôi đã tiến hành phân tích giải trình tự toàn bộ 29 trẻ tự kỷ cùng bố và mẹ. với 29 trường hợp này phát hiện 8 trường hợp có các đột biến gen, trong đó 7 trường hợp có đột biến một nhiễm sắc thể, còn một trường hợp là đột biến rất nhiều nhiễm sắc thể.
Nhưng một điều khá vui, trong 8 trường hợp này thì có tới 7 trường hợp không nhận thấy mối liên quan giữa đột biến gen và mức độ nặng của trẻ tự kỷ, cũng như không có mối liên quan giữa đột biến gen và đáp ứng điều trị tế bào gốc kết hợp giáo dục can thiệp. Chỉ một trường hợp đột biến nhiều nhiễm sắc thể thì tình trạng nặng, đáp ứng can thiệp điều trị kém”, GS Liêm thông tin.
“Bước đầu chúng tôi có thể kết luận tỉ lệ đột biến gen ở trẻ tự kỷ nặng vào khoảng gần 30%, nhưng đột biến gen đó không cản trở kết quả can thiệp, nên các ông bố bà mẹ không nên quá lo lắng con mình có hay không có đột biến gen”, GS Liêm khẳng định.
Can thiệp sớm mang đến bức tranh sáng sủa cho bệnh nhi
Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ.
Theo GS Liêm, việc can thiệp cho trẻ tự kỷ cần thực hiện đồng bộ. Trẻ cần được can thiệp sớm từ bé bằng giáo dục can thiệp đúng cách, kết hợp can thiệp cải thiện hành vi, cải thiện nhận thức, trị liệu, ngôn ngữ, phục hồi chức năng… và có thể phối hợp ghép tế bào gốc. Các giải pháp này thực hiện đồng bộ, thực hiện sớm sẽ mang lại hi vọng cho bệnh nhân tự kỷ.
“Trẻ tự kỷ, việc điều trị cơ bản nhất vẫn là giáo dục tâm lý, thay đổi hành vi thay đổi nhận thức, đó là quá trình được thực hiện bởi những người chuyên nghiệp, được đào tạo bài bản với lộ trình rất dài. Kết hợp chặt chẽ với gia đình, chỉ như vậy mới mong cung cấp cho trẻ tự kỷ kỹ năng sống cần thiết nhất”, GS Liêm cho biết.
Cũng theo chuyên gia này, kết quả điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc kết hợp trị liệu cho thấy trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.
“Cùng với nghiên cứu về gen đã trả lời cho băn khoăn của rất nhiều người. Trước đây, chúng ta băn khoăn có nên ghép tế bào gốc, có nên can thiệp, hoặc kết quả can thiệp có phụ thuộc vào đột biến gen hay không. Nhưng với kết quả bước đầu này, mặc dù số lượng chưa lớn nhưng có thể tạm nói không có liên quan giữa kết quả điều trị với đột biến gen. Vì thế ông bố bà mẹ yên tâm, nếu phát hiện con có tự kỉ đưa đến sớm nhất các trung tâm uy tín để em bé có thể được can thiệp sớm nhất”, GS Liêm thông tin.
Xây dựng chương trình Quốc gia cho trẻ tự kỷ
GS Liêm thông tin, trong một dịp được tiếp xúc Thủ tướng Chính phủ Nguyễn Xuân Phúc, Thủ tướng rất quan tâm đến tình hình trẻ tự kỷ tại Việt Nam. Được biết, Văn phòng Chính phủ đã chỉ đạo Bộ Y tế báo cáo tình hình trẻ tự kỷ, xây dựng chính sách, một chương trình Quốc gia cho trẻ tự kỷ.
Theo GS Liêm, trong chương trình này, quan trọng nhất là truyền thông nâng cao nhận thức để phát hiện sớm, can thiệp sớm trẻ tự kỷ. Bên cạnh đó, cần phải có chương trình đào tạo chuyên nghiệp người làm công tác can thiệp cho trẻ tự kỷ với số lượng lớn vì hiện nay, số người có thể can thiệp cho trẻ tự kỷ còn quá ít so với con số 500 – 600 nghìn trẻ mắc tự kỷ.
Hồng Hải
Theo Dân trí
Sinh mổ gây nguy cơ mắc bệnh tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý
Tiến hành thử nghiệm trên nhiều nhóm chuột sinh mổ và sinh tự nhiên, sinh đủ tháng và sinh non, các nhà khoa học Pháp khẳng định sinh mổ gây ra những thay đổi tinh tế trong não và về mặt hành vi, đặc biệt là trong trường hợp sinh non.
Khi qua kênh sinh mổ, thai nhi tiếp xúc với nhiều loại vi khuẩn, hormone, thuốc và stress – bất kỳ yếu tố nào cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não – Ảnh: Quanta Magazine
Theo Cerebral Corte, các nhà khoa học Pháp khẳng định sinh mổ gây ra những thay đổi tinh tế trong não và về mặt hành vi, đặc biệt là trong trường hợp sinh non.
Các nghiên cứu cho thấy ở những con chuột được sinh mổ và nhất là sinh non, não đặc biệt dễ bị tổn thương bởi các yếu tố môi trường. Các phát hiện sẽ giúp giải thích kết quả của các nghiên cứu dịch tễ học, cho thấy t.rẻ e.m sinh mổ có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Theo Diana Ferrari, một nhà nghiên cứu tại Neurochlore, một công ty công nghệ sinh học của Pháp, bất kỳ tác động tiêu cực nào khác xảy ra trong khi sinh đều có thể dẫn đến các vấn đề mà các nhà khoa học quan sát thấy trong các nghiên cứu dịch tễ học.
Trong một công trình được công bố năm ngoái, các nhà nghiên cứu đã báo cáo rằng việc sinh mổ dường như không gây ra vấn đề lâu dài ở chuột về mặt hành vi xã hội hoặc các hành vi lặp đi lặp lại. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy một số khác biệt về bệnh lý thần kinh sớm ở chuột, bao gồm cả sự chậm phát triển tế bào thần kinh ở vùng hải mã.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng ở những con chuột được sinh mổ, các tế bào thần kinh ở vùng hải mã ít hơn và mạng thần kinh ít phức tạp hơn so với những con chuột được sinh tự nhiên. Những khác biệt này đặc biệt rõ rệt ở những con chuột sinh non.
Đáng chú ý là sự khác biệt nhanh chóng được san bằng: vào ngày hôm sau khi ra đời, tế bào thần kinh của chuột sơ sinh ở hai nhóm thực sự hầu như ngang nhau.Tuy nhiên, ở những con chuột sinh non có sử dụng phương pháp mổ lấy thai, có sự khác biệt trong giao tiếp. Khi các nhà nghiên cứu tách những con chuột 9 ngày t.uổi khỏi mẹ của chúng, những con chuột sinh mổ phát ra nhiều tín hiệu gọi mẹ hơn những con chuột đủ tháng được sinh ra theo cả cách mổ lấy thai lẫn sinh tự nhiên.
Trong công trình nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã phân tích thêm một nhóm chuột khác, đó là những con chuột sinh non tự nhiên. Chúng không gặp vấn đề giao tiếp, điều này cho thấy sự kết hợp yếu tố sinh non và sinh mổ, dẫn đến những thay đổi trong hành vi.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tất cả những con chuột sinh ra bằng phương pháp mổ lấy thai có bộ não nhỏ hơn so với những con đủ tháng và sinh tự nhiên. Ngoài ra, một số khu vực của não là nhỏ bất thường ở những con chuột sinh mổ thiếu tháng.
Hiện các nhà nghiên cứu chưa biết rõ lý do tại sao lại có những khác biệt này. Chỉ biết rằng sinh nở là một quá trình rất phức tạp và một quá trình đa yếu tố và khi qua kênh sinh mổ, thai nhi tiếp xúc với nhiều loại vi khuẩn, hormone, thuốc và stress – bất kỳ yếu tố nào cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não.
Vũ Trung Hương
Theo motthegioi
