Các chuyên gia tim mạch Mỹ đã phát hiện ra các đột biến gien mới, thường liên quan đến bệnh cơ tim giãn không do thiếu m.áu cục bộ (non-ischemic dilated cardiomyopathy- NIDC).
Bệnh nhân bị đột biến TTN-TV cũng có nhiều nguy cơ mắc bệnh tiến triển, cần được ghép tim, cấy ghép thiết bị hỗ trợ tim vĩnh viễn – Ảnh: Intermountain Healthcare
Theo Medical Express, các nhà nghiên cứu tại Viện tim Intermountain ở thành phố Salt Lake đã phát hiện ra các đột biến mới trong gien, thường liên quan đến bệnh cơ tim giãn không do thiếu m.áu cục bộ (non-ischemic dilated cardiomyopathy – NIDC).
Kết quả nghiên cứu đã được trình bày tại Hội thảo khoa học của Hiệp hội tim mạch Mỹ tại Philadelphia vào ngày 17.11.2019. NIDC là một bệnh làm suy yếu cơ tim, gây khó khăn cho việc lưu thông m.áu đúng cách. Với hội chứng giãn thất trái với sự gia tăng khối lượng tâm thất chủ yếu là tâm thất trái cùng rối loạn chức năng tâm thu hay tâm trương mà không có tổn thương nguyên phát màng ngoài tim, van tim hay thiếu m.áu cơ tim, khả năng bơm m.áu của tim yếu đi, khi tâm thất trái mở rộng và giãn ra.
Tổng cộng, các nhà khoa học đã xác định được 22 đột biến trong gien TITIN – 15 đột biến trong số chúng được phát hiện lần đầu tiên. Vì vậy, những bệnh nhân bị đột biến có tên TTN-TV gặp nhiều khả năng mắc bệnh cơ tim nặng và sau 5 năm ít có khả năng hồi phục. Các nhà nghiên cứu cũng tính đến lối sống, môi trường và các yếu tố bệnh tật khác được ghi nhận trong hồ sơ y tế có liên quan đến các vấn đề về tim như huyết áp cao, tiểu đường, t.iền sử lạm dụng rượu và m.a t.úy hoặc điều trị hóa trị liệu trước đó.
Theo các nhà nghiên cứu, những bệnh nhân bị đột biến TTN-TV cũng có nhiều nguy cơ mắc bệnh tiến triển, cần được ghép tim, cấy ghép thiết bị hỗ trợ tim vĩnh viễn.
Vũ Trung Hương
Theo motthegioi
Phép màu của bệnh nhi 10 t.uổi được ghép tim từ người đàn ông 37 t.uổi
Ngày 4/10, sau 4 ngày được ghép tim, bệnh nhân là bé Hà Ngọc Chi (10 t.uổi, người Lạng Sơn) đang dần hồi phục. Đặc biệt, trái tim của Chi được hiến từ người đàn ông 37 t.uổi bị tai nạn.
Bệnh nhi sức khỏe đang dần bình phục.
Theo tin từ Trung tâm điều phối và Ghép tạng Quốc gia, bé Chi mắc bệnh cơ tim giãn từ nhỏ. Bố em là công nhân, mẹ là tạp vụ. Nhà có 2 anh em đều mắc bệnh tim, anh trai của bé đã mất cách đây không lâu.
Gia đình cố gắng nhưng chỉ đủ 1 phần kinh phí ghép và chờ đợi 1 trái tim phù hợp. Bé đã rất yếu. Bé Chi khắc khoải chờ đợi phép màu có người hiến tim. Hơn nữa, có được một trái tim phù hợp không phải dễ dàng.
Trước tình cảnh của bé Chi, Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia và Bệnh viện Việt Đức đã cố gắng tìm nguồn viện trợ cho ca ghép khi có tim hiến tặng.
Ngày 1/10, một người đàn ông 37 t.uổi gặp tai nạn giao thông đã không thể qua khỏi. Gia đình anh đã tình nguyện hiến toàn bộ tạng để anh được tiếp tục “sống” trong những cơ thể mới.
Sau khi rà soát, các chỉ số người hiến trùng khớp với bé Chi. Ngay lập tức, các bác sĩ của Trung tâm Tim mạch và Lồng ngực Bệnh viện Việt Đức đã tiến hành ca ghép tim cho Chi.
PGS TS Nguyễn Hữu Ước, Giám đốc Trung tâm Tim mạch lồng ngực, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cho biết khi ghép tim cho bệnh nhi có rất nhiều khó khăn, đầu tiên là sự phù hợp về mặt kích thước tim giữa người cho và người nhận ở Việt Nam. Đối với ghép tim người lớn thì không cần đo đạc kỹ lưỡng.
Với cân nặng giữa người cho và người nhận vênh nhau dưới 20%, tức tỉ lệ cho và nhận dưới 1,2 thì ghép rất tốt, từ 1,2- 1,3 có thể ghép nhưng khó khăn, 1,3- 1,5 rất hạn chế chỉ định ghép, trên 1,5 là không có chỉ định ghép tim.
Trước đó, nhóm thiện nguyện của Hoa hậu Đỗ Mỹ Linh đã kết nối với Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia bày tỏ mong muốn được hỗ trợ cho các ca ghép tạng t.rẻ e.m có hoàn cảnh khó khăn.
Ngày 4/10, Hoa hậu Việt Nam 2016 Đỗ Mỹ Linh đã thông qua Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia, Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Việt Đức và Khoa Tim mạch lồng ngực Bệnh viện Việt Đức trao tặng cho gia đình bệnh nhân ghép tim số t.iền 300 triệu đồng.
Theo infonet
