Bé sơ sinh ở Hà Nội nhập viện trong tình trạng nặng, xét nghiệm cho thấy bé mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường m.áu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao.
Theo BSCKII Vũ Thị Thu Nga, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Đức Giang (Hà Nội), bệnh nhi là trẻ sinh non 34 tuần, nặng 1.900g điều trị nhiễm khuẩn huyết, hạ đường huyết dai dẳng ở Bệnh viện Nhi Trung ương mới ra viện 30 ngày. Hiện cháu bé được 80 ngày t.uổi, đang điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine.
Trước khi nhập viện, gia đình phát hiện con nôn, ăn kém, ngủ nhiều, khó đ.ánh thức nên đã đưa đến Bệnh viện Đa khoa Đức Giang.
Cháu bé đang được điều trị tích cực tại Bệnh viện Đa khoa Đức Giang.
Bác sĩ chẩn đoán cháu bé bị nhiễm khuẩn huyết, sốc nhiễm khuẩn, suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hóa axit béo.
Cháu bé được thở máy và theo dõi đặc biệt. Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường m.áu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Sau một tuần điều trị, cháu vẫn thở máy không xâm nhập.
Theo BS Nga, rối loạn chuyển hóa axit béo là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm.
BS khuyến cáo, sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng ngừa tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit béo tránh chuyển biến nặng khi đi kèm một bệnh khác.
Những rào cản trong điều trị bệnh hiếm gặp tại Việt Nam
Tại châu Á, mới chỉ có 5 quốc gia nêu định nghĩa chính thức về bệnh hiếm gặp, gồm Trung Quốc, Ấn Độ, Nhật Bản, Hàn Quốc, Singapore.
Các bệnh hiếm gặp ngày càng được nhận diện nhiều hơn so với những thập niên trước nhưng việc chẩn đoán và điều trị những căn bệnh này tại Việt Nam vẫn rất khó khăn do gặp phải nhiều rào cản.
Những nỗ lực trong điều trị bệnh hiếm gặp tại Việt Nam
Vào tháng 10.2023, Bệnh viện Bạch Mai đã cứu sống một bệnh nhi 10 t.uổi (ở Tuyên Quang) bị nhiễm khuẩn huyết – sốc nhiễm khuẩn – hội chứng suy hô hấp tiến triển (ARDS), bệnh cảnh vô cùng phức tạp. Sau 5 ngày điều trị tại nhiều bệnh viện khác nhau, bệnh nhi được chuyển đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội). Tại đây, bệnh nhi được hội chẩn và điều trị chính xác với phác đồ kết hợp lọc m.áu liên tục và sử dụng kháng sinh theo kháng sinh đồ. Sau hơn 2 tuần điều trị, bệnh nhi đã có tiến triển rất tốt, tự thở, tiếp xúc tốt, không có di chứng nào về não hay các cơ quan khác và được xuất viện.
Một ca khác vào ngày 21.11.2023, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã điều trị thành công ca xoắn đại tràng sigma ở bệnh nhi 15 t.uổi. Trước đó, bệnh nhi được đưa đến bệnh viện huyện điều trị nhưng không đỡ nên được chuyển lên Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị xoắn đại tràng sigma, một bệnh lý hiếm gặp ở t.rẻ e.m. Bệnh nhân được thử tháo xoắn bằng cách dùng ống thông h.ậu m.ôn nhưng không thành công. Các bác sĩ đã chỉ định phẫu thuật tháo xoắn và cố định lại đại tràng sigma. Sau mổ 3 ngày, bệnh nhân đã đi ngoài và bắt đầu ăn cháo.
Hai ca bệnh hiếm gặp đã may mắn được chữa khỏi nói trên có điểm chung là các bệnh nhân đều bị chẩn đoán sai và trải qua điều trị ở nhiều tuyến y tế, từ cấp huyện, cấp tỉnh đến trung ương. Thậm chí, có nhiều trường hợp người nhà bệnh nhân còn tự mua thuốc điều trị khiến cho bệnh cảnh bị xấu đi nghiêm trọng.
Tình trạng bệnh nhân bị chẩn đoán sai và điều trị chậm trễ do thiếu kiến thức về bệnh hiếm gặp và trang thiết bị y tế chưa được đầu tư đúng mức là một vấn đề nguy hiểm và đáng báo động, nhất là ở các tuyến y tế địa phương.
Thiếu định nghĩa chính thức về bệnh hiếm gặp
Theo định nghĩa phổ biến trên thế giới, bệnh hiếm gặp (còn gọi là bệnh mồ côi) là tình trạng bệnh lý chỉ ảnh hưởng đến một tỷ lệ nhỏ dân số. Định nghĩa chính xác về “hiếm” khác nhau tùy theo từng quốc gia, nhưng nói chung, một căn bệnh hiếm gặp được coi là căn bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 200.000 người tại Mỹ hoặc ít hơn 1/2.000 người ở Liên minh châu Âu. Có hơn 7.000 căn bệnh hiếm gặp đã được biết đến trên thế giới và con số những căn bệnh mới phát hiện vẫn đang được liên tục được cập nhật vào dữ liệu y khoa thế giới.
Hiện 17 nước và vùng lãnh thổ trên toàn cầu có định nghĩa chính thức về bệnh hiếm gặp. Hầu hết các định nghĩa đều xoay quanh con số dưới 1/2.000 người bị ảnh hưởng, nhưng một số nước cũng có những định nghĩa khác biệt. Ví dụ tại Nhật Bản, một bệnh được coi là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến ít hơn 50.000 người, trong khi tại Nga con số này không được vượt quá 10 trên 100.000 người (tức là 1/10.000 người).
Tại Trung Quốc, một bệnh được coi là hiếm gặp khi đáp ứng ít nhất một trong 3 tiêu chí sau: tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh dưới 1/10.000, tỷ lệ lưu hành dưới 1/10.000 và dân số mắc bệnh dưới 140.000. Trong khi đó, tại Singapore, một căn bệnh được định nghĩa là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến ít hơn 1/2.000 người, giống với Liên minh châu Âu.
Tại Việt Nam, mặc dù ngành y tế đã có nhiều cố gắng trong việc nâng cao khả năng chẩn đoán và chữa trị các căn bệnh hiếm gặp trong cộng đồng, nhưng tình hình vẫn còn đang gặp nhiều khó khăn. Một trong những nguyên nhân là do Bộ Y tế vẫn chưa đưa ra được một định nghĩa chính thức về bệnh hiếm gặp, mà vẫn sử dụng định nghĩa của Liên minh châu Âu và Mỹ.
Theo Phó giáo sư Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương), có khoảng 78% người sống cùng người mắc bệnh hiếm bị stress rất nặng và 70% phụ huynh mất việc khi con của họ bị chẩn đoán mắc bệnh hiếm gặp.
PGS-TS Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền – Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương) – Ảnh: PV/Vietnam
Việc có một định nghĩa chính thức về bệnh hiếm gặp sẽ giúp sự phân loại bệnh được rõ ràng hơn. Điều này sẽ giúp tránh sự phân loại các căn bệnh hiếm gặp theo cảm tính (khiến việc áp dụng các chính sách ưu đãi liên quan đến bệnh hiếm gặp bị bỏ sót hoặc không đầy đủ).
Hiện tại, nước ta chưa có những chính sách ưu đãi liên quan đến việc phát triển các loại thuốc và phương pháp điều trị liên quan đến bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, tại cuộc Họp báo chính phủ thường kỳ tháng 9.2022, Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Liên Hương cho biết Bộ Y tế sẽ tiếp tục rà soát, hoàn thiện thể chế về quản lý trang thiết bị y tế. Đồng thời, Bộ Y tế cũng sẽ đề xuất cơ chế đặc thù về dự trữ thuốc hiếm. Cơ chế này nhằm dự trữ thuốc hiếm, thuốc cần thiết cho điều trị các bệnh hiếm gặp. Ngoài ra, Bộ Y tế sẽ khuyến khích các doanh nghiệp sản xuất thuốc hiếm.
Kinh nghiệm từ thế giới
Đạo luật Thuốc mồ côi (do FDA, Mỹ thông qua năm 1983) là đạo luật đầu tiên trên thế giới khuyến khích các công ty dược phẩm đầu tư phát triển các loại thuốc, được gọi là “thuốc mồ côi”, để điều trị cho những người mắc bệnh hiếm gặp. Đạo luật này cung cấp 4 ưu đãi cho các công ty dược phẩm, bao gồm tín dụng thuế, phí, tài trợ nghiên cứu từ chính phủ liên bang Mỹ, và tối đa 7 năm độc quyền trên thị trường dược phẩm. Những ưu đãi này đã khiến các công ty mặn mà hơn trong việc nghiên cứu và phát triển các loại thuốc cũng như phương pháp điều trị các căn bệnh hiếm gặp, vốn ít hấp dẫn trước đây do khả năng lợi nhuận thấp bởi số lượng người bệnh cực ít. Đạo luật Thuốc mồ côi năm 1983 của Mỹ chính là t.iền đề cho các đạo luật tương tự tại các nước khác được thông qua.
Cho đến nay, Ủy ban châu Âu đã cấp phép cho hơn 200 loại “thuốc mồ côi” vì lợi ích của những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp. Các nhà phát triển các loại thuốc này được hưởng lợi từ các ưu đãi như miễn phí cho các thủ tục quản lý và độc quyền trên thị trường trong 10 năm.
Việc thông qua những đạo luật như thế đã mang đến hy vọng cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp và gia đình họ. Những đạo luật này đã giúp giảm chi phí nghiên cứu và phát triển thuốc mồ côi, vốn là một trong những yếu tố cản trở nỗ lực nghiên cứu và phát triển các lựa chọn điều trị khả thi cho các bệnh hiếm gặp.
Những rào cản khác
Mặc dù có khoảng 100 bệnh hiếm gặp được báo cáo tại Việt Nam và ảnh hưởng đến khoảng 6 triệu người, nhưng nguồn lực y tế Việt Nam có hạn khiến việc phát hiện và điều trị các căn bệnh này đang gặp nhiều khó khăn. Hiện tại, Bộ Y tế đang tập trung vào 2 căn bệnh hiếm gặp phức tạp là Haemophilia (bệnh m.áu khó đông) và Thalassemia (bệnh thiếu m.áu Địa Trung Hải). Theo Bộ Y tế, đây là những căn bệnh có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc tập trung vào 2 căn bệnh này sẽ giúp nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm, mang lại lợi ích tốt nhất cho người bệnh.
Sự thiếu kiến thức chuyên môn của đội ngũ nhân viên y tế và người dân là một trong những nguyên nhân quan trọng khác khiến việc điều trị bệnh hiếm gặp gặp nhiều khó khăn. Hầu hết các bệnh hiếm gặp đều bị chẩn đoán sai và được điều trị theo triệu chứng giống như bệnh thông thường, dẫn đến việc điều trị chậm trễ, bệnh tiến triển nặng hơn và gây ra những hậu quả đáng tiếc.
Theo PGS Vũ Chí Dũng, một trong những biện pháp tăng cường phát hiện, chẩn đoán bệnh hiếm là nâng cao năng lực của đội ngũ nhân viên y tế và nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm. Cụ thể, nhân viên y tế cần được đào tạo để nhận biết các triệu chứng không điển hình của bệnh thường gặp, từ đó nghĩ đến khả năng mắc bệnh hiếm. Ngoài ra, cần tăng cường liên kết giữa các chuyên khoa để rút ngắn thời gian chẩn đoán chính xác cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm.
