Xét nghiệm gene sàng lọc ung thư là phương pháp bổ sung cho những cách tầm soát khác và một số người có nguy cơ cao mắc ung thư mới cần thực hiện.
Xin chào bác sĩ, gần đây tôi đến bệnh viện kiểm tra sức khỏe. Tôi được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm gene tầm soát ung thư. Bản thân tôi hiện tại khỏe mạnh nhưng cách đây vài năm tôi đã mổ u buồng trứng. Vậy, bác sĩ tư vấn tôi có nên tầm soát bằng sàng lọc gene không? Tôi xin cảm ơn! (Lê Thị Phương – Thanh Liệt, Thanh Trì, Hà Nội).
Thạc sĩ, bác sĩ Hà Vũ Thành – Bệnh viện K (Hà Nội) tư vấn:
Gần đây, nhiều người có thắc mắc giống bạn về việc xét nghiệm gene phát hiện sớm ung thư. Tôi xin trả lời tới các bạn việc tầm soát ung thư qua xét nghiệm gene cần làm như thế nào.
Xét nghiệm gene tầm soát ung thư là phân tích gene phát hiện các dấu hiệu, nguy cơ mắc ung thư. Thông qua xét nghiệm, có thể đ.ánh giá các gene bất thường liên quan tới ung thư… Ngoài ra, qua xét nghiệm gene, bác sĩ cũng đ.ánh giá bạn có mang gene gây ung thư hay không. Việc xét nghiệm gene tùy từng cá nhân và yếu tố t.iền sử trong gia đình.
Việc xét nghiệm gene sàng lọc ung thư cần tư vấn kỹ càng. Ảnh minh họa: Freepik.
Hiện nay, xét nghiệm gene được chỉ định trong một số loại ung thư như ung thư vú, buồng trứng xét nghiệm gene BRCA1, BRCA2; ung thư tuyến liền tiệt (gene PTEN, P53); ung thư đại trực tràng (gene MLH1, MSH2, MSh6, PMS2); ung thư gan (gene TP53, CTNNb1, XYN1); ung thư tuyến giáp (RET, SDHAF2 và PTEN)…
Tuy nhiên, không phải người nào cũng nên xét nghiệm gene để biết mình mắc ung thư hay không. Việc xét nghiệm gene bị một số cơ sở lạm dụng, quảng cáo quá đà. Ngoài ra, nếu đội ngũ bác sĩ tư vấn không làm tốt dễ khiến người xét nghiệm thêm lo lắng, không cần thiết.
Thứ nhất, những người có thành viên trong gia đình bị ung thư, đặc biệt là phụ nữ có chị em gái, mẹ, dì ruột đã mắc ung thư vú, buồng trứng được khuyến cáo làm xét nghiệm gene. Trong gia đình có bố, mẹ, anh, chị em bị ung thư đại trực tràng hoặc ung thư tuyến t.iền liệt, bạn cần xét nghiệm sớm sẽ phát hiện mình có mang gene ung thư hay không. Khi có chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ đưa ra các chiến lược phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư cho người có nguy cơ.
Thứ hai, những người làm việc trong môi trường nguy hiểm như tiếp xúc khói t.huốc l.á, xăng dầu.
Thứ ba, người từng bị ung thư xét nghiệm gene tối ưu hóa việc điều trị.
Thứ tư, xét nghiệm gene để tầm soát sớm các yếu tố di căn sang bộ phận khác.
Với việc xét nghiệm gene, bạn cần nhận tư vấn của bác sĩ. Xét nghiệm này không thay thế các phương pháp truyền thống như siêu âm, chụp CT, giải phẫu bệnh để tầm soát ung thư.
Ung thư được phát hiện sớm hoàn toàn có thể chữa khỏi. Vì vậy, bạn nên thực hiện khám sức khỏe định kỳ 6 tháng/lần. Mọi tầm soát cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Cân nhắc quyết định tầm soát ung thư
Theo thống kê, tỷ lệ người trẻ dưới 30 t.uổi t.ử v.ong vì ung thư đang gia tăng. Lợi dụng điều này, nhiều cơ sở tư nhân đã quảng cáo rầm rộ các gói tầm soát ung thư với cam kết “tầm soát ung thư đa điểm, từ đầu đến chân, từ trong ra ngoài chỉ với một gói khám trong vòng một ngày”…
Tin vào những lời quảng cáo này nhiều người đã mất thời gian và tốn kém t.iền bạc.
Để kết luận bệnh nhân mắc ung thư, bác sĩ dựa vào nhiều xét nghiệm chuyên sâu chứ không chỉ thông qua một vài sàng lọc đơn giản.
Mỗi loại ung thư có phương pháp tầm soát riêng
Mới đây, trong một cảnh báo người dân về việc tầm soát ung thư, PGS.TS.BS Nguyễn Lân Hiếu – Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, cho biết: Một bệnh nhân của ông đã tầm soát ung thư với chi phí khoảng 20 triệu đồng.
Tham khảo kết quả mà người bệnh đó đưa ra, bác sĩ Hiếu thấy rất nhiều thăm dò chẩn đoán hình ảnh được sử dụng, thậm chí cả chụp Cộng hưởng từ (MRI) toàn thân. Tất cả các marker ung thư (chất chỉ điểm có vai trò quan trọng trong sàng lọc, chẩn đoán và tiên lượng bệnh) đều được kiểm tra, từ đơn giản như PSA, alpha FP… đến phức tạp.
Nhìn vào kết quả các xét nghiệm dày đặc, bác sĩ Hiếu cho biết ông cảm thấy hoa mắt và nghĩ nhiều về việc sàng lọc ung thư một cách vô tội vạ hiện nay. Từ đó, bác sĩ Lân Hiếu khuyến cáo các xét nghiệm dấu ấn ung thư không được sử dụng để chẩn đoán sớm ung thư. Ngoài 2 xét nghiệm kinh điển PSA (ung thư t.iền liệt tuyến) và alpha FP (ung thư gan), các marker khác không có giá trị chẩn đoán xác định ung thư do độ nhạy và đặc hiệu không đủ tin cậy. Có nghĩa là dù có chỉ số tăng cao cũng không chắc bị ung thư và ngược lại âm tính cũng không loại trừ được.
Cuối cùng, PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu cho biết, ông phản đối việc chỉ định xét nghiệm dấu ấn ung thư tràn lan. Đặc biệt các đơn vị tư nhân lấy m.áu tại nhà rồi tiếp thị những người dân bỏ t.iền ra làm các xét nghiệm “lợi bất cập hại” này.
Bác sĩ Nguyễn Lân Hiếu cũng khuyên, để sàng lọc ung thư cần khám và tư vấn chuyên khoa. Các bác sĩ sẽ hỏi bệnh và khám lâm sàng để chỉ định các xét nghiệm cần thiết. Cá thể hóa người bệnh là tiêu chí của y học hiện đại.
Ví dụ, không thể tầm soát ung thư phổi bằng cách chụp cắt lớp CT Scanner cho một nữ thanh niên không có t.iền sử gì đặc biệt, nhưng ngược lại rất cần ở nam giới t.uổi cao hút thuốc bị gầy sút chưa rõ nguyên nhân…
Còn theo bác sĩ Trần Vương Thảo Nghi – Trưởng khoa Ung bướu, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TPHCM, mỗi loại ung thư có phương pháp tầm soát riêng, được thực hiện trên người bình thường, chưa có triệu chứng bệnh và áp dụng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn tối thiểu. Để kết luận bệnh nhân mắc ung thư, bác sĩ dựa vào nhiều xét nghiệm chuyên sâu chứ không chỉ thông qua một vài sàng lọc đơn giản.
Đồng quan điểm, TS.BS Phạm Văn Thái – Phó Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và ung bướu (Bệnh viện Bạch Mai) cho biết, tầm soát ung thư có vai trò rất quan trọng nhưng không phải tất cả các bệnh ung thư đều có thể sàng lọc phát hiện sớm. Có nhiều bệnh ung thư không có biểu hiện bệnh đặc hiệu nào kể cả xét nghiệm lâm sàng. Không có một phương pháp, một công cụ nào có thể chẩn đoán tất cả các bệnh ung thư, vì thực tế có hàng trăm loại bệnh ung thư.
Trong cơ thể người bệnh ung thư, khối u có thể tiết ra một số chất đặc trưng đủ cao để đo được. Nhưng những chỉ số này không thật sự đặc hiệu cho một loại ung thư nào. Sàng lọc phát hiện sớm ung thư chỉ có giá trị với các bệnh ung thư có phương pháp, kĩ thuật xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao, phát hiện sớm như ung thư vú, đại trực tràng, ung thư cổ tử cung, ung thư gan…
Phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi cao
Những năm gần đây, các cơ sở y tế của Việt Nam đã ứng dụng nhiều kỹ thuật chẩn đoán và điều trị hiện đại. Theo bác sĩ Trần Vương Thảo Nghi, thực chất việc tầm soát ung thư để truy tìm nguy cơ ung thư, phát hiện và chẩn đoán bệnh ung thư ở giai đoạn sớm ngay từ khi chưa có triệu chứng, tăng khả năng điều trị khỏi bệnh và giúp cải thiện tỷ lệ sống sau 5 năm không tái phát bệnh.
Theo GS.TS Trần Văn Thuấn – Thứ trưởng Bộ Y tế, nguyên Giám đốc Bệnh viện K, tỷ lệ phát hiện sớm ung thư tại Việt Nam trong thời gian qua đã tăng lên khoảng 50% so với trước đây chỉ ở mức 20-25%.
Với bệnh ung thư, phát hiện càng sớm thì việc điều trị càng đơn giản, nếu phát hiện bệnh muộn thì phải phối hợp nhiều mô thức. Chẳng hạn, với ung thư cổ tử cung, nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm thì bệnh nhân chỉ cần được khoét chóp là khỏi, chi phí điều trị đơn giản. Nếu phát hiện ở giai đoạn muộn hơn, bệnh nhân vừa phải phẫu thuật vừa phải xạ trị, chi phí tốn kém, điều trị phức tạp hơn.
Ba loại ung thư thường gặp ở Việt Nam là phổi, gan, dạ dày, đều là bệnh có tỷ lệ t.ử v.ong cao. Người bệnh phát hiện ở giai đoạn muộn, bác sĩ không thể can thiệp, chỉ có thể điều trị giảm nhẹ. Sàng lọc ung thư cũng có sai số nhất định.
Nguyên nhân có thể do bác sĩ thăm khám và tư vấn bệnh không tốt, không có kiến thức về sàng lọc ung thư. Máy móc, thiết bị kỹ thuật cũng có thể sai sót. Vì vậy, người dân cần hết sức tỉnh táo, lựa chọn những cơ sơ y tế có uy tín, đảm bảo trang thiết bị và có được sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa… tránh t.iền mất tật mang.
Đồng thời các chuyên gia cũng khuyên, người dân cần thực hiện lối sống lành mạnh, hạn chế bia, rượu, t.huốc l.á, chế độ dinh dưỡng phù hợp và thường xuyên luyện tập thể dục thể thao, giữ tinh thần thoải mái, tích cực…
