Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến.
Thăm khám và chăm sóc vết thương cho bệnh nhi tại Khoa Chỉnh hình. Ảnh: BVCC
Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết đã tiếp nhận điều trị cho b.é g.ái P.G (13 ngày t.uổi, ở Thanh Hóa) mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Epidermolysis bullosa, viết tắt là: EB). Đây là bệnh di truyền hiếm gặp.
Theo lời kể của bố bệnh nhi, P.G. là con lần 1, được sinh mổ tại Trung tâm Y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Tuy nhiên, ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Bệnh nhi vào viện trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị.
Sau khi các bác sĩ thăm khám và làm những xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bé P.G. được điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày. Sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.
ThS.BS CKII Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: “Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn”.
Theo chuyên gia, trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng. Từ đó, khiến trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây n.hiễm t.rùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao.
Trong trường hợp nặng, trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu. Điều đó gây khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu.
Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ t.ử v.ong cao do các biến chứng. Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.
“Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gen di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh. Từ đó, chắc chắn đ.ứa t.rẻ được sinh ra khỏe mạnh, không bị bệnh”, ThS.BS CKII Phùng Công Sáng khuyến cáo.
Xử trí ra sao khi trẻ gặp vết thương phần mềm vùng hàm mặt?!
Theo thống kê của khoa Răng – Hàm – Mặt, Bệnh viện Nhi Trung ương, trong 6 tháng đầu năm 2023, đơn vị đã tiếp nhận điều trị cho hàng trăm bệnh nhi có vết thương phần mềm vùng hàm mặt.
Nguyên nhân chủ yếu là do tai nạn sinh hoạt và tai nạn giao thông.
Bệnh nhi Đ.M.K gặp vết thương ở môi do ngã xe đạp. Ảnh: BV Nhi Trung ương
T.rẻ e.m dễ gặp chấn thương vùng hàm mặt
Trường hợp đầu tiên là bệnh nhi T.Q.B (30 tháng t.uổi, ở Hà Nội) nhập viện trong tình trạng chảy nhiều m.áu vòm miệng do bị que gỗ đ.âm t.hủng vòm hầu trong lúc chơi đùa. Qua thăm khám, các bác sĩ xác định trẻ có vết rách vòm miệng mềm bên phải 1cm và bên trái 1,5cm, vết rách niêm mạc lưỡi gà 1cm, niêm mạc vòm miệng trầy xước nhiều. Trẻ được phẫu thuật cấp cứu, khâu vết rách vòm miệng mềm, cầm m.áu, điều trị kháng sinh, giảm đau. Sau phẫu thuật, sức khỏe trẻ ổn định, vết thương lành, trẻ đã có thể ăn uống bình thường và đã được xuất viện.
Trường hợp khác là bệnh nhi Đ.M.K (8 t.uổi, ở Hưng Yên) nhập viện khoa Răng – Hàm – Mặt với vết thương khuyết hổng môi trái ~ 2cm do trẻ bị ngã đ.ập mặt xuống nền đất khi đang đi xe đạp. Các bác sĩ đã tiến hành làm sạch, tạo vạt, khâu phục hồi làn môi đỏ theo mốc giải phẫu bằng chỉ Vycryl 5.0. Sau phẫu thuật, trẻ được điều trị kháng sinh, giảm đau, chăm sóc vết thương. Hiện trẻ đã được xuất viện.
Cách xử trí vết thương phần mềm vùng hàm mặt tại nhà
Cầm m.áu
Đối với vết thương bên ngoài miệng: Dùng gạc hoặc khăn sạch làm ướt bằng nước lạnh, đè nhẹ lên vết thương trong vòng 5-10 phút.
Đối với vết thương bên trong miệng: Nhẹ nhàng đè lên vết thương trong vòng 5-10 phút hoặc càng lâu càng tốt.
Không rửa vết thương bằng nước muối, nước ấm hoặc cho trẻ súc miệng bằng nước muối, nước ấm vì sẽ làm m.áu c.hảy nhiều hơn.
Dùng thuốc giảm đau
Nếu vết thương gây đau, có thể cho trẻ dùng thuốc giảm đau theo chỉ định của bác sĩ.
Chăm sóc vết thương
Cho trẻ ăn uống đồ mềm, nhạt. Tránh đồ ăn mặn và chua vì sẽ gây đau, xót cho trẻ.
Súc miệng bằng nước hơi ấm sau khi ăn để thức ăn không bám vào vết thương.
Cách xử trí vết thương phần mềm vùng hàm mặt sau phẫu thuật
Đối với vết thương bên ngoài: Rửa vết thương bằng nước muối sinh lý để loại bỏ bụi bẩn, tế bào c.hết tại vị trí vết thương. Sau đó rửa vết thương bằng thuốc sát trùng Betadine (đối với vết thương khô, sạch chỉ cần rửa bằng nước muối sinh lý). Rửa lại bằng nước muối sinh lý để hạn chế tình trạng iod hấp thụ vào cơ thể, nhuộm da. Lau khô và băng kín vết thương.
Đối với vết thương trong miệng: súc miệng bằng nước muối sinh lý hoặc dung dịch Betadine dành riêng cho nha khoa theo chỉ dẫn của bác sĩ. Đối với trẻ nhỏ, sau khi ăn phải tráng miệng bằng nước đun sôi để nguội, tránh để thức ăn thừa trong khoang miệng gây n.hiễm t.rùng.
