B.é g.ái chào đời nặng hơn 4,6 kg, cơ quan s.inh d.ục ngoài có hình ảnh d.ương v.ật và hai bìu nhưng không ghi nhận t.inh h.oàn.
Bác sĩ Thạch Thị Ngọc Yến, Phó Khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, ngày 29/4, cho biết kết quả siêu âm cho thấy bé có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ.
Bé sinh mổ vào tháng 10/2020, khi thai 39 tuần. Các bác sĩ lấy m.áu gót chân để sàng lọc lúc 48 giờ sau sinh, kết quả bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Kết quả thăm khám, xét nghiệm xác định bé tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối. Bé vàng da nhiều, sạm da.
Quá trình nằm viện điều trị, bé diễn tiến nặng với tình trạng viêm phổi, suy hô hấp hấp nặng, n.hiễm t.rùng huyết, rối loạn đông m.áu, thiếu m.áu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Siêu âm tim phát hiện bé bị tồn tại ống động mạch, hở van tim, cao áp phổi.
Sau 39 ngày điều trị tích cực, hỗ trợ hô hấp, điều chỉnh các rối loạn, bé hồi phục ổn, bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm trong giới hạn ổn định và xuất viện. Sau đó bé được tái khám định kỳ để theo dõi tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh lý tim mạch. Ngày 21/4, bé vừa được can thiệp phẫu thuật tật tim bẩm sinh, vừa ổn định ra viện.
B.é g.ái hiện 6 tháng t.uổi, được tái khám định kỳ để theo dõi bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Ảnh do bệnh viện cung cấp.
Theo bác sĩ Yến, đây là một trong những trường hợp mắc bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh kèm theo nhiều bệnh lý nặng. “Bệnh diễn tiến rất phức tạp trong thời gian điều trị, tiên lượng rất dè dặt, tưởng chừng không qua khỏi”, bác sĩ Yến chia sẻ.
Về bất thường cơ quan s.inh d.ục, bác sĩ khuyến cáo nên phẫu thuật trong năm đầu sau sinh khi lâm sàng ổn định, điều chỉnh lại đúng giới tính. T.uổi phẫu thuật chỉnh hình bộ phận s.inh d.ục ngoài ở trẻ gái thường là 2-6 tháng.
Bác sĩ Yến phân tích, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, thường đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong số các enzyme cần thiết cho quá trình tổng hợp cortisol từ cholesterol. Thiếu hụt enzyme gây nên thiếu hụt tổng hợp hormone vỏ thượng thận và tăng các chất chuyển hóa trung gian.
“Bệnh lý này là nguyên nhân phổ biến nhất của mơ hồ giới tính ở trẻ gái”, bác sĩ Yến cho biết. Bệnh được điều trị với hormone thay thế suốt đời. Bệnh không phổ biến, khoảng 10.000-15.000 trẻ sinh ra gặp một trường hợp.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có nhiều thể bệnh. Khoảng 75% trường hợp thể mất muối có cơn suy thượng thận cấp xuất hiện sớm, trong khoảng 5-14 ngày sau sinh, với biểu hiện như ói, tiêu chảy, mất muối, mất nước, sụt cân. Nếu không được phát hiện và điều trị có thể t.ử v.ong do trụy tim mạch, tăng kali. Sau giai đoạn cấp nếu không điều trị đầy đủ và đều đặn sẽ suy thượng thận mạn, sạm da và cơn suy thượng thận cấp khi có cơ hội như n.hiễm t.rùng, stress…
“Trường hợp này, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời đã giúp bé có cuộc sống gần như các trẻ bình thường khác”, bác sĩ Yến phân tích. “Vì vậy, thực hiện sàng lọc trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh là đặc biệt quan trọng”.
B.é g.ái nhập viện cấp cứu do mắc thủy đậu
Sau nhiều ngày điều trị, vùng da của bệnh nhi vẫn còn một số nốt phỏng nước hóa mủ, tình trạng sức khỏe ổn định.
Thông tin vừa được Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ cung cấp. Bệnh nhi là bé P.N.Q., (3 t.uổi, ở huyện Thanh Sơn, Phú Thọ), được gia đình đưa đến viện trong tình trạng sốt cao 40 độ C, kèm rét run, quấy khóc nhiều, toàn thân nổi nốt phỏng nước viêm tấy.
Qua thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bé bị thủy đậu bội nhiễm, đồng thời chỉ định theo dõi n.hiễm t.rùng huyết.
Tại viện, bé được dùng 2 loại kháng sinh tiêm toàn thân, kết hợp thuốc kháng virus. Sau 6 ngày điều trị, sức khỏe của trẻ tiến triển tốt, hết sốt, chơi ngoan, trên da vẫn còn một số nốt phỏng nước hóa mủ nhưng tình trạng đã ổn định hơn nhiều.
Thạc sĩ, bác sĩ Hà Sơn Tùng, Phó khoa Bệnh Nhiệt đới, Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ, cảnh báo thủy đậu là bệnh rất dễ lây truyền do loại siêu vi mang tên Varicella Zoster Virus (VZV) gây nên. Bệnh xảy ra phần nhiều ở t.rẻ e.m.
Mụn nước nhiễm vi trùng có màu đục do chứa mủ. Ảnh: BVCC.
Giai đoạn khởi phát bệnh thường đột ngột với triệu chứng nổi các nốt phỏng nước ở vùng đầu, mặt, chi và thân. Các mụn nước này xuất hiện rất nhanh, trong vòng 12-24 giờ có thể nổi toàn thân. Đặc biệt, khi nhiễm thêm vi trùng, mụn nước sẽ có màu đục do chứa mủ. Ở trẻ nhỏ, ngoài triệu chứng nổi mụn nước còn kèm theo sốt cao, bỏ ăn, quấy khóc hoặc nôn.
Thủy đậu là bệnh truyền nhiễm lành tính, không có triệu chứng nặng ngoài những hồng ban mụn nước lan tràn. Tuy nhiên, bệnh có thể diễn biến rất nhanh, gây nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị kịp thời.
Sau khi gây n.hiễm t.rùng da tại vị trí xuất hiện mụn nước, vi trùng có thể xâm nhập vào m.áu dẫn đến n.hiễm t.rùng huyết. Nghiêm trọng hơn, bệnh có thể dẫn đến các biến chứng nặng như viêm phổi, viêm não, viêm tiểu não… gây nguy hiểm đến tính mạng hay để lại di chứng sau này.
Đặc biệt, phụ nữ mang thai mắc bệnh thủy đậu sẽ rất nguy hiểm. Ở 3 tháng đầu của thai kỳ, virus sẽ gây sẩy thai, hay khi chào đời, trẻ sẽ bị thủy đậu bẩm sinh với nhiều dị tật như đầu nhỏ, co gồng tay chân, bại não, sẹo…
Nếu trẻ bị lây bệnh do mẹ mắc thủy đậu trong thời điểm sắp sinh hoặc sau sinh, tình trạng sẽ rất nặng với mụn nước nổi nhiều và dễ bị biến chứng viêm phổi.
Do đó, bác sĩ Tùng khuyến cáo tiêm vaccine phòng bệnh là biện pháp hiệu quả, giúp cơ thể tạo kháng thể chống lại virus. Tất cả t.rẻ e.m 12-18 tháng t.uổi, trẻ 19 tháng t.uổi đến 13 t.uổi chưa từng bị thủy đậu cần tiêm một lần. T.rẻ e.m trên 13 t.uổi và người lớn chưa từng bị thủy đậu tiêm 2 lần, nhắc lại cách nhau 4-8 tuần.
