Mắc hội chứng lạ siêu hiếm, chàng trai trẻ t.uổi dần mất đi khả năng đi lại, nghe thấy và nhìn thấy.
Khác với những hội chứng bệnh khác, đây là căn bệnh chưa từng có trong lịch sử y khoa, hiếm đến nỗi các nhà khoa học đề xuất tên căn bệnh lạ là Mitchell – tên chàng trai trẻ mắc bệnh.
Mitchell Herndon sinh ra là một đ.ứa t.rẻ khỏe mạnh, nhưng đến năm 12 t.uổi, cậu bắt đầu cảm thấy khó khăn khi bước đi.
Nụ cười của Mitchell rạng rỡ năm 2018.
Mitchell dần mất khả năng đi. Bố mẹ cậu hoảng hốt đưa cậu đi khám và phát hiện ra đứa con trai đáng thương của mình mắc phải căn bệnh hiếm đến nỗi trong 4 tỷ người mới có 1 người mắc phải – sự đột biến hiếm gặp ở gene ACOX1.
Trên thế giới, ngoài Mitchell có một cô bé t.uổi teen ở Hàn Quốc cũng không thể giao tiếp được vì căn bệnh khó chữa này.
Bảy năm qua, Mitchell liên tục vào viện, ra viện. Có thời gian cậu đã phục hồi nhưng mọi chuyện diễn ra ngắn ngủi, cậu buộc phải dùng xe lăn.
Mặc dù vậy, Mitchell vẫn giữ được sự lạc quan, thái độ sống tích cực. Cậu thường xuyên sử dụng đến khiếu hài hước để giữ tâm trạng tốt trong những ngày nằm viện dài dằng dặc; khi khỏe mạnh thì chơi với hai em, và còn theo học bộ môn khoa học chính trị và thần học ở Đại học St. Louis.
Thế nhưng, tình hình của Mitchell càng ngày càng tệ. Trước tình hình đó, giáo sư Hugo Bellen công tác ở viện Y học Howard Hughes và trường Y Baylor đã nghiên cứu và phát hiện ra rằng, một chất oxy hóa cực mạnh là NAC-Amide có khả năng ngăn bệnh lạ của Mitchell diễn biến trầm trọng hơn.
Điều đáng buồn là phương thuốc này chưa được Cục Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) cấp phép sử dụng trên cơ thể người.
Cho đến khi FDA đồng ý thử nghiệm thuốc với Mitchell thì Mitchell đã rời xa chúng ta mãi mãi. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy, bệnh đã lan tới não của cậu, gây ra tổn thương không thể hồi phục.
Khi Mitchell qua đời, gia đình đã hiến xác cậu cho đại học Washington (Mỹ) để phục vụ công tác nghiên cứu. Mẹ của Mitchell tự hào về cậu con trai của mình: “Chúng tôi luôn biết rằng, con trai chúng tôi tin cơ thể chỉ là cơ thể, cho đi để có thể giúp người khác. Linh hồn cháu ở lại”.
Với người trực tiếp theo sát Mitchell, bác sĩ Bucelli nghẹn ngào: “Cậu ấy đã hiến tặng cộng đồng y học một tài nguyên vô tận tuyệt vời, sẽ giúp được những ai gặp chứng bệnh tương tự trong tương lai cũng như những người bị thoái hóa thần kinh như teo cơ xơ cứng một bên, Alzheimer hoặc Parkinson”.
Minh Anh
Theo nguoiduatin
Bệnh lạ: Hội chứng không thể nhai khiến cô bé “nhịn đói” 12 năm
C.ô b.é đáng thương bị hội chứng sợ nghẹn thức ăn, cô bé thường phải mất đến 1 tiếng đồng hồ chỉ để ăn hết một miếng nhỏ thức ăn và cứ giữ trong miệng không chịu nuốt.
Thức ăn là nguồn sống của con người, ấy vậy mà có một c.ô b.é đáng thương đã không thể thực hiện một điều đơn giản như biết bao người bình thường là ăn thức ăn.
Grace Daw (12 t.uổi) chỉ nặng chưa đầy 24 kg, không chỉ vậy, cô bé còn có nguy cơ bị suy tạng, bởi nổi ám ảnh về chuyện ăn uống khiến cô bé chỉ có thể nạp vào cơ thể một lượng nhỏ thức ăn mỗi ngày.
Mẹ của Grace vô cùng lo lắng và đưa cô đến trung tâm y tế, ở đây cô được chẩn đoán bị mắc một hội chứng đặc biệt bị hội chứng sợ nghẹn thức ăn, cô bé thường phải mất đến 1 tiếng đồng hồ chỉ để ăn hết một miếng nhỏ thức ăn và cứ giữ trong miệng không chịu nuốt.
Mẹ của cô bé, bà Janine Daw (48 t.uổi) đau khổ chứng kiến con gái mình đang dần tiến tới cái c.hết.
Bà Daw đã từ bỏ công việc của mình để trở thành người chăm sóc toàn thời gian, và nghiên cứu sức khỏe tâm thần t.rẻ e.m nhằm cứu lấy mạng sống của con gái mình.
Về phần mình, Grace phải vật lộn với việc ăn uống của mình, hầu hết những thứ bắt buộc phải nhai đều khiến cô bé nôn thốc nôn tháo trong nhà vệ sinh. Điều này khiến cho cơ thể cô bé không thể phát triển, lúc nào cũng xanh xao, yếu ớt.
Ống thông dinh dưỡng vào dạ dày của Grace.
Cho đến hiện tại, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân khiến Grace mắc bệnh, đồng thời họ không thể đưa ra giải pháp để cứu cô bé.
Để thời để tạm thời hỗ trợ việc ăn uống của cô bé, Grace được cho ăn qua một ống thông vào dạ dày, đây là loại ống được sử dụng cho những bệnh nhân có đường tiêu hóa hoạt động nhưng không dung nạp được chất dinh dưỡng thông qua đường miệng.
Tuy nhiên, bà Daw tuyên bố rằng ống thông không được lắp đúng cách, khiến con gái của bà bị sùi bọt mép và bị ảm ảnh kể từ đó.
Nhiều tháng sau, bà Daw giật mình khi các bác sĩ phát hiện ra Grace bị khiếm khuyết tim bẩm sinh hiếm gặp, tim không thể nhận đủ lượng oxy cần thiết, động mạch phổi vành trái bất thường, những vấn đề này khiến cho Grace gặp các vấn đề về đường thở.
Mặc dù lúc 9 tháng t.uổi, Grace được phẫu thuật tim nhưng cô bé vẫn không có hứng thú với việc ăn uống.
Bà Daw hy vọng là khi lớn lên con gái mình sẽ đỡ hơn nhưng đến 12 năm sau, khi cô bé học cấp 2 vẫn không có sự tiến triển nào và các bác sĩ vẫn không thể tháo ống thông dạ dày ở bụng.
Bà Daw và cô con gái Grace.
Bà Daw đã nỗ lực không mệt mỏi để cải thiện tình hình ăn uống của con gái mình, tuy nhiên mọi thứ đều không được như ý muốn, bà tâm sự: “Con bé cứ như một con chuột đồng, lúc nào cũng cất giữ thức ăn trong miệng. Tôi đã thử bắt chước nhưng bản năng con người khiến tôi nuốt ngay sau đó. Với một số những món ăn khác như kem, sữa chua… không đòi hỏi việc nhai thì con bé lại ăn rất dễ dàng”.
Có những lúc sau khi bữa ăn được dọn ra, cô bé sẽ viện đủ lý do để từ chối như “Con muốn đi vệ sinh”, “Con không thích món ăn này”, “Con cảm thấy không được khỏe”…
Phía nhà trường cũng biết được tình trạng của Grace nên dành riêng phần ăn đặc biệt, nếu bữa ăn hôm ấy là mì ống thì cô bé chỉ ăn đúng 6 miếng.
Để có thể hiểu hơn về tình trạng bệnh lý của con gái, bà Daw quyết định đăng ký một khóa học để hiểu được nỗi ám ảnh về việc ăn uống của Grace.
Minh Anh
Theo nguoiduatin
