Mỗi năm có hàng ngàn em bé mang bệnh lặn đơn gen chào đời và gắn liền với tương lai bất định, dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.
Vòng lặp đáng sợ về bệnh lặn đơn gen
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu t.rẻ e.m mới được sinh ra nhưng trong đó có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút sẽ có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.
Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan m.áu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.
Mỗi năm có hàng ngàn bé sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia tại Việt Nam. Ảnh: PV
Theo công bố quốc tế của Viện Di truyền Y học TP.HCM trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8), 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến gồm tan m.áu bẩm sinh thể Alpha và Beta, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường.
Đa phần các bệnh này có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ nếu không can thiệp kịp thời, nhưng rất ít bố mẹ quan tâm và có đủ thông tin về các bệnh này. Nhiều chuyên gia về sản khoa, di truyền đều có chung nhận định: Nhận thức về bệnh lặn đơn gen vẫn là “vùng tối” tại Việt Nam.
Riêng với bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia), Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Song song đó, các nghiên cứu khoa học và thống kê cho thấy 80% số t.rẻ e.m bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có t.iền sử bệnh. Nghĩa là dù cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể mang gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn và khi kết hôn, sẽ có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh lặn đơn gen.
Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trẻ có thể sẽ t.ử v.ong ngay trong thai kỳ, sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng theo. Đáng sợ hơn, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp đi lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn.
TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học chia sẻ: “Tỷ lệ 25% mắc bệnh là rất lớn và không thể nào dự đoán được. Có những gia đình vừa sinh bé đầu lòng thì bé t.ử v.ong vì mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh thể nặng do hai vợ chồng đều mang gen bệnh. Đến bé thứ 2, câu chuyện buồn tương t.ự v.ẫn lặp lại như cũ”.
Thai phụ đừng quên tầm soát bệnh lặn đơn gen
Chị T., một người mẹ sống tại TP.HCM vẫn chưa hết ám ảnh khi nhớ lại giai đoạn bất an liên quan đến bệnh lặn đơn gen. Khi đứa con đầu bị thiếu m.áu và được xác định mắc Thalassemia, hai vợ chồng chị được chỉ định làm công thức m.áu và điện di hemoglobin cho thấy có mang gen bệnh nhưng chưa rõ đột biến gen vì chưa có xét nghiệm gen.
Đến bé thứ hai, lo sợ con lại mắc Thalassemia, chị T. được các bác sĩ tư vấn nên làm xét nghiệm gen và biết rằng mình có gen bệnh Thalassemia thể Alpha, còn chồng mang gen Thalassemia thể Beta. Cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh nên chị T. càng lo lắng về nguy cơ con sinh thứ hai có thể bị bệnh.
Tìm hiểu kỹ hơn về Thalassemia, chị T. mới sợ hãi khi biết rằng những bé không may mắc thể nặng sẽ phải gắn cả cuộc đời trong bệnh viện để truyền m.áu và thải sắt. Lo lắng, căng thẳng khiến vợ chồng chị T. và người thân vô cùng bất an.
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển xét nghiệm triSure Carrier giúp sàng lọc hiệu quả 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến ở người Việt Nam.
May mắn là nhờ thực hiện xét nghiệm gen sàng lọc bệnh lặn đơn gen triSure Carrier do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu và được sự tư vấn tận tình của đội ngũ bác sĩ di truyền, chị T. đã hiểu rõ nguy cơ mắc bệnh lặn của con từ tuần thai thứ 9-10. Kết quả xét nghiệm cho thấy, con thứ hai của chị T. vẫn an toàn.
Tần suất mắc bệnh hầu như không có vì cha và mẹ tuy mang gen bệnh lặn nhưng lại không cùng một bệnh. Cuối cùng, em bé được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh, không cần trải qua bước chọc ối để chẩn đoán. Xét nghiệm này đã giúp chị T. và gia đình giảm bớt không ít nỗi lo đè nặng trong lòng.
“Từ kinh nghiệm thực tế của mình, tôi thấy bất kỳ chị em nào trước khi sinh nở cũng cần phải xét nghiệm bệnh lặn đơn gen và các bệnh về di truyền nói chung để an tâm hơn trong thai kỳ và giúp ích trong việc sinh con khỏe mạnh”, chị T. chia sẻ.
Nói về lợi ích của việc tầm soát các bệnh lặn đơn gen, TS Giang Hoa khẳng định: “Với sự tiến bộ của y học, chúng ta hoàn toàn có thể chuẩn bị những giải pháp tối ưu để can thiệp sớm, giúp bé có cuộc sống ít bị ảnh hưởng nhất có thể. Đơn cử như rối loạn chuyển hóa đường galactose (không hấp thu sữa mẹ và các sản phẩm từ sữa), chúng ta chỉ cần thay đổi chế độ dinh dưỡng từ khi bé chào đời là có thể hạn chế tối đa ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều kiện tiên quyết vẫn là phát hiện bệnh từ sớm để có hướng điều trị và chăm sóc phù hợp nhất”.
Thai phụ chỉ cần lấy 5ml m.áu khi chọn xét nghiệm triSure NIPT để được thực hiện miễn phí xét nghiệm sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn triSure Carrier.
Theo TS Giang Hoa, làm sao để không còn những “bệnh nhân từ trong bụng mẹ” vẫn là một trăn trở lớn của đội ngũ nghiên cứu di truyền y học và sản khoa. TS Giang Hoa nhấn mạnh: “Mỗi chúng ta đều nên biết rõ mình có mang gen bệnh hay không trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Hãy để đ.ứa b.é sinh ra lành lặn, khỏe mạnh nhờ sự chuẩn bị kỹ càng từ cha mẹ!”.
Phân tích thêm về tính thiết thực của xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: “Xét nghiệm này giúp cha mẹ là những người lành mang cùng gen bệnh có thể chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp để không tiếp tục truyền gen bệnh cho thế hệ sau và sinh con khỏe mạnh, từ đó góp phần cải thiện chất lượng dân số. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen không chỉ cần thiết cho thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF”.
Kết hợp sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen
Hiện tại, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions áp dụng mô hình sàng lọc tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và triSure Carrier. Cụ thể, khi chọn sàng lọc các dị tật di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner… với triSure NIPT, thai phụ sẽ được thực hiện sàng lọc miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm. Tất cả chỉ cần một lần lấy 5ml m.áu ở mặt trong cánh tay mẹ. Những thai phụ bỏ qua xét nghiệm triSure NIPT cũng có thể chủ động thực hiện riêng xét nghiệm triSure Carrier.
Nỗi đau từ những căn bệnh vô hình “lặn trong gen”
Bệnh lặn đơn gen là cái tên không mấy quen thuộc với nhiều người. Nhưng nỗi đau mà chúng mang đến lại không hề xa lạ, đặc biệt với những cha mẹ có con không may mắc bệnh.
Những bệnh nhân không có ngày ra viện
Trường hợp của sinh viên H.T.N. (Bắc Kạn) có lẽ là một trong những trường hợp thương tâm nhất trong số rất nhiều bệnh nhân đang điều trị tại Trung tâm Tan m.áu bẩm sinh của Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung Ương.
Mỗi năm Việt Nam có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh chào đời bị bệnh tan m.áu bẩm sinh (Ảnh: PV).
Nhà chị N. có 4 anh chị em, từ nhỏ đều đã ốm yếu, chậm lớn, không rõ nguyên nhân. Cũng mang những triệu chứng tương tự nhưng không quá nghiêm trọng, từ năm lên 10, chị N. đã được bác sĩ khuyên lên Hà Nội thăm khám để tìm hiểu kỹ hơn nhưng không có điều kiện. Mãi đến năm 20 t.uổi mới quyết định lên thủ đô xét nghiệm, chị N. bất ngờ khi biết mình có gen bệnh Thalassemia (tan m.áu bẩm sinh).
Nghi ngờ nguyên nhân phát sinh các triệu chứng của anh chị mình không phải do viêm gan như từng nghĩ, mà có thể là do căn bệnh “lặn” bên trong gen di truyền của gia đình, cả nhà đưa nhau đi làm xét nghiệm. Và kết quả không khỏi bất ngờ, tất cả 4 thành viên gia đình chị N. đều mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh.
Theo khuyến cáo của bác sĩ, cả nhà chị N. giờ đây phải tái khám định kỳ và có thể phải nhập viện truyền m.áu mỗi tháng. Riêng chị N. buộc phải ngừng học và kiếm những công việc đơn giản, nhẹ nhàng phù hợp với sức khỏe hơn.
Gánh nặng kinh tế, nỗi lo bệnh tật, sự đau đớn giày vò… là những gì mà bệnh nhân mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh như chị N. phải gánh chịu gần như suốt cuộc đời. Thế nhưng mỗi ngày qua đi, vẫn có rất nhiều đ.ứa t.rẻ sinh ra với bệnh tật trong người. Chỉ vì phần lớn cha mẹ chúng chưa từng nghe tên hay có ai khuyên là nên sàng lọc sớm những bệnh di truyền lặn như rối loạn chuyển hóa đường galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; và đặc biệt là bệnh tan m.áu bẩm sinh thể alpha, beta…
Những con số giật mình về “căn bệnh vô hình ”
Với mong muốn làm rõ tỷ lệ bệnh lặn đơn gen (bệnh thể ẩn) trong quần thể người Việt Nam, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã phối hợp với nhiều bệnh viện lớn khảo sát vấn đề này từ tháng 8/2018 cho đến tháng 8/2020. Kết quả nghiên cứu và bản thảo về Tần suất bệnh thể ẩn ở người Việt Nam dựa trên thống kê từ 985 trường hợp bệnh nhân đã được công bố trên tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4.8).
Bài báo của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đăng trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4.8).
Theo đó, 7 bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao nhất, đặc trưng cho quần thể người Việt Nam, với tỷ lệ đều trên 1/100 người bình thường. Cụ thể gồm: suy giảm thính lực bẩm sinh – gen GJB2; bệnh ứ sắt – hemochromatosis – gen HFE ; hội chứng Cohen – gen VPS13B , tan m.áu bẩm sinh thể beta – gen HBB ; rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin – gen SLC25A13; Phenylketon niệu – gen PAH ; rối loạn phát triển giới tính ở nam thiếu men 5alpha-reductase-2 – gen SRD5A2.
Đặc biệt, riêng 3 bệnh: Tan m.áu bẩm sinh thể beta, rối loạn chuyển hóa thiếu hụt citrin, Phenylketon niệu có tỷ lệ người lành mang gen bệnh cao gấp 2-12 lần tỷ lệ của các nước Đông Nam Á và thế giới.
Tuy nhiên, hiểu biết của cộng đồng về những căn bệnh âm thầm và nguy hiểm này gần như vẫn còn là “vùng tối” tại Việt Nam. Bác sĩ CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) chia sẻ: “Đã đến lúc chúng ta cần cho các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai và đặc biệt là thai phụ Việt biết về tầm quan trọng của việc xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen này ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ để thai phụ và gia đình cân nhắc thực hiện xét nghiệm tầm soát, nhằm có biện pháp can thiệp kịp thời. Việc phát hiện muộn có thể gây hậu quả đáng tiếc”.
Nhiều năm trước, việc tầm soát bệnh lặn đơn gen khá khó khăn vì thiếu công nghệ xét nghiệm, chi phí cao và chỉ có thể phát hiện qua sàng lọc sau sinh. Nhưng hiện nay, một số đơn vị nghiên cứu giải pháp gen đã làm chủ công nghệ giải trình tự gen hiện đại tại Việt Nam, điển hình là Viện Di truyền Y học – Gene Solutions. Thai phụ trong nước đã có thể sàng lọc các bệnh lặn đơn gen trước và trong thai kỳ thông qua mẫu m.áu của mẹ với xét nghiệm triSure Carrier do Viện nghiên cứu phát triển.
Với công nghệ hiện đại, xét nghiệm triSure Carrier có thể tầm soát cùng lúc 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến (Ảnh: Gene Solutions).
Với triSure Carrier, chỉ cần xét nghiệm một lần đã có thể tầm soát 9 bệnh lặn đơn gen nguy hiểm gồm rối loạn chuyển hóa galactose; Phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; tan m.áu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta; rối loạn chuyển hóa đồng Wilson; vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin; rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase và bệnh Pompe. Đặc biệt, khi sàng lọc các dị tật di truyền như Down, Edwards, Patau, Turner với triSure NIPT, thai phụ sẽ được xét nghiệm miễn phí 9 bệnh lặn đơn gen phổ biến nói trên bằng triSure Carrier.
Theo TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, nếu như chỉ thăm khám, làm xét nghiệm bình thường không thể nào phát hiện “người lành mang gen bệnh”, chỉ có xét nghiệm gen mới là giải pháp hữu hiệu nhất giúp sàng lọc sớm những người lành mang gen bệnh. Xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen vô cùng cần thiết không chỉ cho riêng thai phụ, mà cho cả những cặp đôi sắp kết hôn hoặc làm thụ tinh IVF.
