Biến dạng vùng sọ mặt do rối loạn di truyền hiếm gặp

B.é g.ái N.H (10 tháng t.uổi, ở TP.HCM) mới đây đã được các bác sĩ khoa Sọ mặt và tạo hình – Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội) phẫu thuật điều trị, tạo hình vùng mắt bị khiếm khuyết do hội chứng Treacher Collins hiếm gặp.

Bác sĩ (BS) Đặng Hoàng Thơm, Trưởng khoa Sọ mặt và tạo hình, Bệnh viện Nhi T.Ư, cho biết hội chứng Treacher Collins gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, khiến bé N.H bị biến dạng nặng vùng sọ mặt: khuyết hai tai; biến dạng vùng mắt; có khe hở xương số 6, 8 vùng hàm mặt làm ổ mắt của trẻ bị kéo xuống dưới; thiểu sản xương hàm dưới; thiểu sản xương hàm trên; khe hở vòm họng; khuyết xương gò má hai bên. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các BS xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của trẻ, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp tình trạng bệnh và độ t.uổi của trẻ.

Hình ảnh phim chụp đ.ánh giá bất thường vùng sọ mặt của bệnh nhi

LÊ HIẾU

Các BS đã xây dựng lộ trình điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa hai mắt của trẻ trở lại vị trí sinh lý bình thường. Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi (BN) được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau. Giai đoạn 2, trẻ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng x.ương s.ọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 t.uổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

BS Đặng Hoàng Thơm, người trực tiếp phẫu thuật cho bé N.H, cho hay: “Giai đoạn 1, chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt ở giai đoạn sớm nhất. Tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ”.

Sau phẫu thuật, BN đã được các BS tái tạo dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của trẻ); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên. Vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. Tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt. Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu; sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối.

Theo Bệnh viện Nhi T.Ư, hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây biến dạng về mắt, tai, xương hàm… ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng trí tuệ.

Các đặc điểm chính của hội chứng Treacher Collins là: rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá. Ngoài ra, có các đặc điểm hay gặp như: miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác. Các bất thường khác ít gặp hơn là: khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ. Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng, đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.

Chàng không tay bật khóc vì livestream bán hàng có 5 ngàn người xem

Vừa qua, mạng xã hội đã không ngừng truyền tay nhau khoảnh khắc một chàng trai khiếm khuyết bật khóc ngay trên sóng livestream.

Lý do là bởi anh không tin được rằng mình lại có đến hơn 5 ngàn người xem.


Chàng trai bật khóc khi livestream bán hàng của mình được nhiều người xem.

Đoạn clip được một người xem livestream ghi lại và đăng tải lên mạng xã hội. Khi đó, anh chàng khiếm khuyết này đang rất chăm chỉ bọc hàng, giới thiệu sản phẩm do mình bán. Đáng nói, chỉ trong một thời gian ngắn, livestream của anh đã có đến hơn 5 ngàn người xem.

Đây là một con số rất lớn đối với anh chàng, vì vậy ngay khi phát hiện ra, anh đã liên tục dụi mắt, không tin mình nhìn đúng. Sau khi xác nhận cẩn thận, chàng trai lập tức bật khóc, liên tục cúi đầu cảm ơn mọi người.

Không chỉ vậy, khi đoạn clip được đăng tải, anh chàng còn chăm chỉ ngồi trả lời từng bình luận từ người xem. Được biết có đến hơn 1.000 bình luận, con số này còn không ngừng tăng lên nhưng anh vẫn không dừng lại, cố gửi lời cảm ơn đến từng người.

Đoạn clip đang được dân tình chia sẻ rầm rộ trên mạng xã hội. (Clip: TikTok 43 S.)


Sự hân hoan của anh chàng khiến nhiều người cảm thấy ấm lòng.


Vì không tin nên anh liên tục dụi mắt để nhìn rõ hơn.

Đã có rất nhiều bình luận phía dưới đoạn clip, hầu hết mọi người đều xúc động thay cho chàng trai trẻ. Có lẽ đối với nhiều người, con số 5 ngàn người xem không có gì quá lớn, nhưng đối với anh chàng đó lại là nguồn động lực rất đáng trân trọng. Dù không phải ai xem cũng mua hàng, thế nhưng chàng trai này vẫn rất vui vì bản thân được ủng hộ nhiều đến vậy.

“Thấy bạn khóc mà tôi cũng không cầm được nước mắt. Chắc lúc đó bạn hạnh phúc lắm. Chúc bạn có thật nhiều sức khoẻ. Bạn xứng đáng có được một cuộc sống tốt hơn. Từ giờ, tôi cũng sẽ ủng hộ bạn”.

“Cảm ơn bạn đã luôn cố gắng và nỗ lực như vậy. Bạn đang truyền tải rất nhiều năng lực tích cực cho mình và mọi người đấy.”

“Thực sự quá cảm phục, ngưỡng mộ nghị lực của anh. Chúc anh có sức khoẻ tốt, bán được nhiều hơn nữa. Từ giờ em sẽ dõi theo hành trình của anh ạ”.


Người xem không ngừng động viên, chúc mừng chàng trai.

Được biết, chàng trai trong đoạn clip trên chính là Dương Hữu Phúc (sinh năm 1995, quê Lạng Sơn). Ngoài livestream bán hàng online, Phúc còn thường xuyên lên phố đi bộ rao bán những món đồ chơi, vòng nguyệt quế do chính mình làm ra. Mỗi ngày, anh chàng lại cần mẫn đi từ 6 giờ tối cho đến tận 11 giờ khuya mới bắt đầu trở về nhà.

Nói về lý do không còn 2 tay, Phúc nghẹn ngào chia sẻ trên sóng truyền hình, sự cố xảy ra khi anh chàng mới 19 t.uổi, chỉ còn 12 ngày nữa là bước vào kỳ thi đại học. Dù t.uổi còn trẻ nhưng chàng 9X đã quyết định đi làm tại một xưởng cơ khí để k.iếm t.iền phụ giúp gia đình. Tuy nhiên, vì sự cố mà đôi tay của cậu bị thương nghiêm trọng, không thể giữ lại được nữa. Nỗi đau này đối với cậu không gì có thể kể hết, bởi đôi tay chính là mọi thứ của Phúc, ngay cả ước mơ trở thành kiến trúc sư cũng bị dang dở.

Đau đớn, tuyệt vọng là vậy, thế nhưng khi thấy mẹ khóc, anh chàng lại tự nhủ phải cố gắng sống thật tốt, không để bản thân phụ thuộc vào gia đình. Để có t.iền chữa bệnh cho con, mẹ Phúc còn bán hết mọi thứ, vay mượn khắp nơi, quên luôn rằng mình cũng là người bệnh. Đến khi con khoẻ lại, chị liền xuống Hà Nội xin làm lao công, cố kiếm từng đồng trả nợ, cho con tiếp tục đi học.


Những ​vòng hoa nguyệt quế do chính Phúc làm ra.


Chàng trai trẻ với nghị lực phi thường.

Phải mất hơn một năm sau sự cố, Phúc mới có thể tự túc mọi việc, từ vệ sinh cá nhân đến hoạt động đời thường. Vì không muốn là gánh nặng của mẹ nên cậu bạn đã quyết định thay đổi bản thân, cố gắng tìm công việc, vừa học vừa làm kiếm thêm thu nhập.

Khi được hỏi t.iền lương có đủ để chi tiêu ở thành phố hay không, 9X chỉ cười đáp: ” Chỉ cần mẹ đủ thì em thế nào cũng là đủ”. Có thể thấy, lúc nào cậu cũng tràn ngập sự lạc quan, yêu đời hiếm có.


Phúc luôn cố gắng kiếm thật nhiều t.iền để phụ giúp gia đình.


Anh chàng không muốn bản thân trở thành gánh nặng của gia đình.

Hữu Phúc chính là một trong những tấm gương sáng mà bao bạn trẻ đang hướng tới. Dù gặp khó khăn, thử thách nào, cậu bạn cũng vẫn cố gắng giữ cho mình tinh thần lạc quan, vui vẻ. Mong rằng những điều tốt đẹp nhất sẽ đến với cậu.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *