Hiện nay, tại Việt Nam, có 2 phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia (tan m.áu bẩm sinh) là chẩn đoán trước sinh thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi.
Mỗi phương pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia đều có ưu điểm, nhược điểm riêng. Các cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia cần được khám và tư vấn bởi các bác sĩ chuyên khoa huyết học để lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Chẩn đoán trước sinh thai nhi (chẩn đoán trước sinh thalassemia trên mẫu tế bào ối hoặc gai rau)
Bước 1 : Xét nghiệm gen bệnh tan m.áu bẩm sinh của bố mẹ để xác định đột biến gen.
Theo ý kiến của các chuyên gia, người mang gen thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn cũng nên đi xét nghiệm gen bệnh tan m.áu bẩm sinh để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ t.uổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để chủ động trong việc lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.
Hiện nay, bệnh tan m.áu bẩm sinh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Các bà mẹ đã mang thai cần đi xét nghiệm gen càng sớm càng tốt để kịp thời sàng lọc trước sinh.
Bước 2 : Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau
Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, bác sĩ sẽ chỉ định chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai rau khi bà mẹ mang thai. Phương pháp thường được áp dụng hiện nay đối với chẩn đoán trước sinh thalassemia là chọc hút nước ối.
Thời điểm chọc hút nước ối thông thường là từ tuần thứ 16 – 20 của thai kỳ do đây là giai đoạn khả năng lấy nước ối thành công cao và tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp (tỷ lệ biến chứng rỉ ối, sảy thai
Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút, kỹ thuật viên sẽ lấy khoảng 20ml nước ối để xét nghiệm gen tan m.áu bẩm sinh. Sau thủ thuật này, sản phụ cần nằm nghỉ tại chỗ khoảng 3 tiếng.
Bước 3 : Xét nghiệm gen bệnh tan m.áu bẩm sinh cho thai nhi (trên mẫu bệnh phẩm là tế bào ối hoặc gai rau).
Đối với trường hợp bào thai bị bệnh thể nặng có thể cần đình chỉ thai nghén.
Chẩn đoán trước chuyển phôi (chẩn đoán trước sinh thalassemia trên mẫu tế bào phôi)
Bước 1 : Các cặp vợ chồng xét nghiệm gen tan m.áu bẩm sinh trước khi mang thai để xác định đột biến gen của mỗi người.
Tùy theo đặc điểm đột biến gen của từng cặp vợ chồng, thông thường là các cặp vợ chồng mang cùng đột biến gen tan m.áu bẩm sinh, các cặp vợ chồng có t.iền sử phù thai nhiều lần hoặc sinh khó… sẽ được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi.
Bước 2: Khám chuyên khoa sản và tiến hành thụ tinh nhân tạo, sau đó xét nghiệm gen tan m.áu bẩm sinh của các phôi.
Bước 3: Lựa chọn và chuyển phôi không bị bệnh vào tử cung của người mẹ.
Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen thalassemia có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để khi em bé ra đời sẽ lưu trữ m.áu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.
Phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi đã thực sự đã giải tỏa gánh nặng tâm lý cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Tuy nhiên, đây là một kỹ thuật chuyên sâu, kinh phí tốn kém và chỉ được thực hiện tại một số bệnh viện lớn.
Mỗi năm, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW tư vấn, chỉ định cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra.
Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh tan m.áu bẩm sinh
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan m.áu bẩm sinh) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.
1. Thalassemia là gì?
Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan m.áu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu m.áu.
2. Dịch tễ bệnh Thalassemia
Thalassemia là một bệnh di truyền huyết học phổ biến nhất trên thế giới, trong đó Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương là những vùng có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh Thalassemia xuất hiện ở cả nam và nữ.
Tỷ lệ người mang gen bệnh là khoảng 7% dân số thế giới, trong đó có khoảng 1.1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia, ước tính mỗi năm có khoảng 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra mắc Thalassemia ở mức độ nặng.
Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia.
Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên: tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia đối với dân tộc Mường là khoảng 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh khoảng 2 – 4%.
3. Nguyên nhân bệnh Thalassemia (Tan m.áu bẩm sinh)
Bệnh học của Thalassemia: Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin, trong globin gồm có các chuỗi polypeptid.
Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan m.áu), và biểu hiện triệu chứng thiếu m.áu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, hoặc cả bố và mẹ.
Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:
– -Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi , do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi -globin.
– -Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi , do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi -globin.
4. Triệu chứng bệnh Thalassemia (Tan m.áu bẩm sinh)
Bệnh nhân Thalassemia có thể vào viện với các dấu hiệu như:
– Người mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.
– Da nhợt nhạt, xanh xao; có thể vàng da, vàng mắt.
– Nước tiểu vàng sẫm
– Khó thở khi gắng sức.
– Trẻ chậm lớn
-Thalassemia có triệu chứng gì?
– Thể nhẹ (thể ẩn): thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu m.áu nhẹ. Thường chỉ được phát hiện khi có các bệnh lý kèm theo hoặc vào các thời kỳ cơ thể tăng nhu cầu m.áu như mang thai, đa kinh,…
– Thể rối loạn Hemoglobin H: gây vàng da, gan lách lớn, dinh dưỡng kém. Có thể gây ra các biến dạng trên xương: má, trán, hàm có thể phát triển quá mức.
– Thể phù thai: Hầu hết trẻ mắc Thalassemia thể phù thai đều c.hết ngay khi sinh hoặc c.hết non.
-Thalassemia có triệu chứng gì?
– Thể nhẹ: thường không có triệu chứng, nếu có cũng chỉ gây thiếu m.áu nhẹ.
– Thể trung gian: Biểu hiện với các triệu chứng tương tự như thể nặng nhưng ít trầm trọng hơn và tiến triển chậm hơn. Thường có biểu hiện thiếu m.áu rõ khi trẻ trên 6 t.uổi, và lúc này mới cần phải truyền m.áu. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở bệnh nhân Thalassemia thể trung gian.
– Thể nặng: Thường xuất hiện sớm, có thể ngay sau khi sinh, hiếm khi xuất hiện sau 2 t.uổi. Bệnh biểu hiện rõ nhất ở tháng thứ 4 – 6 với tình trạng thiếu m.áu trầm trọng và ngày càng nặng hơn, có thể đe dọa tính mạng. Có thể có tình trạng vàng da, mắt; lách to; thường xuyên bị n.hiễm t.rùng. Thalassemia thể nặng đòi hỏi cần truyền m.áu nhiều lần.
Nếu được truyền m.áu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 t.uổi. Sau đó, có thể xuất hiện các biến chứng như:
– Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu; loãng xương, dễ gãy xương.
– Da sạm, củng mạc mắt vàng.
– Sỏi mật.
– Dậy thì muộn ở nữ.
– Chậm phát triển thể chất
– Biến chứng tim mạch: suy tim, rối loạn nhịp tim,…
5. Đường lây truyền bệnh Thalassemia (Tan m.áu bẩm sinh)
Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như bệnh viêm gan virus, lao phổi,.. Mà bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là một bệnh có tính chất gia đình.
6. Đối tượng nguy cơ bệnh Thalassemia (Tan m.áu bẩm sinh)
Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á, châu Phi là các đối tượng có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.
Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người bị Thalassemia, hoặc có nguồn gốc tổ tiên từ châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc gốc Đông Nam Á, Địa Trung Hải.
7. Phòng ngừa bệnh Thalassemia (Tan m.áu bẩm sinh)
Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn t.iền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.
Sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).
