B.é g.ái Jemma Kelly sinh ra với dị tật bẩm sinh khiến em chỉ có tổng cộng 6 ngón tay và một bên chân biến dạng.
Thời điểm sinh ra cô con gái Jemma Kelly vào tháng 7/2013, người mẹ Tamara, đến từ Oklahoma,Texas, Mỹ, chưa từng nghĩ rằng đ.ứa t.rẻ của mình sẽ khác biệt với những em bé khác. Jemma chào đời với tay và chân bị dị dạng gây ra bởi một dị tật di truyền mà sau khi em chào đời, bác sĩ mới chẩn đoán được.
” Jemma chỉ có 3 ngón trên mỗi bàn tay và chân phải của con bé lại thiếu đi mắt cá dẫn đến bàn chân bị quắp lại ” – Tamara chia sẻ.
Vì dị tật bẩm sinh nên Jemma phải sống cuộc đời hoàn toàn khác biệt, em không thể đi lại bình thường hay chơi đùa như những đ.ứa t.rẻ khác. Điều này khiến Tamara vô cùng lo lắng, cô không chắc liệu con gái mình sẽ lớn lên thế nào với những khiếm khuyết cơ thể thế này.
Sau khi thảo luận với bác sĩ, Tamara đã đưa ra quyết định: Cưa một phần chân dị dạng của con gái, từ đầu gối trở xuống. Đó không hề là sự lựa chọn dễ dàng, nó vừa khó khăn vừa dũng cảm bởi vì chẳng có bà mẹ nào muốn đ.ứa t.rẻ bé bỏng của mình phải trải qua ca phẫu thuật phức tạp.
” Tôi muốn con bé có một cuộc đời bình thường. Con gái tôi là một đ.ứa t.rẻ tuyệt vời và tôi sẽ không cho phép bất kỳ khiếm khuyết nào thay đổi cuộc đời con bé ” – Tamara nói.
Thế là khi mới được 9 tháng t.uổi, Jemma đã được phẫu thuật cắt bỏ một phần chân phải. 2 tháng sau, đ.ứa t.rẻ được lắp chân giả. Ban đầu, mọi thứ vô cùng khó khăn với Jemma khi em phải học cách giữ thăng bằng trên một chân và tập đi từng bước nhỏ. Ngoài ra, Jemma còn phải tập cầm, nắm đồ vật với đôi bàn tay chỉ có vỏn vẹn 6 ngón tay.
Nhờ vào sự cổ vũ không ngưng nghỉ của bố mẹ và anh trai, Taven, Jemma dần dần di chuyển một cách tự do và bắt đầu chơi đùa như những em bé khác. Không dừng lại ở đó, đ.ứa t.rẻ kỳ diệu này còn tham gia rất nhiều hoạt động đòi hỏi vận động nhiều như đội cổ vũ, chơi bóng chày dành cho t.rẻ e.m (tee-ball), lái xe đạp, nhảy nhót và chơi bạt nhún. Quá trình để Jemma làm quen với chân giả và bắt đầu cuộc sống bình thường là khoảng 3 năm. Ước mơ của Jemma là trở thành đội trưởng của đội cổ vũ. Đúng như miêu tả của Tamara, Jemma là một đ.ứa t.rẻ tuyệt vời, năng động và không để cho khiếm khuyết ngăn cản em tiến về phía trước.
Thời gian trôi qua, Jemma giờ đây đã điều khiển cơ thể theo ý muốn. Jemma hạnh phúc với chiếc chân giả và tận hưởng các hoạt động thể chất với nó. Hình ảnh bé Jemma lớn lên khỏe mạnh và năng động, có thể làm tất cả mọi thứ em muốn, khiến mọi người không khỏi xúc động và ngưỡng mộ. Câu chuyện của bé Jemma chính là sự cổ vũ, truyền cảm hứng để mọi người thấy được rằng mọi khó khăn, thử thách đều có thể vượt qua.
Kết hợp hai xét nghiệm di truyền quan trọng cho thai phụ
Việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm sàng lọc dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh.
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền.
Đây là khuyến cáo trong buổi tọa đàm “Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ” do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions vừa tổ chức.
Các chuyên gia cho biết, hàng năm có đến 41.000 trẻ tại Việt Nam bị dị tật bẩm sinh như Down, Patau hay Edwards… Còn các bệnh lặn đơn gen như rối loạn chuyển hóa galactose; phenylketon niệu; thiếu hụt men G6PD; Thalassemia cũng khá phổ biến.
Để nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã triển khai sáng kiến kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen chỉ với một lần thu m.áu thai phụ.
