Căn bệnh hiếm gặp mà b.é t.rai này mắc phải nghiêm trọng đến nỗi không ai có thể ôm ấp bé như bình thường được.
Anh Victor Nava, 35 t.uổi và vợ Adriana, 36 t.uổi (đến từ Mỹ) đã vô cùng đau khổ khi con trai mới sinh của họ bị mắc một căn bệnh hiếm gặp, khiến chân tay của bé xuất hiện những vết thương hở vô cùng đáng sợ.
Cặp vợ chồng cũng kể lại rằng lúc bé Adrien chào đời vào ngày 14/5/2019 tại bệnh viện Saint Joseph ở Orange, California (Mỹ), họ đã ngay lập tức biết có điều gì đó không ổn khi bé la hét dữ dội, run rẩy và đau đớn. Sau khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng của Quận Cam, Adrien được chẩn đoán mắc phải bệnh Epidermolysis Bullosa – một căn bệnh gây ra vết loét nghiêm trọng trên cơ thể bé, tương đương với bỏng cấp độ ba.
Căn bệnh Epidermolysis Bullosa khiến chân tay bé Adrien xuất hiện những vết thương hở vô cùng đau đớn.
Chỉ 1 ma sát nhỏ thôi cũng khiến người bé xuất hiện các vết phồng rộp.
Bệnh Epidermolysis Bullosa thậm chí có thể gây t.ử v.ong với tỷ lệ ước tính là 87% trong năm đầu của trẻ sơ sinh. Vợ chồng anh Victor không thể ôm con vì chỉ một ma sát nhỏ nhất cũng khiến người bé Adrien nổi đầy vết phồng rộp. Các bác sĩ tại bệnh viện cũng cho biết bé không thể ngậm ti được vì nó sẽ để lại những vết rộp rất đau trên mồm bé – và đây là trường hợp tệ nhất mà họ từng gặp.
Chia sẻ với trang Metro, anh Victor cho biết: “Khi Adrien được sinh ra, vợ chồng chúng tôi vô cùng hạnh phúc. Thế nhưng khi Adrien vừa chào đời, ai nấy đều nghẹn ngào khi thấy làn da của con, nó nhạy cảm như một cánh bướm vậy. Tâm trí tôi trở nên trống rỗng và không thể hiểu được chuyện gì đang xảy ra”.
Sau 1 tháng nằm viện thì bé được xuất viện về nhà, nhưng anh Victor cho biết mỗi ngày trôi qua đều vô cùng khó khăn.
Sau gần một tháng nằm viện, bé Adrien đã được xuất viện về nhà, nhưng vợ chồng anh Victor cho biết, mỗi ngày trôi qua thật khó khăn:
“Thật không dễ dàng gì khi trải qua chuyện này. Tôi chán nản, buồn bã, vừa khóc vừa nghĩ sao chuyện này lại xảy đến với con? Thật đau đớn khi chứng kiến con bị bệnh tật giày vò. Chúng tôi thậm chí chẳng còn chút sức lực nào để chơi đùa với đứa con đầu lòng nữa.
Căn bệnh mà Adrien mắc phải yêu cầu chúng tôi phải vô cùng thận trọng, vì chỉ một chuyển động sai thôi cũng khiến con bị thương”.
Bé Adrien có nguy cơ phải đối mặt với căn bệnh này cả đời.
Hiện giờ cặp vợ chồng này đã có thể bế và chạm vào con, miễn là phải thật cẩn thận. Anh Victor và cô Adriana cũng được cảnh báo rằng, bé Adrien sẽ phải đối mặt với căn bệnh này cả đời. Hai vợ chồng cũng đã lập một trang GoFundMe để mọi người có thể quyên góp giúp họ chi trả viện phí của bé Adrien. “Mỗi tháng, chi phí để đảm bảo sức khỏe cho Adrien dao động từ 15 đến 16 nghìn đô (khoảng 370 triệu VND). Chúng tôi sẽ không thể trả nổi khoản t.iền này nếu như không có sự giúp đỡ của mọi người”, anh Victor cho hay.
Epidermolysis Bullosa – bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là một bệnh di truyền (di truyền lặn hoặc di truyền trội) hiếm gặp trên thế giới cũng như Việt Nam. Nguyên nhân gây ra bệnh là do gen cơ thể bị lỗi mà lỗi này có thể được thừa hưởng từ bố, mẹ, hoặc từ cả hai, đôi khi là do lỗi gen tự phát. Đối với những người mắc bệnh này thì cho dù gặp bất cứ va chạm nhẹ nào trên da, cũng có thể khiến da phồng rộp và xuất hiện các vết loét đau đớn.
Nguồn: Metro/Helino
Mỹ: “Bệnh hiếm gặp” nhưng số người bị bệnh ngày càng nhiều và trở thành thị trường tiềm năng cho ngành dược phẩm
Có tới 30 triệu người đang sống chung với 7.000 loại bệnh hiếm gặp ở Mỹ – thị trường dược phẩm được xem là tiên tiến và lớn nhất thế giới.
Không phải ngẫu nhiên mà người ta ví bệnh hiếm là một thị trường “màu mỡ” để các nhà thuốc tung hoành trong tương lai bởi dù tên là “hiếm”, hiện nay số lượng người mắc thực tế không hề nhỏ.
Ông Li Linkang, giám đốc điều hành của Liên minh Trung Quốc về Bệnh hiếm cho biết, thực chất các bệnh hiếm gặp lại không hề “hiếm gặp” chút nào. Các chuyên gia của Tổ chức y tế thế giới WTO đã ước tính rằng Trung Quốc có tới 20 triệu bệnh nhân mắc bệnh hiếm, với khoảng 200.000 ca mắc mới mỗi năm.
Con số thực tế chắc hẳn sẽ còn cao hơn rất nhiều vì một số trường hợp sẽ bị chẩn đoán sai. Hầu hết các bác sĩ đều không có kinh nghiệm về các bệnh hiếm này nên sẽ phải mất từ 3-5 năm mới có thể đứa ra chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên việc phát hiện ra bệnh ở giai đoạn này thì thường cũng đã khá muộn.
Cũng theo ông Li, tổ chức của ông đang tiến hành thu thập dữ liệu trên toàn quốc về bệnh hiếm để giúp chính phủ đưa ra các chính sách hợp lí hơn về giá thuốc, song song với điều đó là khuyến khích các công ty mạnh dạn đầu tư vào chương trình nghiên cứu để phát triển các loại thuốc mới.
Theo báo cáo của Trung tâm Thông tin về Bệnh di truyền và Bệnh hiếm trực thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh chỉ ra rằng, tại Mỹ – thị trường dược phẩm được xem là tiên tiến và lớn nhất trên thế giới, hiện có từ 25 triệu đến 30 triệu người đang mắc phải 7.000 loại bệnh hiếm. Trước đó, theo Đạo luật về thuốc “mồ côi” (thuốc chữa bệnh hiếm) ban hành năm 1983, thì bệnh phải có ít hơn 200.000 người mắc trong một quốc gia mới được coi là hiếm.
Hiện nay, thị trường thuốc trị bệnh hiếm của Mỹ có chi tiêu ước tính khoảng 43 tỷ USD, chỉ chiếm chưa đến 10% tổng chi tiêu thuốc của cả nước là 451 tỷ USD. Trong năm 2017, chính phủ Mỹ đã công nhận trên 80 bệnh hiếm và 429 loại thuốc “mồ côi” được phép lưu hành. Đến tháng 8 năm 2018, con số này đã lên tới 731 bệnh và 503 liệu pháp.
Thêm một bằng chứng để lý giải vì sao lại cho rằng bệnh hiếm là một thị trường “màu mỡ” để các nhà thuốc tung hoành: Dù số lượng bệnh nhân không quá nhiều, có thể nói là nhỏ nhất trong các loại bệnh, nhưng số t.iền mỗi bệnh nhân chi trả cho thuốc “mồ côi” là rất lớn. Theo một báo cáo khác của IVQA vào năm 2017, chi phí trung bình hàng năm cho một liệu pháp chữa bệnh tại Mỹ lên tới 46.000 USD. Trong số đó, các loại thuốc điều trị ung thư chiếm phần lớn với chi phí cho mỗi bệnh nhân dao động từ 1.000 USD đến dưới 500.000 USD mỗi năm.
Nhưng có một điều lạ lùng là trong khi thị trường bệnh hiếm của Trung Quốc có khả năng đạt doanh thu lên tới 15,5 tỷ USD – cao gấp 36% so với thị trường Mỹ năm 2017, thì hiện tại chỉ có 3 trong số 43 loại thuốc “mồ côi” được Cục Quản lý và Dược phẩm Mỹ cấp phép từ năm 2013 đến 2017 được bày bán tại Trung Quốc.
Theo Helino
