Theo Viện Tiểu đường, Tiêu hóa và Bệnh thận Quốc gia của Mỹ, Glucagon, một loại hormone được biết đến nhiều nhất với vai trò thúc đẩy sản xuất lượng đường trong m.áu ở gan, dường như cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe của thận.
Khi các nhà nghiên cứu của Trung tâm Y tế Tây Nam UT loại bỏ các thụ thể của hormone này khỏi thận chuột, chuột đã phát triển các triệu chứng giống như bệnh thận mãn tính (CKD).
Bệnh thận mạn tính là một căn bệnh ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người trên toàn cầu và việc làm sáng tỏ các chức năng sinh lý của glucagon là cứu cánh cho căn bệnh này.
Trưởng nhóm nghiên cứu Philipp Scherer, Tiến sĩ, Giáo sư Nội khoa và Sinh học Tế bào, đồng thời là Giám đốc Trung tâm Touchstone của UTSW, Mỹ, cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi xác định tác dụng bảo vệ quan trọng của glucagon đối với sức khỏe thận và sức khỏe trao đổi chất toàn thân bình thường của toàn bộ cơ thể”.
Trong thế kỷ qua, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, các tế bào trong tuyến tụy sản xuất glucagon khi lượng đường trong m.áu hoặc glucose giảm xuống dưới một ngưỡng nhất định. Hormon này di chuyển qua m.áu đến các thụ thể trên bề mặt tế bào gan, thúc đẩy gan sản xuất glucose cung cấp năng lượng cho các tế bào khắp cơ thể.
Tiến sĩ Scherer giải thích, nhiều nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng thận cũng có các thụ thể glucagon, nhưng bên cạnh việc kích thích sản xuất một lượng nhỏ glucose, vai trò của chúng vẫn chưa rõ ràng.
Hình ảnh bên trái cho thấy một quả thận bình thường; hình ảnh bên phải cho thấy một quả thận thiếu thụ thể glucagon và có mức độ sẹo cao. Sẹo được hiển thị bằng kháng thể collagen III được hiển thị ở độ phóng đại 20 lần. (Nguồn: Trung tâm Y tế Tây Nam UT)
Glucagon ở thận
Để hiểu rõ hơn về chức năng của các thụ thể glucagon ở thận này, Tiến sĩ Scherer và các đồng nghiệp đã sử dụng kỹ thuật di truyền để loại bỏ các thụ thể ở chuột và so sánh chúng với những con chuột không có thao tác di truyền và những con khác có thụ thể glucagon bị loại bỏ trong gan.
Không giống như hai nhóm còn lại, những con chuột bị loại bỏ thụ thể glucagon ở thận có một loạt bệnh lý tấn công như: Tình trạng viêm, sẹo và tích tụ lipid dư thừa tương tự như những gì thường thấy ở bệnh gan nhiễm mỡ, cũng như huyết áp cao và các tổn thương liên quan đến thận, sự thay đổi trong hoạt động của các gien sản xuất năng lượng và các dấu hiệu của stress oxy hóa cao.
Những con chuột không có thụ thể glucagon ở thận cũng có một loạt khiếm khuyết xuất phát từ rối loạn chức năng thận ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể chúng, chẳng hạn như rối loạn điều hòa nitơ, các vấn đề về duy trì cân bằng nước và điện giải cũng như các vấn đề về tim.
Tiến sĩ May-Yun Wang, Trợ lý Giáo sư Nội khoa và là tác giả đầu tiên của nghiên cứu này, cho biết những vấn đề này phần lớn bắt chước những vấn đề ở bệnh nhân mắc bệnh thận mạn tính. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, những người mắc bệnh CKD có ít thụ thể glucagon ở thận hơn, mặc dù vẫn chưa rõ điều gì xảy ra trước (bệnh lý thận làm giảm số lượng thụ thể hoặc bệnh lý phát sinh do không đủ số lượng thụ thể). Tiến sĩ Wang cho biết câu hỏi này sẽ là chủ đề cho nghiên cứu trong tương lai.
Trong khi đó, các loại thuốc mới hơn trong các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn cuối để điều trị béo phì và tiểu đường đang kết hợp glucagon, một chiến lược được phát hiện là hỗ trợ giảm cân và cũng có thể mang lại lợi ích bất ngờ cho bệnh nhân mắc bệnh CKD.
Tiến sĩ Scherer cho biết: “Những loại thuốc này đã cho thấy sự cải thiện về sức khỏe thận trong các thử nghiệm lâm sàng và những phát hiện của chúng tôi đưa ra lời giải thích tại sao”.
Hội chứng thiên thần: những đ.ứa t.rẻ xinh đẹp dù đau đớn vẫn luôn tươi cười
Hầu hết những trẻ mắc phải Angelman đều có xu hướng cười nhiều, vui vẻ cả ngày một số mẹ tưởng con mình hay cười nên cũng không để ý là có phải mắc phải hội chứng gì hay không vì khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng này không có dấu hiệu gì khác thường.
Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một tình trạng xuất hiện ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng của mẹ. Đây là một căn bệnh hiếm gặp và không thường gây ra nguy hiểm cấp tính, tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng này thường cần sự quan sát và chăm sóc đặc biệt trong suốt một khoảng thời gian dài.
Hội chứng thiên thần là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng t.uổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 t.uổi.
Tuy trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường nhưng hiện nay căn bệnh này chưa có phương hướng chữa trị triệt để, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.
Các triệu chứng của bệnh Angelman
Các đ.ứa t.rẻ mắc bệnh Angelman khi mới sinh ra vẫn bình thường, có thể quan sát thấy đầu nhỏ và có độ phẳng ở phía sau đầu, tuy nhiên triệu chứng không rõ rệt mà phải khi bé lớn khoảng 6-12 tháng t.uổi, các triệu chứng dễ nhận biết hơn bởi:
Gặp khó khăn trong việc bú, mút và nuốt Chậm phát triển vận động so với độ t.uổi, ví dụ 1 t.uổi mới biết bò, 3 t.uổi mới biết đi, chậm nói hoặc nói khó, không nói được.
Khi trẻ lớn hơn, việc chẩn đoán trở nên dễ dàng hơn do các triệu chứng được thể hiện ngày càng rõ rệt, bệnh thường được chẩn đoán khi trẻ được 18 tháng-7 t.uổi, với các triệu chứng như:
90% trẻ sẽ xuất hiện động kinh khi được 2-3 t.uổi, và có thể kéo dài suốt cuộc đời Dáng đi bất thường, khó giữ được thăng bằng, tướng đi thô cứng như người máy, hay vỗ tay hoặc đưa 2 tay lên khi đi. Luôn có vẻ mặt hạnh phúc và cười Khiếm khuyết về trí tuệ và lời nói Trẻ dễ bị kích động và hiếu động, không thể tập trung lâu dài, thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác. Ngủ rất ít, khó ngủ
Theo thời gian thì một số triệu chứng có vẻ thuyên giảm, khi đến t.uổi trưởng thành, những người bị mắc bệnh Angelman sẽ:
Vấn đề về giấc ngủ và tính hiếu động, dễ bị kích thích sẽ giảm dần theo t.uổi mà có thể không cần dùng thuốc Triệu chứng động kinh vẫn còn Các khiếm khuyết về mặt trí tuệ không thay đổi, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ, nói năng khó, không lưu loát. Cột sống bị cong vẹo Có xu hướng béo phì, mặt tròn trĩnh
Hội chứng Angelman là một tình trạng di truyền gây ra bởi sự thiếu mất hoặc lỗi trên một phần của gen UBE3A trên chromosome 15.
Đối tượng nguy cơ Hội chứng thiên thần
Hội chứng thiên thần là một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp với xác suất khoảng 1/12.000 – 20.000. Hầu hết trẻ mắc hội chứng thiên thần được chẩn đoán phát hiện trong khoảng từ 3 – 7 t.uổi, bởi khi đó các dấu hiệu về hành vi và vận động của trẻ đã trở nên rõ ràng, dễ nhận biết.
Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên thần được phát hiện. Nhưng trong khoảng 3 thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ của chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác sĩ sớm chẩn đoán và ghi nhận ngày càng nhiều bệnh nhi mắc hội chứng này.
Tuy t.uổi thọ trung bình của người mắc hội chứng thiên thần tương đương với người bình thường, nhưng bệnh nhân lại cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời.
Hội chứng Angelman có nguy hiểm không?
Những trẻ mắc phải Angelman thường có cấu trúc gen phức tạp dẫn đến hệ thần kinh của trẻ cũng bị ảnh hưởng luôn.
Theo các bác sĩ, hội chứng Angelman không ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi và t.uổi thọ của những bé mắc Angelman cũng sẽ tương đương với các em bé khác. Những dấu hiệu bất thường của hội chứng Angelman cũng không quá nghiêm trọng như những hội chứng khác, có thể áp dụng một số phương pháp điều trị để cải thiện tình trạng của trẻ. Sự thay đổi tích cực của con sẽ phụ thuộc lớn vào sự nỗ lực, kiên trì của cha mẹ, vì thế những gia đình có con mắc hội chứng Angelman cũng đừng nản lòng nhé!
Angelman không có thể dễ dàng nhận biết như các hội chứng khác nếu không tiến hành chẩn đoán bệnh, nhiều trẻ không có quá nhiều biểu hiện bất thường nên bố mẹ không biết mắc phải cho tới khi lớn lên mới biết con mình mắc hội chứng Angelman.
Tới khi trẻ ngoài 2 t.uổi thì các dấu hiệu mới dễ nhận biết hơn, tuy nhiên những dấu hiệu thường không có mức độ quá nguy hiểm, nếu không để ý rõ cũng không thể nhận biết.
Khi này can thiệp, phục hồi chức năng và vật lý trị liệu rất khó, cải thiện cũng không được nhiều. Vì vậy chẩn đoán Angelman hay sàng lọc trước sinh luôn là vấn đề được nhiều mẹ ưu tiên dành sự quan tâm khi nhắc đến hội chứng Angelman.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman
Hội chứng Angelman được chẩn đoán rằng xảy ra là ngẫu nhiên trong thời gian mẹ bầu thụ thai, nhiễm sắc thể của bố và của mẹ khi kết hợp đã gặp những vấn đề bất thường khiến thai nhi có thêm hai bản sao nhiễm sắc thể số 15. Gen di truyền là một trong những yếu tố liên quan đến hội chứng này.
Xác định chính xác nguyên nhân dẫn đến hội chứng Angelman, các chuyên gia cho rằng nguyên nhân chính dẫn tới hội chứng này là do Gen di truyền UBE3A nằm trong nhiễm sắc thể 15 khiếm khuyết khiến cho bộ nhiễm sắc thể của thai nhi rối loạn di truyền.
