Bộ gen của con người bao gồm hai thành phần, có mã hóa và không mã hóa. Trong đó phần không mã hóa gần như bị bỏ quên vì nó không có chức năng gì. Tuy nhiên, một nhóm nghiên cứu tại Ontario đã phát hiện ra những gen sinh ung thư trong những đoạn này.
Một nhóm nghiên cứu do Viện nghiên cứu Ontario dẫn đầu đã phát hiện ra một đột biến gây ung thư mới trong khu vực không mã hóa rộng lớn trong bộ gen của con người, còn được gọi là “vùng tối” của DNA ung thư ở người.
Những đột biến này được công bố ở hai bài báo trên tạp chí Nature vào ngày 9/10/2019, phát hiện này mở ra nhiều hướng điều trị tiềm năng mới cho một số loại ung thư như não, gan và m.áu. Phát hiện này có thể được sử dụng để phát triển các phương pháp điều trị mới cho những bệnh nhân mắc căn bệnh hiểm nghèo này.
Hình minh họa.
Theo Tiến sĩ Lincoln Stein, đồng trưởng nhóm nghiên cứu và Trưởng bộ phận thích ứng Ung thư tại Viện Nghiên cứu Ung thư Ontario (OICR): “DNA không mã hóa, chiếm tới 98% bộ gen, nổi tiếng là rất khó nghiên cứu và thường bị bỏ qua vì nó không mã hóa protein”.
“Bằng cách phân tích cẩn thận các vùng này, chúng tôi đã phát hiện ra một sự thay đổi trong một ký tự của mã DNA có thể điều khiển nhiều loại ung thư. Kết quả là, chúng tôi đã tìm thấy một cơ chế ung thư mới mà chúng ta có thể nhắm tới để giải quyết căn bệnh này.”
Nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột biến, được gọi là đột biến U1-snRNA, có thể phá vỡ sự liên kết RNA bình thường và do đó làm thay đổi quá trình phiên mã của các gen điều trị ung thư. Các cơ chế phân tử này mở ra hướng mới để điều trị bệnh ung thư mang gen đột biến. Một trong những phương pháp điều trị tiềm năng bao gồm tái sử dụng các loại thuốc hiện có, bằng cách bỏ qua các giai đoạn phát triển thuốc sớm, có thể được đưa vào trong lâm sàng sớm.
Bộ gen người bao gồm hai thành phần: Mã hóa và không mã hóa.
“Phát hiện bất ngờ của chúng tôi đã mở ra một phương thức hoàn toàn mới để hướng đến những bệnh ung thư cực kỳ khó điều trị và có tỷ lệ t.ử v.ong cao”, theo lời Tiến sĩ Michael Taylor. “Chúng tôi đã phát hiện ra rằng với một ‘lỗi sắp xếp’ trong mã DNA, kết quả các bệnh ung thư có hàng trăm protein đột biến mà chúng ta có thể nhắm vào bằng cách sử dụng các liệu pháp miễn dịch hiện có.”
“Phát hiện này là một ví dụ về cách OICR hợp tác với các đối tác ở Ontario và trên toàn thế giới để hỗ trợ nghiên cứu tiên tiến có thể được sử dụng trong việc phát triển các liệu pháp chính xác cho bệnh nhân ung thư trên toàn thế giới”, Tiến sĩ Laszlo Radvanyi, Chủ tịch và Giám đốc khoa học của OICR.
BẢO TUẤN
THEO SCIENCE DAILY/Tiền phong
U não, những dấu hiệu cảnh báo
Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), ung thư não ảnh hưởng gần 1% dân số thế giới. Ung thư não chính là hiện tượng xuất hiện khối u ác tính ở não bộ.
Đây không chỉ là bệnh lý nguy hiểm và còn là một trong 10 nguyên nhân gây t.ử v.ong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở con người.
Điều trị u não bằng dao Gamma.
Theo các chuyên gia Bệnh viện K, u não xuất hiện khi có tế bào bất thường hình thành bên trong não. Khối u não có nhiều loại, trong số đó có những khối u ác tính và những khối u não lành tính. Khối u não ác tính bắt nguồn từ não được gọi là ung thư não nguyên phát. Còn khối u não do bệnh ung thư từ cơ quan khác của cơ thể phát triển lan rộng tới não được gọi là ung thư não thứ phát, hay còn gọi là di căn não.
Tùy theo t.uổi mắc bệnh, vị trí và tính chất mô bệnh học của u mà bệnh nhân có các biểu hiện khác nhau. Các triệu chứng này thường biểu hiện khác nhau đối với mỗi người bệnh, tùy thuộc vào vị trí khối u, loại u, kích thước và tốc độ phát triển của nó.
Đau đầu trầm trọng là triệu trứng phổ biến, có thể bắt gặp ở khoảng 50% số bệnh nhân u não. Thường đau nhiều vào sáng sớm hay nửa đêm về sáng, đau dai dẳng, lặp lại hàng ngày, càng ngày càng đau nhiều hơn về cả cường độ và thời gian. Ở trẻ nhỏ chưa biết phàn nàn đau có thể biểu hiện bằng bỏ ăn, quấy khóc, ngủ ít, vật vã.
Bên cạnh đó, bệnh nhân có khối u não thường có biểu hiện nôn, buồn nôn đi kèm với triệu chứng đau đầu, thường nôn vào buổi sáng, sau mỗi lần nôn bệnh nhân thường mệt hơn, nhưng đỡ đau đầu. Nếu để bệnh nhân nôn nhiều có thể dẫn đến suy kiệt, mất nước, rối loạn điện giải. Thời gian đầu, dấu hiệu chưa rõ ràng thì một số ít bệnh nhân được chẩn đoán là triệu chứng nôn đơn thuần có thể nghi ngờ do vấn đề bệnh lý tiêu hóa, đến khi thực hiện các xét nghiệm, chỉ định cho kết quả rõ ràng hơn mới phát hiện ra là u não.
Ở các trẻ nhỏ, nhất là t.rẻ e.m dưới 2 t.uổi thì nhiều khi không có các triệu chứng đau đầu, nôn, phù gai mà biểu hiện bằng kích thước vòng đầu tăng lên bất thường (nhanh hơn so với số đo chuẩn), các khớp sọ giãn rộng, thóp phồng, da đầu căng, giãn các tĩnh mạch dưới da đầu, có thể thấy mắt của bệnh nhân ở vị trí nhìn xuống. Ngoài ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có biểu hiện tăng động và rối loạn hành vi nên cha mẹ cần hết sức lưu ý đến biểu hiện của trẻ. Ngoài ra trẻ có biểu hiện hội chứng thần kinh da gồm xơ hóa củ, đa u xơ thần kinh (NF1) thường tăng nguy cơ có khối u ở não. Đồng thời, người bệnh thường có biểu hiện đi lại loạng choạng, hay bị ngã, rối loạn thăng bằng, rối tầm, liệt các dây thần kinh sọ não do mất kiểm soát hành vi. Biểu hiện cáu gắt, mệt mỏi, căng thẳng, dễ kích động, kém tập trung, ngủ nhiều hoặc luôn ở trạng thái buồn ngủ cũng là một trong những biểu hiện cần chú ý.
Các khối u có thể đè đẩy vào các tế bào thần kinh não, tác động và làm biến đổi các tín hiệu điện từ trong não sẽ gây ra các cơn động kinh. Cơn động kinh đôi khi là dấu hiệu đầu tiên của một khối u não, nó cũng có thể gặp ở bất kỳ giai đoạn nào của bệnh. Khoảng 50% người bệnh bị u não trải qua ít nhất một lần cơn động kinh. Tuy nhiên động kinh không phải lúc nào cũng vì sự xuất hiện của một khối u não. Các nguyên nhân gây co giật khác bao gồm: dị dạng mạch m.áu não, sau đột quỵ não, sau chấn thương não, viêm nhiễm ký sinh trùng trong não…Ngoài ra, người bệnh còn có một số biểu hiện khác như giảm thị lực, yếu liệt và tê bì…
Theo các bác sĩ của Bệnh viện K, nếu xuất hiện một số dấu hiệu này chưa chắc chắn là bị u não bởi vì các triệu chứng ấy có thể gặp ở nhiều loại bệnh khác nhau. Tuy nhiên, cần phải gặp bác sĩ để được chẩn đoán sớm, chính xác và tìm ra phương án điều trị phù hợp, mang lại kết quả tốt nhất cho bạn.
Tại Bệnh viện K, u não được điều trị đa mô thức gồm các phương pháp: phẫu thuật (với kính vi phẫu, phẫu thuật ít xâm lấn, phẫu thuật nội soi, phẫu thuật với chất huỳnh quang đ.ánh dấu u), điều trị hóa trị, điều trị xạ trị thông thường, điều trị bằng dao Gamma. Với điều trị đa mô thức sẽ góp phần tối ưu hóa các phương pháp điều trị cho bệnh nhân, người bệnh không cần phải sang nước ngoài vẫn được điều trị bằng các kỹ thuật cao như các nước tiên tiến trên thế giới.
Đặc biệt đầu tháng 7/2019, Bệnh viện K đã đưa vào điều trị xạ phẫu bằng Gamma Knife thế hệ Icon, đây là thế hệ máy xạ phẫu hiện đại nhất trên thế giới hiện nay. Tại Khoa Ngoại thần kinh, Bệnh viện K đã điều trị bằng dao Gamma thường quy cho các bệnh nhân u não và trong các bệnh lý khác về não như: Các khối ung thư di căn vào não; u màng não, u thần kinh, u tuyến yên, u sọ hầu, u dây thần kinh số 8, số 5, u dốc nền, u não thất, u vùng tuyến tùng, các dị dạng động tĩnh mạch… mà không làm tổn thương tới các mô não lành xung quanh.
Đức Trân
Theo daidoanket
