HÀ NỘI – Bị tan m.áu bẩm sinh, anh em Phúc – Hưng 8, 9 t.uổi đi viện triền miên, sống dựa vào ông bà nội vì không có bố mẹ chăm sóc.
Hai anh em Hoàng Thanh Phúc và Hoàng Quang Hưng từ nhỏ đều gặp tình trạng bụng cứng, da xanh xao, kém ăn, chậm lớn do bệnh di truyền tan m.áu bẩm sinh (bệnh Thalassemia). Hàng tháng đều phải đưa con đi viện truyền m.áu, thải sắt định kỳ, mẹ các cháu chán nản bỏ đi khi con trai nhỏ mới 15 tháng t.uổi. Người cha tàn tật sau đó lập gia đình khác, bỏ hai đ.ứa t.rẻ thơ dại sống với ông bà nội.
Mọi gánh nặng kinh tế gia đình cũng như việc chăm sóc, đưa 2 cháu đi viện chủ yếu trông cậy vào ông bà nội. Hưng và Phúc đã lâu không còn nhớ tới mẹ của mình, lúc nào cũng nghĩ bà nội là “mẹ”.
Hai anh em Hưng đang điều trị tại Viện Huyết học – Truyền m.áu Trung ương. Ảnh: Công Thắng.
Ông nội của các cháu tên Hoàng Văn Sơn, 60 t.uổi, tháng nào cũng phải cùng hai cháu đi gần 300 cây số từ Sơn La xuống Hà Nội vào viện truyền m.áu.
Đến nay, Hưng đã 8 t.uổi chỉ nặng 16 kg, Phúc lớn hơn Hưng một t.uổi cũng có 19 kg. Khuôn mặt hai đ.ứa t.rẻ da vàng ệch, biến dạng vì tan m.áu.
“Các cháu vẫn đi học nhưng tháng nào cũng nghỉ để đi viện nên không theo kịp các bạn khác. Thầy cô bảo các cháu có sức đâu mà học, nhìn đã thương rồi nên cứ thế cho lên lớp”, ông Sơn nói.
Ông Sơn chăm hai cháu tại viện. Ảnh: Công Thắng.
Tại Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gene tan m.áu bẩm sinh, trong đó 20.000 người bệnh thể nặng phải điều trị suốt đời. Khoảng 1,7% trẻ chào đời bị tan m.áu bẩm sinh, cao hơn tỷ lệ trẻ bị Down, do thiếu sàng lọc trước sinh.
Tan m.áu bẩm sinh là bệnh m.áu di truyền ở cả nam và nữ, hiện chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều cần phải khám sàng lọc. Hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn với nhau; nếu kết hôn cần phải chẩn đoán trước sinh. Hai người mang gene bệnh cưới nhau thì 50% con sinh ra mang gene này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền m.áu và điều trị bằng thuốc cả đời.
Người bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu m.áu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ bị biến chứng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, n.hiễm t.rùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí nguy cơ t.ử v.ong. Người bệnh phải định kỳ truyền m.áu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng.
Trương Hằng
Theo VNE
Mất 6 đứa con chỉ vì một căn bệnh di truyền quái ác
Một cặp vợ chồng đã mất 6 đứa con của họ trong vòng vài giờ sau khi được sinh ra với tình trạng di truyền hiếm gặp.
Con trai duy nhất còn sống của họ, Edward Bernardi, đến từ Springwell (Anh), đã “thách thức” các bác sĩ bằng cách trở thành người sống lâu nhất thế giới dù mang trong người căn bệnh di truyền có tên là Leigh – căn bệnh gây đột biến DNA ty thể ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh. Thế nhưng, mặc dù được tận tình cứu chữa và bản thân có sức sống mãnh liệt, nhưng cuối cùng, Edward cũng ra đi ở t.uổi 21 và để lại nỗi đau đớn tột cùng lại cho cha mẹ.
Cô Sharon Bernardi (52 t.uổi), mẹ của Edward nói: “Thật không may là bệnh Leigh không có cách chữa trị. Khi đó, con trai tôi mới hơn 4 t.uổi và được chẩn đoán mắc căn bệnh này. Các bác sĩ nói con sẽ không thể có sinh nhật lần thứ năm, nhưng Edward đã làm được điều đó. Thậm chí, con còn khiến mọi người ngạc nhiên khi sống tiếp cho đến khi được 21 t.uổi. Bởi tất cả những đứa con trước đó của chúng tôi đều c.hết trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi được sinh ra. Vì vậy, Edward là một chiến binh thực sự. Khi bạn đã mất đi năm đứa con trước đó, bạn sẽ muốn cho con mọi thứ bạn có thể và đó là những gì chúng tôi đã làm với Edward. Con trai tôi phải ngồi xe lăn và cần phải được chăm sóc toàn thời gian”.
Edward chụp hình cùng cha mẹ trong sinh nhật lần thứ 21 của mình.
Cô cho biết thêm: “Tôi đã không biết là các con tôi mắc bệnh gì cho đến khi đứa con thứ năm của tôi c.hết. Không ai biết tại sao nó lại xảy ra, và các bác sĩ không có câu trả lời dù họ đã đưa trường hợp của tôi vào nghiên cứu khi tôi liên tục mất 3 đứa con mới sinh. Rồi tôi có thai lần nữa, tôi không biết làm gì hơn ngoài cầu nguyện mong cho lần sinh con này sẽ khác. Nhưng rồi, niềm tin của tôi bị dập tắt khi mẹ tôi tiết lộ là bà cũng từng rơi vào trường hợp giống như tôi khi mất đi 3 đứa con trước khi sinh tôi ra”.
Sau khi điều tra thêm, người ta thấy rằng gia đình Sharon đã mất tổng cộng 5 người con trước khi sinh Edward, và những đ.ứa t.rẻ này đều c.hết chỉ trong vài giờ sau khi được sinh ra. Vì vậy, trong lần mang thai Edward, cô đã được các bác sĩ theo dõi sát sao và chuẩn bị mọi thứ tốt nhất. Trong 48 giờ đầu tiên sau khi chào đời, Edward được cho uống thuốc và truyền m.áu để ngăn chặn một dạng ngộ độc m.áu gọi là nhiễm axit lactic – nguyên nhân gây ra cái c.hết những đứa con trước đó của cô Sharon.
Cho đến khi Edward được 4 t.uổi, trong một lần cậu bé bị co giật, các bác sĩ cuối cùng đã tìm ra nguyên nhân sâu xa của vấn đề di truyền trong gia đình. Họ chẩn đoán Edward mắc bệnh Leigh – một chứng rối loạn cản trở hoạt động trơn tru của hệ thần kinh. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết trong ty lạp thể mẹ – nhà máy điện của các tế bào.
Đau đớn hơn là cô Sharon và chồng cô là ông Neil Bernardi được thông báo rằng Edward có khả năng c.hết trước khi lên 5, nhưng kỳ diệu thay, đ.ứa t.rẻ đã sống sót cho đến khi bước sang t.uổi 21 mới từ giã cõi đời bởi một chứng động kinh gây ra cơn đau tim nghiêm trọng.
Edward là một chiến binh dũng cảm. Bất chấp lời tuyên bố không thể sống qua 5 t.uổi của bác sĩ, Edward đã cùng cha mẹ dệt nên 21 năm bên nhau đầy kỷ niệm.
Cô Sharon chia sẻ: “Đó là một điều tàn khốc đối với vợ chồng tôi, nhưng chúng tôi vẫn cảm thấy may mắn khi đã từng có Edward. Con trai tôi luôn dũng cảm và có khiếu hài hước tuyệt vời, con sẽ cười khúc khích với bất cứ điều gì. Mặc dù các nghiên cứu để chữa căn bệnh quái ác này là quá muộn đối với tôi nhưng sẽ là một điều tuyệt vời nếu các nhà khoa học và bác sĩ có thể ngăn chặn điều này trong tương lai”.
Được biết, trước đó, khi Edward được 11 t.uổi, cô Sharon đã mang thai và sinh cô con gái út tên là Caroline, nhưng tiếc là c.ô b.é đã không dũng cảm được như anh của mình, nên đã ra đi sau 22 giờ chào đời.
Vậy hội chứng Leigh là gì?
Câu chuyện đau lòng của cô Sharon đã xảy ra cách đây hơn 9 năm về trước. Tại thời điểm đó, nhóm nghiên cứu của giáo sư Doug Turnbull làm việc tại trường Đại học Newcastle (Anh) đã lao vào nghiên cứu trường hợp đặc biệt này và họ đã làm nên lịch sử khi phát hiện ra nguyên nhân gây ra những cái c.hết liên tiếp của các con cô Sharon là do căn bệnh di truyền có tên là Hội chứng Leigh.
Hội chứng Leigh là một tình trạng rối loạn thần kinh nghiêm trọng thường xuất hiện trong một năm đầu đời của một đ.ứa t.rẻ. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự mất dần dần các khả năng tinh thần và vận động (hồi quy tâm lý) và thường dẫn đến t.ử v.ong trong vòng 2-3 năm, nguyên nhân phổ biến là do suy hô hấp. Một số ít cá nhân không phát triển các triệu chứng cho đến khi trưởng thành hoặc các triệu chứng xấu có bước tiến chậm.
Nguyên nhân gây ra căn bệnh là do trong quá trình thụ thai, DNA của mẹ và DNA của cha sẽ được chuyển vào một tế bào có ty thể khỏe mạnh. Ty thể không phải là một phần của tế bào, nói nôm na, nó giống như là một cục pin giúp cung cấp năng lượng cho tế bào. Nếu cục pin đó bị hỏng, em bé có thể bị mắc bệnh và có thể sẽ c.hết.
Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các loại thuốc để giúp chữa căn bệnh này.
Nguồn: Dailymail, Mom/baodatviet
