Thế giới ghi nhận chỉ có 2 trường hợp mắc bệnh về thần kinh hiếm gặp chưa được đặt tên; một người vừa qua đời ở Mỹ và gia đình cậu hiến xác cho y học, hy vọng giúp tìm ra thuốc chữa cho bệnh nhân còn lại – một cô bé người Hàn Quốc.
Mitchell Herndon chơi iPad cùng em gái Miranda dịp sinh nhật lần thứ 19. Ảnh: NBC News.
Bảy năm qua, một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp (trong 4 tỷ người mới có 1 người mắc) tàn phá cơ thể Mitchell Herndon. Một loại biến đổi kỳ quái đã từng bước cướp đi khả năng đi lại, nghe và nhìn của cậu thiếu niên ở bang Missouri (Mỹ).
Cho đi là còn mãi
Herndon quyết định, nếu bệnh tật g.iết c.hết cậu, cậu sẽ hiến xác cho khoa học với hy vọng cứu được người không may mắc bệnh giống mình.
Thứ Tư tuần trước, trong khi một loại thuốc chữa bệnh đang được chế cho Herndon, cậu từ giã cõi đời ở t.uổi 19. Thể theo di nguyện của Herndon, gia đình hiến xác cậu cho Đại học Washington ở bang St. Louis để phục vụ nghiên cứu sâu các bệnh về thần kinh điều khiển cơ.
“Cậu ấy đã hiến tặng cộng đồng y học một tài nguyên vô tận tuyệt vời, sẽ giúp được những ai gặp chứng bệnh tương tự trong tương lai cũng như những người bị thoái hóa thần kinh như teo cơ xơ cứng một bên, Alzheimer hoặc Parkinson”, bác sĩ Bob Bucelli, nhà thần kinh học chữa bệnh cho Herndon năm qua, đồng thời là phó giáo sư về thần kinh ở Trường Y khoa thuộc Đại học Washington, cho biết. Mẹ của Herndon, bà Michele Herndon nói: “Chúng tôi luôn biết rằng con trai chúng tôi tin cơ thể chỉ là cơ thể, cho đi để có thể giúp người khác. Linh hồn cháu sẽ ở lại”.
Hồi tháng 5 vừa qua, Herndon là nhân vật chính của bộ phim tài liệu (do NBC News Digital phát hành) thu hút hơn 4 triệu lượt xem. Phim kể về sự sống chung với bệnh lạ của Herndon và sự chạy đua của các bác sĩ nỗ lực cứu cậu.
Herndon sinh ra là một đ.ứa t.rẻ khỏe mạnh, nhưng đến năm 12 t.uổi, cậu bắt đầu cảm thấy khó khăn khi bước đi. Cuối cùng, cậu được chẩn đoán là có sự đột biến hiếm gặp ở gene ACOX1.
Đến nay, ngoài Herndon, thế giới chỉ phát hiện một bệnh nhân nữa là một cô bé t.uổi teen ở Hàn Quốc – người không thể giao tiếp được. Vì chứng bệnh này quá hiếm, các nhà khoa học chưa đặt được tên.
Bảy năm qua, Herndon liên tục vào viện, ra viện. Cậu nhiều lần không thể đi được. Nhờ uống thuốc và vật lý trị liệu, Herndon hồi phục, lại đi được. Nhưng đến mùa thu năm ngoái, cậu buộc phải ngồi xe lăn.
Dù vậy, Herndon giữ được sự lạc quan, thái độ sống tích cực. Cậu thường xuyên sử dụng đến khiếu hài hước để giữ tâm trạng tốt trong những ngày nằm viện dài dằng dặc, chơi với các em (em trai Maxwell năm nay 17 t.uổi và em gái Miranda 11 t.uổi) và theo học khoa học chính trị và thần học ở Đại học St. Louis.
Ch ạy đua với thời gian
Các nhà nghiên cứu biết rằng tình trạng của Herndon sẽ xấu đi nhưng không biết chắc về tốc độ diễn biến. Sau đó, họ phát hiện ra yếu tố có thể ngăn bệnh trầm trọng hơn.
Giáo sư Hugo Bellen công tác ở Viện Y học Howard Hughes và Trường Y Baylor nghiên cứu trường hợp biến đổi gene của Herndon ở ruồi giấm. Ông phát hiện ra rằng, một chất oxy hóa cực mạnh là NAC-Amide có khả năng ngăn bệnh lạ diễn biến trầm trọng hơn. Nhưng phương thuốc này chưa được Cục Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) cấp phép sử dụng cho bệnh nhân.
Bác sĩ Bucelli làm việc không biết mệt mỏi với FDI để hoàn thành một thủ tục cho phép thử phương thuốc mới trên Herndon. Vì trong lần nhập viện gần đây nhất, sức khỏe Herndon rất yếu, không có phản ứng, phải dùng thiết bị hỗ trợ sự sống, FDI cuối cùng chấp thuận đồng ý thử thuốc trên Herndon nhưng đã quá muộn. Trước đó một giờ, kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy, bệnh đã lan tới não của Herndon.
Đã quá muộn để thử thuốc khi não bị tổn thương không thể hồi phục. Gia đình Herndon buộc phải ra một quyết định đau đớn là rút máy thở – điều mà cậu từng bày tỏ mong muốn bố mẹ làm khi cậu đến giai đoạn hôn mê, không thể hồi phục.
Giáo sư Bellen vừa gửi hồ sơ đầu tiên về chứng bệnh của Herndon để đăng trên một tạp chí khoa học. Ông nói rằng, ngoài c.ô b.é ở Hàn Quốc, có thể một số ít người khác cũng không may mắc chứng bệnh tương tự. Trong hồ sơ, ông đề xuất tên căn bệnh lạ là Mitchell.
Mitchell Herndon vào viện như cơm bữa nhưng luôn giữ được sự lạc quan. Ảnh: Michele Herndon.
TÙNG GIA
Theo T.iền phong
Những căn bệnh mang tên nhân vật nổi tiếng
Hội chứng Rapunzel, được đặt tên theo nhân vật chính trong truyện cổ tích “Cô bé tóc xù” của anh em nhà Grimm.
Ảnh minh họa
Hội chứng Rapunzel, tên khoa học là trichobezoar, chỉ những người có biểu hiện rối loạn tâm lý, thích bứt và ăn tóc chính mình một cách thiếu kiểm soát. Các sợi tóc không thể tiêu hóa trong dạ dày, dần dần kết lại thành một “búi” (trichobezoar), làm tắc ruột. Các triệu chứng bao gồm chán ăn, đầy hơi, nôn mửa sau ăn, sút cân, tiêu chảy, đau vùng thượng vị cấp tính. Người bệnh có thể gặp các biến chứng như vàng da tắc mật, viêm tụy cấp.
Đặt theo tên tác phẩm nổi tiếng của tác giả Lewis Carroll, Hội chứng Alice ở Xứ sở Thần tiên là một dạng rối loạn thần kinh khiến hình ảnh dưới con mắt người bệnh tạm thời bị biến dạng, kích thước thay đổi, được kéo gần lại hoặc xa hơn so với thực tế, những thứ vô tri bỗng chuyển động kỳ quặc. Căn bệnh cũng làm giảm xúc giác, thính giác, hoặc làm người bệnh mất khái niệm thời gian. Nguyên nhân là chứng đau nửa đầu, tăng bạch cầu đơn nhân, động kinh, hoặc sử dụng thuốc gây ảo giác làm rối loạn thị giác của người bệnh. T.rẻ e.m và người mới trưởng thành dễ mắc hội chứng này, các ảo giác hình ảnh dần biến mất khi t.uổi tăng cao.
Hội chứng Pickwick, hay hội chứng giảm thông khí do béo phì, được đặt tên theo nhân vật Joe Pickwick trong tiểu thuyết “Chuyện vặt ông Pickwick” của tác giả Charles Dickens. Trong tác phẩm, Pickwick là một người đàn ông vóc dáng to lớn, mập mạp, thường xuyên thấy đói, mặt đỏ, hay ngủ gật vào ban ngày – đây cũng là những triệu chứng thường gặp hội chứng này. Về mặt y học, hội chứng Pickwick xảy ra khi những người béo phì không hít thở đúng tốc độ hoặc chưa đủ sâu khiến lượng O2 trong m.áu thấp, lượng CO2 quá cao. Nếu nghiêm trọng, tình trạng này có thể dẫn đến hội chứng ngưng thở khi ngủ – một dạng rối loạn nguy hiểm gây gián đoạn nhịp thở khi đang ngủ.
Giống như tính cách trẻ con của cậu bé không chịu lớn Peter Pan – một nhân vật do nhà văn JM Barrie sáng tạo, những người mắc hội chứng Peter Pan có cơ thể, t.uổi tác của một người trưởng thành nhưng tâm trí lại như một đ.ứa t.rẻ, sợ hãi, chối bỏ việc phải trưởng thành và tự chịu trách nhiệm với cuộc sống. Họ non nớt trong hầu hết lĩnh vực đời sống, trốn tránh trách nhiệm, thường sống trong một thế giới riêng tự tưởng tượng hơn là cuộc sống thực tế. Hội chứng ảnh hưởng cả nam và nữ, song nam giới có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn.
Hội chứng Dorian Gray được đặt theo tên nhân vật trong tiểu thuyết của Oscar Wilde, một chàng trai trẻ có vẻ ngoài ưa nhìn, luôn lo sợ thời gian làm mình già đi. Giống như nhân vật Dorian, những người mắc hội chứng Dorian Gray có xu hướng quan trọng về ngoại hình bản thân một cách thái quá dù không có khiếm khuyết nào trên cơ thể. Họ không chấp nhận sự lão hóa, do đó luôn cố gắng “bám lấy t.uổi trẻ” bằng cách sử dụng mỹ phẩm, phẫu thuật thẩm mỹ.
Lê Hằng
Theo Faculty of Medicine/VNE
