MỸ – Thuốc Milasen, được đặt theo tên của bệnh nhân duy nhất trên thế giới mắc bệnh di truyền Batten – Mila Malcovec, 8 t.uổi.
Thuốc Milasen được mô tả trong tạp chí y học New England, được cho là phương pháp điều trị tùy chỉnh đầu tiên đối với một bệnh di truyền. Bé Mila khi 3 t.uổi bắt đầu trở thành một người khiếm thị, không thể đứng và ngẩng đầu được. C.ô b.é ăn qua ống thông dạ dày và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài một đến hai phút.
Các bác sĩ chẩn đoán Mila mắc bệnh Batten – một bệnh rối loạn di truyền tính trạng lặn. Bệnh nhân mắc bệnh này có một đến hai gene gây bệnh bị đột biến là MFSD9. Năm 2017, bác sĩ Timothy Yu và cộng sự tại bệnh viên nhi Boston phát hiện trong đoạn DNA ngoại lai có một gene làm xáo trộn quá trình sản xuất một loại protein quan trọng. Bác sĩ Yu nảy ra ý tưởng rằng tại sao không tạo ra một đoạn RNA tùy chỉnh ngăn chặn những ảnh hưởng của đoạn DNA ngoại lai này.
Nghiên cứu một loại thuốc mới sẽ rất tốn kém, nhưng không còn cách nào khác. Julia, mẹ của Mila đã thành lập “Quỹ Phép màu Mila” để kêu gọi quyên góp. Cuối cùng, người mẹ quyên góp được 3 triệu USD để chi trả cho cuộc nghiên cứu.
Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mila bị khiếm thị, co giật và gặp hàng loạt vấn đề sức khỏe khác. Ảnh: New York Times.
Nhóm bác sĩ Timothy Yu thử nghiệm thuốc trên động vật và thành công. Tháng 1/2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ cấp giấy phép sử dụng thuốc cho Mila, đặt tên là thuốc Milasen. Ngày 31/01/2018, Mila lần đầu tiên sử dụng thuốc. Thuốc được truyền vào tủy sống dẫn lên não. Chỉ trong một tháng, cơ thể cô bé có những chuyển biến tích cực, ít co giật và các cơn co giật không còn kéo dài. Sau khi liên tục điều trị, các cơn co giật giảm đáng kể, chỉ còn dưới sáu lần một ngày, mỗi lần chỉ kéo dài dưới một phút.
Hiện tại, Mila không cần sử dụng ống thông dạ dày nữa và có thể ăn đồ ăn xay nhuyễn. Cô bé chưa thể tự đứng dậy nhưng cổ và lưng đã thẳng hơn, không còn bị gục xuống như trước. Mila cũng bị mất một vốn từ vựng khá lớn nên phải tập nói từ đầu.
Mẹ đang bón thức ăn cho Mila. Ảnh: New York Times.
Milasen là loại thuốc đầu tiên thế giới được bào chế dành riêng cho một bệnh nhân. Theo Rachel Sher – Phó chủ tịch phụ trách các vấn đề chính phủ và quản lý của Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm lạ, tính riêng ở Mỹ có hơn 7.000 căn bệnh hiếm gặp và 90% trong số đó chưa có phương pháp chữa trị. Hàng chục nghìn bệnh nhân trong tình trạng giống Mila, nhưng các nhà khoa học không thể đủ điều kiện chế thuốc cho riêng từng người được.
Bác sĩ Steven Joffe, giáo sư bộ môn Đạo đức Y học và Chính sác Sức khỏe tại Đại học Pennsylvania, cho biết nếu nghiên cứu sáng tạo ra loại thuốc cho từng bệnh nhân, chính phủ, công ty bảo hiểm, công ty dược phẩm sẽ không chi trả phần t.iền này. Thay vào đó, người trả chính là gia đình bệnh nhân. Điều này có nghĩa thuốc cá nhân chỉ dành cho người có điều kiện kinh tế, khả năng huy động lượng t.iền lớn hoặc người nhận được hỗ trợ từ các tổ chức. Thuốc của Mila được chi trả từ Quỹ do mẹ cô bé kêu gọi quyên góp nhưng mẹ của Mila và bác sĩ Yu từ chối tiết lộ kinh phí là bao nhiêu.
Thư Lương
Theo New York Times/VNE
Bà mẹ ‘búp bê sứ’ cao 89cm mạo hiểm sinh con
Mặc dù mắc căn bệnh xương thủy tinh chỉ cao 89cm và cả đời sống dựa vào xe lăn, nhưng người mẹ này vẫn quyết định đ.ánh đổi tính mạng để sinh ra đứa con của mình.
Cô Hu Lu, 38 t.uổi, đến từ Hoàng Thạch, Trung Quốc vừa qua đã kể cho chúng tôi nghe về một trải nghiệm với tử thần của mình cách đây 3 năm trước, khi cô quyết định mạo hiểm sinh ra đứa con gái của mình, là kết tinh tình yêu giữa cô và người chồng bại liệt.
Từ nhỏ, cô Hu Lu đã mắc chứng xương giòn, hay còn gọi là bệnh xương thủy tinh. Căn bệnh này đáng sợ tới nỗi, cô Hu Lu có thể bị gãy xương chỉ sau một cái hắt hơi, đây cũng là lí do vì sao mà mọi người thường gọi cô với cái tên “búp bê sứ”.
Cô Hu Lu mắc căn bệnh “xương thủy tinh” chỉ cao 89cm và cả đời sống dựa vào xe lăn
Hu Lu cho biết, từ nhỏ đến lớn, cô đã trải qua hàng trăm lần gãy xương khiến toàn bộ khớp cơ thể bị biến dạng nghiêm trọng. Không những thế, cô còn mắc chứng còi xương và chiều cao cũng chỉ dừng lại ở mức 89 cm. Vì bị cong chân tay và vẹo cột sống, cô chỉ có thể dựa vào xe lăn điện để di chuyển ở nhà. Trong những năm qua, Hu Lu đã tích cực tham gia vào các cam kết phúc lợi công cộng và tình nguyện giúp đỡ người khuyết tật, người già trong khu vực.
Vào tháng 11 năm 2013, Hu Lu và người chồng hiện tại của cô, anh Duan đã gặp nhau trên trang web của người khuyết tật. Duan bị liệt chân trái và anh chỉ có thể đi tập tễnh bằng chân phải. Anh Duan bị thu hút bởi lòng chân thành và lạc quan từ cô Hu Lu. Sau bao nhiêu phản đối từ gia đình, tháng năm 2015 họ tổ chức đám cưới, chính thức về một nhà.
Hu Lu và anh Duan Nengkai đã gặp nhau và kết hôn từ trang web của người khuyết tật
Trước khi đến với anh Duan, cô Hu Lu từng có một cuộc hôn nhân và mang thai. Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết đ.ứa t.rẻ sinh ra sẽ có khả năng cao mắc chứng xương giòn giống mẹ, vì thế mà cô đã phải từ bỏ con mình.
Ở lần kết hôn thứ 2 này, việc mang thai nằm ngoài kế hoạch của vợ và chồng. Nhận thấy được sự nguy hiểm của việc lựa chọn sinh con, anh Duan muốn vợ mình bỏ đ.ứa t.rẻ.
May mắn thay, vào tháng 1 năm 2016, bệnh viện thông báo xác xuất con chị Hu Lu bị di truyền từ cha mẹ là rất thấp, cùng với bản năng của người mẹ, cô quyết định giữ con. Những ngày sau đó, cô Hu Lu chỉ có thể ăn uống và sinh hoạt trên giường. Thậm chí, vào tháng thứ sáu của thai kỳ, cô buộc phải nằm nghiêng bên trái suốt một tháng, nếu không muốn thai nhi có thể làm vỡ xương của chính mình.
Cô Hu Lu chỉ có thể ăn uống và sinh hoạt trên giường suốt thời gian mang thai
Gần tới ngày sinh, các bác sĩ cho biết ca sinh con của cô Hu Lu quá gian nan, bởi người mẹ đã lớn t.uổi, mắc bệnh xương thủy tinh, vẹo cột sống, dị dạng xương chậu và rất nhiều vấn đề khác. Ngày đầu tiên của tháng 5 năm 2016, cô Hu Lu được đưa vào phòng sinh, mọi người đều rất lo lắng. Mọi sự chuẩn bị đều đã được hoàn thành để nếu có bất kỳ tình huống xấu xảy ra, tính mạng người mẹ cần phải được đặt lên hàng đầu.
Cuối cùng, b.é g.ái nặng 1,48kg đã được chào đời, tuy lúc vừa lọt lòng em bé có bị ngạt thở, nhưng đã được cứu sống bởi đội ngũ y tế tận tâm. Đ.ứa t.rẻ được chăm sóc và theo dõi trong lồng kính suốt 45 ngày, cô Hu Lu mới được ôm lấy con gái mình. Rất may mắn, đến nay sau 3 năm, các chỉ số sức khoẻ của bé đều ổn định.
Gia đình hạnh phúc nay đã đón thêm một thành viên mới.
Xương thủy tinh là bệnh gì?
Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh xương thuỷ tinh bao gồm:
– Xương yếu và giòn
– Điếc, màng cứng mắt màu xanh
– Răng yếu và đổi màu
– Yếu cơ, lỏng khớp
– Dị tật xương.
An An (Dịch theo QQ)
Theo vietnamnet
