Bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha va beta thalassemia, rôi loan chuyên hóa đường galactosemia, phenylketon niêu và thiêu men G6PD.
Đây la cac bênh phổ biên tai Việt Nam nhưng vẫn đang là một “mảng tối” vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức.
Đó là cảnh báo được các chuyên gia đầu ngành về di truyền đưa ra trong buổi tọa đàm với chủ đề: “Câp nhât kiên thưc vê cac xet nghiêm di truyên quan trong chăm soc sưc khỏe sinh san phu nư”, do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions tài trợ thực hiện.
Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đang phối hợp với nhiều bệnh viện triển khai mô hình kết hợp 2 xét nghiệm di truyền trong 1 lần thu m.áu người mẹ
Theo thống kê, cứ 30 người thì có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan m.áu bẩm sinh.
TS-BS Trần Nhật Thăng – Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM, cho rằng nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian.
Theo TS-BS Bùi Chí Thương, Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP HCM, phát hiện sớm các bệnh này sẽ giúp can thiệp kịp thời trước sinh hoặc tăng hiệu quả điều trị tích cực sau sinh.
TS Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học – Gene Solutions – cho biết để góp phần nâng cao nhận thức về xét nghiệm di truyền, đặc biệt là xét nghiệm bệnh lặn đơn gen, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đa nghiên cứu mô hinh kêt hơp NIPT triSure sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen thông qua xét nghiệm triSure Carrier.
Mẹ mang gene bệnh tan m.áu bẩm sinh có thể sinh con khỏe mạnh
Nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh tan m.áu bẩm sinh đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
Cha mẹ những bệnh nhi mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh luôn mong mỏi sinh được đứa con khỏe mạnh. Ảnh: Công Thắng
Trong những năm gần đây, nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh Thalassemia (tan m.áu bẩm sinh) đã sinh con khỏe mạnh nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi.
“Không có khoa học, tôi không dám đẻ nữa đâu”
Sự xuất hiện của cậu con trai thứ 3 khỏe mạnh khiến gia đình chị Lương Thị. L (Yên Bái) như thêm sinh khí mới. Bởi lẽ, hai cậu con trai đầu của chị đều mang trong mình căn bệnh tan m.áu bẩm sinh, đều đặn lấy viện làm nhà và “sống nhờ” vào nguồn m.áu hiến tình nguyện của nhiều người. Chị L. chia sẻ: “Nhìn hai đứa con mắc căn bệnh theo đến suốt đời, vợ chồng tôi chưa từng dám nghĩ sẽ đẻ thêm con vì nhỡ đâu lại giống các anh thì quá khổ. Thương chúng nó lắm. Những ngày đưa con đi viện, tôi hiểu hơn về sàng lọc để có cơ hội biết được thai nhi có mang bệnh hay không. Cân nhắc rất nhiều, hai vợ chồng mới quyết định sinh con thứ 3. Đến nay, cháu đã 5 tháng t.uổi, ăn tốt, ngủ tốt và bắt đầu tập ngồi”.
Ngày chị L. mang thai, hai hàng nước mắt lăn dài khi chia sẻ nỗi lo lắng với bác sĩ điều trị ở Viện Huyết học & Truyền m.áu T.Ư. Nhiều đêm chị L. không ngủ được. Rồi nước mắt chị lại rơi khi nhận được kết quả chọc ối làm xét nghiệm với thai nhi, nhưng đó là dòng nước mắt hạnh phúc khi “thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh”. “Lúc nhận được điện báo thai nhi khỏe của BS. Vũ Hải Toàn, Phó giám đốc Trung tâm Thalassemia, hai vợ chồng đều vỡ òa niềm sung sướng. Chồng tôi vẫn ngỡ ngàng hỏi “vậy là mình sắp có một đứa con khỏe mạnh rồi phải không em”, chị L. kể lại giây phút đó.
Chị L. cho biết thêm, nếu không có kỹ thuật chẩn đoán trước sinh với căn bệnh này thì có lẽ chẳng bao giờ vợ chồng chị dám nghĩ đến việc có thêm đứa con nữa.
Mang thai khỏe mạnh khiến tâm lý của chị L. vô cùng thoải mái, đủ tháng, đủ ngày, bé Nguyễn Văn Toản chào đời bằng phương pháp sinh mổ. “Ôm con trong tay rồi, vợ chồng tôi càng thêm tin rằng ước mơ đã thành hiện thực. Giờ con đã được 5 tháng t.uổi, được hơn 7kg và đã chuyển sang ăn dặm, cứng cáp và rất ngoan. Hai anh của Toản cũng rất thương em”, chị L. vui mừng thông tin.
Không may mắn như chị L., chị Lý Thị V. (Lai Châu) có cậu con trai đầu mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh, 3 lần mang thai sau đó chị bỏ thai vì qua xét nghiệm thai nhi có mang gene bệnh. “Tôi bị ám ảnh, đêm ngủ toàn gặp ác mộng. Lần mang thai cuối cùng, gia đình không cho đi chọc ối nữa, nhưng tôi không yên tâm nên vẫn quyết định làm, lúc đó thai cũng đã lớn rồi. Nhưng đau đớn, đ.ứa t.rẻ vẫn mang gene bệnh. Nhiều khi bế tắc, tôi hay nghĩ quẩn chỉ muốn ôm các con tìm đến cái chết”, chị V. bộc bạch.
Sau ba lần mất con, 2 lần sinh con bị bệnh, vợ chồng chị V. chán nản và từ bỏ hy vọng sinh được một đứa con khỏe mạnh.
Thế nhưng, chính sự tiến bộ của khoa học lại một lần nữa nhen nhóm ước mơ được có đứa con khỏe mạnh với vợ chồng chị V. Khi được tư vấn về phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi, vợ chồng chị quyết định bước vào công cuộc tìm con khỏe mạnh bằng phương pháp sàng lọc phôi. Ngay trong lần đầu tiên kết quả chuyển phôi không mang gene bệnh đã thành công. Giờ đây, vợ chồng chị V. đã hạnh phúc đón trên tay đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Đem niềm hy vọng, giải tỏa gánh nặng tâm lý
Trao đổi với PV Báo Giao thông, TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học & Truyền m.áu T.Ư cho biết: “Hiện nay, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh, chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ m.áu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh, chị”.
“
Theo ước tính, một bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 t.uổi cần truyền khoảng trên 1.000 đơn vị m.áu để duy trì đời sống. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị m.áu an toàn cho 20.000 người bệnh tan m.áu bẩm sinh thể nặng trên cả nước.
“
Chẩn đoán trước chuyển phôi là một kỹ thuật chuyên sâu và được thực hiện tại các bệnh viện lớn. Phương pháp này thực sự đã giải tỏa nhiều gánh nặng tâm lý, sức khỏe và đem đến niềm hy vọng cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, trong đó có Thalassemia. Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia cần gặp bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Theo BS. Hà, bệnh tan m.áu bẩm sinh là bệnh m.áu di truyền – bẩm sinh phổ biến trến thế giới và ở Việt Nam. Hiện nay, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh.
Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời nhưng lại là bệnh rất dễ phòng tránh. Người mang gene bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene. “Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi) thì hai người cùng mang gene vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh”, BS. Hà khẳng định.
Hoa hậu Thalassemia
Chiều 8/5, 60 nữ bệnh nhân mắc bệnh tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) đã tham dự cuộc thi Thalassemia Beauty day. Đây là lần đầu tiên Viện Huyết học – Truyền m.áu T.Ư phối hợp cùng Hội Tan m.áu bẩm sinh Việt Nam tổ chức sự kiện ý nghĩa này.
Sự kiện mong muốn tạo thêm động lực cho các bệnh nhân và mang đến góc nhìn đầy đủ hơn với cộng đồng về căn bệnh Thalassemia. Họ là những con người sinh ra không may mắn nhưng vẫn luôn lạc quan, cố gắng vượt lên bệnh tật để sống tự lập, giúp ích cộng đồng.
Trải qua phần thi dạ hội và trả lời xuất sắc câu hỏi: “Bạn đã làm gì để chung sống với bệnh Thalassemia”, chị Phạm Thị Thoan ( ảnh trên, 36 t.uổi ở Nam Định) đã được trao ngôi vị quán quân. Cơ thể bé nhỏ, xanh xao (nặng 38kg) nhưng chị Thoan đã kiên cường chiến đấu với bệnh tật suốt 25 năm qua.
