Một cặp vợ chồng đã mất 6 đứa con của họ trong vòng vài giờ sau khi được sinh ra với tình trạng di truyền hiếm gặp.
Con trai duy nhất còn sống của họ, Edward Bernardi, đến từ Springwell (Anh), đã “thách thức” các bác sĩ bằng cách trở thành người sống lâu nhất thế giới dù mang trong người căn bệnh di truyền có tên là Leigh – căn bệnh gây đột biến DNA ty thể ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh. Thế nhưng, mặc dù được tận tình cứu chữa và bản thân có sức sống mãnh liệt, nhưng cuối cùng, Edward cũng ra đi ở t.uổi 21 và để lại nỗi đau đớn tột cùng lại cho cha mẹ.
Cô Sharon Bernardi (52 t.uổi), mẹ của Edward nói: “Thật không may là bệnh Leigh không có cách chữa trị. Khi đó, con trai tôi mới hơn 4 t.uổi và được chẩn đoán mắc căn bệnh này. Các bác sĩ nói con sẽ không thể có sinh nhật lần thứ năm, nhưng Edward đã làm được điều đó. Thậm chí, con còn khiến mọi người ngạc nhiên khi sống tiếp cho đến khi được 21 t.uổi. Bởi tất cả những đứa con trước đó của chúng tôi đều c.hết trong vài giờ hoặc vài ngày sau khi được sinh ra. Vì vậy, Edward là một chiến binh thực sự. Khi bạn đã mất đi năm đứa con trước đó, bạn sẽ muốn cho con mọi thứ bạn có thể và đó là những gì chúng tôi đã làm với Edward. Con trai tôi phải ngồi xe lăn và cần phải được chăm sóc toàn thời gian”.
Edward chụp hình cùng cha mẹ trong sinh nhật lần thứ 21 của mình.
Cô cho biết thêm: “Tôi đã không biết là các con tôi mắc bệnh gì cho đến khi đứa con thứ năm của tôi c.hết. Không ai biết tại sao nó lại xảy ra, và các bác sĩ không có câu trả lời dù họ đã đưa trường hợp của tôi vào nghiên cứu khi tôi liên tục mất 3 đứa con mới sinh. Rồi tôi có thai lần nữa, tôi không biết làm gì hơn ngoài cầu nguyện mong cho lần sinh con này sẽ khác. Nhưng rồi, niềm tin của tôi bị dập tắt khi mẹ tôi tiết lộ là bà cũng từng rơi vào trường hợp giống như tôi khi mất đi 3 đứa con trước khi sinh tôi ra”.
Sau khi điều tra thêm, người ta thấy rằng gia đình Sharon đã mất tổng cộng 5 người con trước khi sinh Edward, và những đ.ứa t.rẻ này đều c.hết chỉ trong vài giờ sau khi được sinh ra. Vì vậy, trong lần mang thai Edward, cô đã được các bác sĩ theo dõi sát sao và chuẩn bị mọi thứ tốt nhất. Trong 48 giờ đầu tiên sau khi chào đời, Edward được cho uống thuốc và truyền m.áu để ngăn chặn một dạng ngộ độc m.áu gọi là nhiễm axit lactic – nguyên nhân gây ra cái c.hết những đứa con trước đó của cô Sharon.
Cho đến khi Edward được 4 t.uổi, trong một lần cậu bé bị co giật, các bác sĩ cuối cùng đã tìm ra nguyên nhân sâu xa của vấn đề di truyền trong gia đình. Họ chẩn đoán Edward mắc bệnh Leigh – một chứng rối loạn cản trở hoạt động trơn tru của hệ thần kinh. Nó được gây ra bởi các khiếm khuyết trong ty lạp thể mẹ – nhà máy điện của các tế bào.
Đau đớn hơn là cô Sharon và chồng cô là ông Neil Bernardi được thông báo rằng Edward có khả năng c.hết trước khi lên 5, nhưng kỳ diệu thay, đ.ứa t.rẻ đã sống sót cho đến khi bước sang t.uổi 21 mới từ giã cõi đời bởi một chứng động kinh gây ra cơn đau tim nghiêm trọng.
Edward là một chiến binh dũng cảm. Bất chấp lời tuyên bố không thể sống qua 5 t.uổi của bác sĩ, Edward đã cùng cha mẹ dệt nên 21 năm bên nhau đầy kỷ niệm.
Cô Sharon chia sẻ: “Đó là một điều tàn khốc đối với vợ chồng tôi, nhưng chúng tôi vẫn cảm thấy may mắn khi đã từng có Edward. Con trai tôi luôn dũng cảm và có khiếu hài hước tuyệt vời, con sẽ cười khúc khích với bất cứ điều gì. Mặc dù các nghiên cứu để chữa căn bệnh quái ác này là quá muộn đối với tôi nhưng sẽ là một điều tuyệt vời nếu các nhà khoa học và bác sĩ có thể ngăn chặn điều này trong tương lai”.
Được biết, trước đó, khi Edward được 11 t.uổi, cô Sharon đã mang thai và sinh cô con gái út tên là Caroline, nhưng tiếc là c.ô b.é đã không dũng cảm được như anh của mình, nên đã ra đi sau 22 giờ chào đời.
Vậy hội chứng Leigh là gì?
Câu chuyện đau lòng của cô Sharon đã xảy ra cách đây hơn 9 năm về trước. Tại thời điểm đó, nhóm nghiên cứu của giáo sư Doug Turnbull làm việc tại trường Đại học Newcastle (Anh) đã lao vào nghiên cứu trường hợp đặc biệt này và họ đã làm nên lịch sử khi phát hiện ra nguyên nhân gây ra những cái c.hết liên tiếp của các con cô Sharon là do căn bệnh di truyền có tên là Hội chứng Leigh.
Hội chứng Leigh là một tình trạng rối loạn thần kinh nghiêm trọng thường xuất hiện trong một năm đầu đời của một đ.ứa t.rẻ. Tình trạng này được đặc trưng bởi sự mất dần dần các khả năng tinh thần và vận động (hồi quy tâm lý) và thường dẫn đến t.ử v.ong trong vòng 2-3 năm, nguyên nhân phổ biến là do suy hô hấp. Một số ít cá nhân không phát triển các triệu chứng cho đến khi trưởng thành hoặc các triệu chứng xấu có bước tiến chậm.
Nguyên nhân gây ra căn bệnh là do trong quá trình thụ thai, DNA của mẹ và DNA của cha sẽ được chuyển vào một tế bào có ty thể khỏe mạnh. Ty thể không phải là một phần của tế bào, nói nôm na, nó giống như là một cục pin giúp cung cấp năng lượng cho tế bào. Nếu cục pin đó bị hỏng, em bé có thể bị mắc bệnh và có thể sẽ c.hết.
Hiện nay, các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu các loại thuốc để giúp chữa căn bệnh này.
Nguồn: Dailymail, Mom/baodatviet
7 nguyên nhân ít ai biết về sự xuất hiện của… “râu” ở nữ giới
Đối với mỗi bạn nữ, ai cũng mong muốn có một mái tóc dày và đẹp, tuy nhiên, lại chẳng ai muốn có lông, râu dưới cằm cả. Vậy nguyên nhân là do đâu và cách khắc phục như thế nào?
Hiện tượng mọc lông cằm (hay râu) là điều khiến bất kì cô gái nào cũng cảm thấy rất khó coi và khiến bạn cảm thấy xấu hổ, nhưng phần lớn tất cả chúng ta đều sẽ thấy nó ít nhất một lần trong đời. Tuy nhiên, lông ở cằm đôi khi có thể có lại là một số vấn đề nào đó liên quan đến sức khỏe của bạn được thể hiện trên khuôn mặt.
Con gái mọc râu cằm là điều bình thường?
Nếu bạn có một sợi lông cứng ở phía dưới cằm thì đừng lo, bởi có rất nhiều người cũng gặp tình trạng tương tự!
Theo bác sĩ Dendy Engelman, chuyên khoa da liễu ở New York, một vài sợi lông mọc phía dưới cằm của nữ giới là điều hoàn toàn bình thường, vì thế bạn không cần quá lo lắng về chúng. Tuy nhiên, nếu bạn có nhiều quá nhiều lông dưới cằm, chúng có thể được gọi là “râu”.
Theo Phòng khám Mayo, râu là một tình trạng phụ nữ mọc lông cứng sẫm màu ở những nơi không điển hình. Nó không gây nguy hiểm tới sức khỏe, nhưng có thể biểu thị rằng cơ thể bạn đang cố gắng nói với bạn về một vấn đề sức khỏe tiềm ẩn lớn hơn.
Dưới đây là 7 nguyên nhân gây ra tình trạng mọc râu dưới cằm ở nữ giới.
Nguyên nhân thứ nhất: Di truyền
Bác sĩ Hadley King chia sẻ trên Tạp chí Sức khỏe Phụ nữ: lông cằm là kết quả từ sự kết hợp của yếu tố di truyền và hooc-môn.
Nếu thấy rằng bà ngoại hoặc mẹ của bạn có lông dưới cằm, điều tương tự có thể xảy ra với bạn vào cùng độ t.uổi mà họ mọc lông dưới cằm.
Nguyên nhân thứ hai: Sự mất cân bằng hooc-môn
Khi cơ thể bạn có những biểu hiện lạ, câu trả lời thường đến từ các hooc-môn. Hiện tượng mọc lông ở cằm cũng không ngoại lệ. Đó là do sự dư thừa hooc-môn giới tính ở giới nữ, được gọi là androgens .
Bình thường ở mỗi ngưởi trong chúng ta đều có cả hooc-môn nữ và nam, nhưng đôi khi sự mất cân bằng có thể khiến cho lông mọc ở những nơi mà thường chỉ có ở nam giới.
Nguyên nhân thứ ba: Độ t.uổi
Sự cân bằng hooc-môn trong cơ thể chúng ta thay đổi trong suốt vòng đời. Đến thời kỳ mãn kinh, phụ nữ bắt đầu sản sinh ít estrogen hơn. Nếu lông cằm bắt đầu xuất hiện trong giai đoạn này của cuộc đời, đó là dấu hiệu cho thấy cơ thể bạn đang trải qua sự thay đổi lớn.
Ở thời điểm này, bạn có thể không tác động để tự cơ thể ổn định theo thời gian hoặc thực hiện những biện pháp hỗ trợ để quá trình thay đổi này diễn ra một cách êm xuôi.
Nguyên nhân thứ tư: Hội chứng buồng trứng đa nang
Nếu như t.uổi tác không giải thích được cho sự xuất hiện của lông cằm thì rất có thể bạn đang mắc Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS).
PCOS có thể tác động sâu sắc đến sức khỏe sinh sản và hooc-môn của bạn. Những triệu chứng bị gây ra bởi PCOS bao gồm chu kỳ k.inh n.guyệt không đều, khó giảm cân, vô sinh hoặc thậm chí là u nang buồng trứng.
Mọc lông, râu cằm cũng là một biểu hiện khác của hội chứng này, vì thế phụ nữ mắc PCOS sẽ lông mọc nhiều hơn ở cằm và xương hàm. Lúc này bạn cần đến gặp bác sĩ.
Nguyên nhân thứ năm: Hội chứng Cushing
Sự xuất hiện của lông cằm còn có thể là dấu hiệu của Hội chứng Cushing, theo Tổ chức các Bệnh về tuyến thượng thận Quốc gia Mỹ. Nó được gây ra bởi sự tiếp xúc quá nhiều với hooc-môn chống stress (cortisol) do tuyến thượng thận của bạn đang tự sản xuất quá nhiều cortisol dưới ảnh hưởng của một số loại thuốc viêm khớp hoặc hen suyễn.
Hiện tượng mọc lông ở cằm chỉ là một biểu hiện của Hội chứng Cushing, với các biểu hiện khác như các vết rạn da, tăng cân và trong một số trường hợp, nó gây ra bệnh tiểu đường tuýp 2.
Nguyên nhân thứ sáu: Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Một số lông cằm là do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, một tình trạng thường được chẩn đoán khi sinh. Theo Medline Plus, khuyết tật bẩm sinh này xảy ra ở khoảng một trong 15.000 t.rẻ e.m.
Những người này đang thiếu một loại enzyme thiết yếu tiết ra hooc-môn từ tuyến thượng thận của họ. Do đó, cơ thể sản sinh ra nhiều nội tiết tố nam, điều này kích hoạt sự phát triển của lông cằm.
Nguyên nhân thứ bảy: Mang thai hoặc ngừa thai
Một trong những sự thay đổi hooc-môn lớn nhất ở cơ thể phụ nữ có thể là trong quá trình mang thai. Tuy nhiên, một vài dấu hiệu bất thường hoặc sự xuất hiện của lông cằm chưa hẳn là biểu hiện mang thai.
Tương tự, phụ nữ sử dụng biện pháp tránh thai nội tiết tố có thể trải qua sự phát triển bất thường do sự thay đổi mà cơ thể họ đang trải qua. Những thay đổi nội tiết tố này thường là tạm thời, và lông cằm thừa sẽ biến mất khi cơ thể bạn cân bằng lại.
Làm cách nào để loại bỏ lông cằm?
Đối với nhiều phụ nữ, lông cằm có thể là dấu hiệu chẩn đoán tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là họ muốn chúng xuất hiện trên gương mặt của mình.
Cách đơn giản nhất để loại bỏ lông cằm là nhổ nó đi, tẩy trắng hoặc waxing. Bạn cũng có thể dùng giải pháp triệt lông bằng laser theo chu kỳ, hoặc đối với một số người rơi vào tình trạng rối loạn nội tiết tố, lời khuyên là hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm cách cân bằng nội tiết tố.
Đôi khi, một sợi lông cứng là cách tốt nhất để cảnh báo bạn về một vấn đề nguy hiểm.
Nguồn: Little Things/Helino
