Khi chị Tô Thị Trang vô tình biết con mắc một loại bệnh hiếm thì không còn cơ hội chữa trị. Lúc này, cậu bé 13 t.uổi đã mất khả năng nghe và nói, teo não, mắc bệnh tim.
Từ Đồng Nai, chị Tô Thị Trang cùng con trai L.T.T (13 t.uổi) có mặt tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM vào Ngày hội bệnh hiếm diễn ra sáng 28/2. Ngày này được tổ chức cho những đ.ứa t.rẻ đặc biệt và kiên cường.
Chị Trang cho biết ngay từ khi con trai được 3 t.uổi, chị đã đưa T. đi khám nhiều nơi vì bàn tay có hình dáng khác thường. Tuy nhiên, đến khi T. 10 t.uổi, các bệnh viện vẫn không xác định được nguyên nhân khiến bé còi cọc, khuôn mặt thô, chậm phát triển, nói ít, hay đau nhức cơ thể.
Khoảng 3 năm trước, chị Trang vô tình đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM. Bác sĩ đề nghị thực hiện một xét nghiệm đặc biệt và cuối cùng, chẩn đoán T. bị bệnh MPS – một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới. Kết quả chẩn đoán hình ảnh cũng cho thấy T. đã bị teo não, suy tim, n.hiễm t.rùng khớp, gan lớn…
Bệnh Mucopolysaccharide (MPS) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp trên thế giới (khoảng 4,5/100.000 trẻ sơ sinh) do thiếu hụt 1 loại enzyme. Bệnh được chia thành nhiều thể phụ thuộc enzyme thiếu hụt, gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển tăng dần dẫn đến tàn phế hoặc t.ử v.ong sớm.
“Những năm qua, hai mẹ con đi viện liên tục, từ Đồng Nai lên TP.HCM, đi đủ nơi cũng không ra bệnh. Ban đầu, con còn nói được một ít, sau này không nghe, không nói được nữa. Vì là bệnh hiếm gặp nên phát hiện khi đã quá trễ, tôi tự trách mình lắm. Giá như biết đúng nơi để khám sớm hơn vài năm, con đã không bị nặng như thế này”, chị Trang nói.
Bệnh khiến cậu bé 13 t.uổi còi cọc, ăn uống rất khó khăn, ăn cháo hay uống nước cũng phải đút từng thìa (muỗng) nhỏ, tránh bị sặc. T. cũng đau ốm nhiều hơn, vừa phải điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1, vừa phải uống thuốc của Viện Tim TP.HCM.
Ngày hội bệnh hiếm lần thứ 3 tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM.
“Con không nói được nên tôi phải để ý kỹ xem con khó chịu ở đâu. Lúc ngủ, con đ.ập chân rất nhiều xuống giường, đi khám thì biết bị viêm n.hiễm t.rùng khớp. Khi con ôm tai nhăn nhó thì phát hiện viêm tai giữa. Chỉ mẹ mới chăm sóc được thôi, tôi không nhờ ai cả vì sợ không để ý kỹ. Con mình mà, chăm sóc vậy nhưng không thấy vất vả đâu”, chị Trang mỉm cười nhìn con.
Cũng với tình yêu thương ấy, chị Võ Thị Mai Thy (40 t.uổi, Đồng Tháp) đã đồng hành với con gái 4 năm qua. Cô bé mắc bệnh pompe thể thiếu niên, một loại bệnh chuyển hóa di truyền. Năm 2020, bệnh nhi này nhập viện vì ngưng tim. Tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM, suốt 3 tháng, các bác sĩ nỗ lực tìm ra căn bệnh hiếm khiến em nguy kịch.
“Khi nghe con bị bệnh hiếm, tôi muốn ngất đi, đầu óc không còn bình thường nữa, các bác sĩ tâm lý lên trò chuyện với con rồi điều trị cho mẹ luôn. Hồi đầu, con bị yếu cơ, nằm xụi lơ, đầu gục xuống như con búp bê vải. Bác sĩ nói nếu không được tiếp cận thuốc, con sẽ yếu cơ dần, cơ hô hấp cũng liệt, nằm một chỗ rồi cứ thế lịm dần. Thuốc điều trị rất đắt và phải dùng liên tục”, chị Thy kể.
Để điều trị, bệnh nhân phải truyền thuốc suốt đời. Cứ 2 tuần, cô bé lại truyền một đợt từ 13-15 lọ thuốc đặc biệt. Theo chị Thy, hóa đơn thuốc có khi lên đến hơn 300 triệu đồng. May mắn là gần 4 năm qua, một công ty dược đã hỗ trợ loại thuốc này để c.ô b.é điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM.
Bệnh nhân đáp ứng thuốc, đáp ứng dinh dưỡng và tăng cân. Từ chỗ không thể nhúc nhích được cơ thể, nay em có thể tự ngồi xe lăn và chủ động sinh hoạt cá nhân. Cô bé phải mở khí quản vì không đủ sức tự thở, luôn phải mang theo máy hút đờm. Dù không thể nói chuyện nhưng em luôn nỗ lực tập luyện, tự làm hoa bằng len để tặng các bác sĩ trong Ngày hội bệnh hiếm.
“Tôi không cho phép mình bị bệnh để còn chăm con. Dù thế nào, tôi cũng thấy may mắn ở chỗ dù là bệnh hiếm nhưng vẫn còn thuốc chữa”, chị Thy tâm sự.
Cô bé mắc bệnh hiếm và giỏ hoa do em tự làm để tặng các bác sĩ.
Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh hiếm là bệnh có tỷ lệ gặp một trên 2.000 người. Ước tính khoảng 3,5-6% dân số thế giới mắc bệnh hiếm, tương đương 300-450 triệu người. Khoảng 7.000 bệnh hiếm đã được biết đến, trong đó 72-80% nguyên nhân do di truyền, còn lại là n.hiễm t.rùng, dị ứng, bệnh tự miễn.
Do phần lớn nguyên nhân từ di truyền, nên tác động của bệnh hiếm thường kéo dài, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống từ nhẹ đến nghiêm trọng, thậm chí t.ử v.ong.
Tại Việt Nam, Bệnh viện Nhi Trung ương đi đầu trong chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm. Khoảng 5 năm gần đây, Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM đã tập trung vào hướng đi này, mở ra cơ hội cho trẻ mắc những căn bệnh hiếm gặp.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 TP.HCM cho hay nơi này quản lý khoảng 500 trẻ mắc bệnh hiếm, với các nhóm bệnh khác nhau. Mỗi năm, có thêm hơn 50 bệnh nhi được phát hiện nhưng một số trẻ cũng t.ử v.ong.
Tại Ngày hội bệnh hiếm, bác sĩ Hương vui mừng thông báo thuốc điều trị bệnh Pompe đã được Bảo hiểm y tế chi trả tại Bệnh viện Nhi đồng 1, mở ra cơ hội rất lớn cho trẻ mắc những căn bệnh đặc biệt này. Mức trần của Bảo hiểm y tế cho bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi đồng 1 khoảng 10 tỷ đồng/năm.
Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm gặp rất nhiều khó khăn. Bác sĩ Hương cho rằng điều quan trọng nhất là bác sĩ phải nghĩ đến khả năng trẻ mắc bệnh. Khi đó, trẻ mới được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán và có hướng điều trị.
“Các em là những mầm sống mãnh liệt và cha mẹ hãy tin rằng mình không đơn độc. Bác sĩ, nhân viên y tế sẽ không bao giờ buông tay và vì vậy, các anh chị đừng bao giờ từ bỏ”, bác sĩ Hương chia sẻ.
Các rối loạn tiêu hóa thường gặp ở người bệnh đái tháo đường
Đái tháo đường là một bệnh rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng tới nhiều bộ phận trong cơ thể, trong đó có hệ thống tiêu hóa, gây ra các rối loạn.
Rối loạn tiêu hóa là biến chứng thường gặp trong bệnh tiểu đường và biến chứng này chiếm tỷ lệ rất cao (tới 50% số người bệnh) và gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe của người bệnh. Do đường huyết cao nên bệnh đái tháo đường (nhất là ở người mắc bệnh lâu năm) có thể gây ra rối loạn trên suốt đường tiêu hóa, một số ảnh hưởng điển hình và thường gặp.
Đái tháo đường là một bệnh rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng tới nhiều bộ phận trong cơ thể, trong đó có hệ thống tiêu hóa, gây ra các rối loạn. Ảnh minh họa
Nguyên nhân bị rối loạn tiêu hóa ở người tiểu đường
Hầu hết người mắc tiểu đường lâu năm đều gặp vấn đề về tiêu hóa như là trào ngược axit, viêm dạ dày, buồn nôn, hội chứng ruột kích thích.
Các nguyên nhân có thể là:
Mắc bệnh tiểu đường trong một thời gian dài, những người mắc tuýp 1 có nguy cơ tổn thương dây thần kinh ruột cao hơn.
Không kiểm soát lượng đường trong m.áu trong thời gian dài có thể làm tổn thương các dây thần kinh và mô khác nhau, bao gồm cả các dây thần kinh của đường tiêu hóa.
Chứng khó tiêu là vấn đề tiêu hóa tồi tệ nhất đối với bệnh nhân tiểu đường. Tuy nhiên, bệnh tiểu đường có thể ảnh hưởng đến ruột nhiều hơn đến dạ dày, gây táo bón hoặc tiêu chảy.
Các rối loạn tiêu hóa thường gặp ở người bệnh đái tháo đường
Liệt dạ dày
Liệt dạ dày do đái tháo đường lâu năm, bệnh nhân có cảm giác buồn nôn, nôn, cảm giác sớm thấy no nên không thể ăn được nhiều. Việc chán ăn, ăn không được nhiều và nôn khiến cho bệnh nhân dễ dẫn đến suy nhược cơ thể, cơ thể mệt mỏi vì thiếu chất dinh dưỡng, có thể thiếu m.áu do thiếu vitamin và sắt, hạ huyết áp, thức ăn có thể bị kết thành khối trong dạ dày gây tắc. Ngoài ra còn ảnh hưởng rất nhiều tới quá trình điều trị bệnh do thuốc uống vào không được hấp thu và cũng là một trong những nguyên nhân gây dao động đường huyết nhiều hơn.
Rối loạn vận động thực quản
Đường huyết quá cao sẽ là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn vận động thực quản. Bệnh nhân có thể đến gặp bác sĩ và than phiền về chứng khó nuốt, thức ăn bị nghẹn, cảm giác n.óng b.ỏng ở ngực do trào ngược dạ dày – thực quản, thậm chí đau ngực (dễ nhầm với cơn đau thắt ngực do thiếu m.áu cơ tim). Khi có triệu chứng trên, các bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân soi thực quản để loại trừ các nguyên nhân khó nuốt khác như: u thực quản, viêm thực quản, nhiễm nấm thực quản.
Rối loạn ở ruột và trực tràng
Bệnh đái tháo đường cũng có thể gây ra biến chứng ở ruột và trực tràng. Điển hình là những đợt đi ngoài phân lỏng nát có thể tới cả chục lần/ngày. Những đợt đi ngoài phân lỏng này có thể dừng lại xen kẽ với khoảng thời gian đi ngoài bình thường, thậm chí táo bón. Vì thế nên lưu ý khả năng việc dùng thuốc chữa đái tháo đường là metformin và thuốc ức chế men alpha glucosidase có thể gây ra những rối loạn ở ruột.
Đi ngoài không tự chủ cũng là tình trạng đáng ngại vì những biến chứng của đái tháo đường gây cho hệ tiêu hóa. Với người đái tháo đường có biến chứng thần kinh tự động, phần lớn bệnh nhân đều cảm giác thấy có phân trong trực tràng nhưng không thể kìm hãm sự tống phân một cách chủ động. Có lúc bệnh nhân không tự chủ được, phân có thể són ra quần.
Táo bón
Người bệnh tiểu đường rất hay bị mắc chứng táo bón. Đây là hệ quả của biến chứng thần kinh tự chủ do bệnh đái tháo đường. Khi đường huyết tăng cao làm giảm hàm lượng nước trong ruột, đồng thời gây tổn thương hệ thần kinh tự chủ làm chậm rỗng dạ dày, giảm nhu động ruột và dẫn đến tình trạng táo bón ở người bệnh, với các triệu chứng như ít đi cầu, đau bụng, khó đi cầu, phân cứng, cảm giác bị kẹt lại ở h.ậu m.ôn, phải rặn gắng sức phân mới ra ngoài được. Táo bón kéo dài sẽ khiến người bệnh mệt mỏi, khó chịu, ăn ngủ không ngon, luôn có cảm giác đầy tức bụng, suy nhược cơ thể.
Đặc biệt đối với người bệnh tiểu đường, táo bón khiến người bệnh không muốn ăn, giảm hấp thu nên có thể gây tình trạng hạ đường huyết, đồng thời cũng có thể gây biến chứng nhiễm toan ceton do tích tụ ammonia hay nhiễm khuẩn tiêu hóa.
Việc đường m.áu tăng cao trong bệnh đái tháo đường có thể gây ra những rối loạn hoạt động của hệ thống tiêu hóa.
Lời khuyên của bác sĩ
Việc đường m.áu tăng cao trong bệnh đái tháo đường có thể gây ra những rối loạn hoạt động của hệ thống tiêu hóa. Nguyên tắc chung trong điều trịrối loạn tiêu hóa ở người bệnh tiểu đườnglà giữ đường m.áu ổn định tốt sẽ phòng ngừa được rối loạn tiêu hóa. Trong trường hợp nếu người bệnh có biến chứng thì nên lạc quan vì sẽ có cách điều trị cho từng trường hợp cụ thể sau khi bác sĩ khám để tìm ra nguyên nhân gây rối loạn tiêu hóa và có các biện pháp chữa trị kịp thời.
Bên cạnh đó cần chủ động phòng ngừa bằng cách:
Kiểm soát trọng lượng cơ thể bằng cách giảm cân, qua đó giảm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
Hoạt động thể chất thường xuyên không chỉ tốt cho việc phòng bệnh tiểu đường mà còn mang đến nhiều lợi ích cho cơ thể.
Bổ sung các loại ngũ cốc, các loại hạt cung cấp vitamin, khoáng chất và ít carbohydrate. Những thực phẩm carbohydrate chứa ít đường, tinh bột (nguyên liệu tạo nguồn năng lượng cho cơ thể) và nhiều chất xơ đem lại nhiều lợi ích trong việc phòng ngừa bệnh tiểu đường…Tránh các loại thực phẩm chứa nhiều đường, ít chất xơ/chất dinh dưỡng như bánh mì trắng và bánh ngọt, nước ép trái cây, thực phẩm chế biến chứa đường…
Hạn chế rượu bia, t.huốc l.á.
Thường xuyên kiểm tra lượng đường theo tư vấn của bác sĩ.
