Việc các nhà khoa học Mỹ phát hiện ra 10 đột biến gien chưa từng biết trước đây, những đột biến này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt, chắc chắn sẽ giúp phát triển phương pháp chữa trị hiệu quả đầu tiên cho căn bệnh này.
Sự bất thường ở các gien GRIN2A, GRIA3 và SP4, có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh – Ảnh: Getty Images
Theo ashg.org, phát hiện của các nhà di truyền học ở Đại học Harvard và Viện Công nghệ Massachusetts (Mỹ) chắc chắn sẽ giúp phát triển phương pháp chữa trị hiệu quả đầu tiên cho căn bệnh này.
Ông Tarjinder Singh, một trong những tác giả của công trình nghiên cứu, nhà di truyền học tại Đại học Harvard, giải thích rằng đây là lần đầu tiên các nhà khoa học xác định được 10 gien đột biến làm tăng mạnh nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Hai trong số chúng có liên quan đến hoạt động của các thụ thể glutamate, tiềm năng của mục tiêu là tìm ra thuốc chữa bệnh này trong tương lai.
Theo ước tính hiện tại của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), khoảng 21 triệu người trên thế giới bị tâm thần phân liệt và có đến 1/2 số họ không nhận được hỗ trợ thích hợp từ các dịch vụ y tế và nhà nước. Một tỷ lệ đáng kể người bị bệnh tâm thần phân liệt là những người trẻ từ 15 đến 35 t.uổi.
Cho đến nay, các nhà sinh lý học thần kinh không thể biết chính xác tại sao những rối loạn như vậy phát sinh và nên điều trị chúng như thế nào. Trong những năm gần đây, di truyền học đã tìm thấy hàng trăm gien tương đối yếu liên quan đến tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, các nhà khoa học không thể biết tại sao đột biến ở các khu vực ADN này gây ra tâm thần phân liệt và làm thế nào để ngăn chặn hậu quả do sự xuất hiện của chúng gây ra.
Hai gien có đột biến đặc trưng có liên quan đến hoạt động của các thụ thể glutamate. Chính những thụ thể này có thể trở thành một mục tiêu thuốc tiềm năng. Tuy nhiên, các nhà khoa học nhấn mạnh rằng có nhiều điểm yếu hơn nữa trong bộ gien vẫn chưa được khám phá.
Các chuyên gia đã sử dụng một cơ sở dữ liệu bao gồm bộ gien của khoảng 25.000 bệnh nhân tâm thần phân liệt và bộ gien của khoảng 100.000 người khỏe mạnh. So sánh thông tin di truyền cho thấy có thể tìm thấy ngay 10 đột biến hiếm gặp, sự hiện diện của chúng làm tăng khả năng phát triển tâm thần phân liệt lên gấp từ 4 đến 50 lần. Trong số các đột biến này có sự bất thường ở các gien GRIN2A, GRIA3 và SP4, có liên quan đến việc truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh.
Vũ Trung Hương
Theo motthegioi
Người bệnh tiểu đường sẽ không cần tiêm insulin nhờ loại thuốc mới
Hàng triệu bệnh nhân tiểu đường trên khắp thế giới sẽ tránh được cảm giác đau đớn khi phải tiêm insulin mỗi ngày. Các nhà khoa học đã phát minh ra loại thuốc viên có thể đưa insulin vào cơ thể thông qua đường uống.
Sắp tới, người bệnh tiểu đường có thể không cần tiêm insulin nhờ loại thuốc viên nhộng mới – Ảnh minh họa: Shutterstock
Insulin là loại thuốc cực kỳ quan trọng giúp ổn định đường huyết ở người tiểu đường. Hiện tại, bệnh nhân tiểu đường phải đưa insulin vào cơ thể bằng cách tiêm. Phương pháp này gây đau và đặc biệt đáng sợ với người ghét kim tiêm, theo Daily Mail.
Việc bổ sung insulin bằng đường uống lại rất khó khăn. Muốn cơ thể hấp thụ insulin, viên thuốc phải đi qua dạ dày và vào đến ruột non.
Tuy nhiên, các loại chất liệu để bào chế vỏ ngoài viên thuốc hiện giờ đều dễ phân rã khi vào đến dạ dày. Insulin sẽ mất tác dụng khi tiếp xúc với a xít dạ dày.
Nhưng mọi thứ giờ đã thay đổi. Các nhà khoa học tại Viện Công nghệ Massachusetts (Mỹ) đã tạo ra thành công loại viên nhộng có lớp vỏ bền hơn, đủ để chịu được môi trường a xít trong dạ dày. Nhờ đó, viên nhộng chứa insulin có thể đi qua dạ dày, vào đến ruột non.
Viên nhộng insulin được các nhà khoa học tạo ra có kích thước dài 3 cm. Họ đã thử nghiệm thành công trên lợn. Phát minh mới đã nhận được nhiều lời khen ngợi, được đ.ánh giá là thú vị và mang lại lợi ích thiết thực cho hàng triệu người bệnh tiểu đường, theo Daily Mail.
Lớp ngoài cùng của viên nhộng được làm nằng chất poly (methacrylic acid-co-ethyl acrylate). Chất này có thể chịu được môi trường a xít trong dạ dày. Khi viên nhộng đi đến ruột non, nó sẽ vỡ ra và để lộ thiết bị tiêm thuốc bên trong. Thiết bị nhỏ này sẽ bám vào thành ruột và đưa thuốc vào m.áu bằng các mũi tiêm siêu nhỏ có chiều dài khoảng 1 mm.
Trong môi trường tiêu hóa, thiết bị này cũng sẽ phân rã sau vài giờ. Nó hoàn toàn không gây bất kỳ nguy cơ nào cho ruột. Thử nghiệm được thực hiện trên lợn, giúp đưa vào cơ thể chúng một lượng insulin tương đương với khi tiêm.
Sắp tới, các nhà khoa học sẽ thử nghiệm loại viên nhộng insulin trực tiếp trên người. Trong tương lai, họ tin rằng phương pháp này có thể áp dụng để đưa nhiều loại thuốc khác vào cơ thể mà không cần kim tiêm, chẳng hạn như các loại hoóc môn và enzyme, theo Daily Mail.
Theo Thanh niên
