Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên t.rẻ e.m Việt Nam.
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
Một nhóm các nhà khoa học đã xác định được các đột biến gen có liên quan đến Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên t.rẻ e.m Việt Nam. Ảnh minh họa: nguồn Shutterstock
Nghiên cứu đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature vào đầu năm 2024, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại bệnh viện Trung ương Huế (thu thập mẫu gene từ năm 2021) nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh. Phát hiện này hứa hẹn một liệu pháp kết hợp với quan sát lâm sàng, tăng khả năng chẩn đoán sớm và kế hoạch hỗ trợ phát triển kịp thời trong giai đoạn vàng của phát triển t.rẻ e.m.
Việc phân tích gene thực hiện tại phòng lab đạt tiêu chuẩn quốc tế CLIA, NIC Genetica, đặt tại trụ sở của Bộ Kế hoạch và Đầu Tư. Tại đây, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến ASD như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
TS. Bùi Thanh Duyên – ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York) đồng thời là nhà đồng sáng lập Genetica, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn “phát triển vàng” từ 6 tháng đến 3 t.uổi của trẻ. Trong khi hiện nay, phương pháp đ.ánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn”.
Cũng theo TS. Bùi Thanh Duyên, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng cũng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ. Vì thế, việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác, trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Do đó, một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính t.rẻ e.m Việt Nam sẽ góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam.
Việc tìm ra đột biến gen trên chính t.rẻ e.m Việt Nam sẽ góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ. Ảnh minh họa: nguồn Shutterstock
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy, nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính, cứ 100 t.rẻ e.m thì có 1 trẻ mắc ASD, với tỷ lệ b.é g.ái mắc bệnh cao hơn ở b.é t.rai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 t.rẻ e.m 8 t.uổi thì có 1 trẻ mắc ASD.
Trong số những người Mỹ gốc Á, tỷ lệ mắc ASD đang gia tăng do nhận thức của cộng đồng về chứng rối loạn này ngày càng được nâng cao. Ước tính, tỷ lệ mắc ASD ở Đông Á là 0,51% và có khả năng tăng lên qua nhiều năm.
Kết quả nghiên cứu này được tham khảo cho việc xét nghiệm đ.ánh giá sớm nguy cơ tự kỷ của Genetica, một công ty xét nghiệm gen từ Mỹ. Chỉ bằng mẫu nước bọt, Genetica giúp đ.ánh giá nguy cơ tự kỷ do di truyền ngay khi các dấu hiệu hành vi lâm sàng chưa bộc lộ rõ ràng, giúp hỗ trợ chẩn đoán tình trạng tự kỷ trong thời gian vàng trước 3 t.uổi của trẻ.
Chuyện cảm động về những thầy thuốc kiêm giáo viên mầm non
Tận mắt chứng kiến công việc của đội ngũ y bác sĩ của Khoa tâm thần kinh – Phục hồi chức năng – Y học cổ truyền (Bệnh viện Nhi Hải Dương) mới thấy được những vất vả, khó khăn mà họ phải đối mặt mỗi ngày.
Bởi bệnh nhân của họ là những đ.ứa t.rẻ mắc phải căn bệnh tự kỷ, tăng động. Thế nên, ngoài việc chữa bệnh lý, thì nhiều y bác sĩ tại đây còn kiêm luôn vai trò là ‘giáo viên mầm non’, niềm vui lớn nhất của họ là khi thấy trẻ được hòa nhập cộng đồng.
Cơ duyên đến với nghề
Nhiều người vẫn hay gọi đội ngũ bác sĩ, nhân viên y tế của Khoa Tâm thần kinh -Phục hồi chức năng – Y học cổ truyền (Bệnh viện Nhi Hải Dương) là “những người thầy thuốc đặc biệt”. Bởi lẽ ở khoa này, ngoài chuyên môn nghề y thì họ còn phải kiêm luôn nhiệm vụ của “cô giáo mầm non”. Lý do là vì những bệnh nhân ở đây đều là những đ.ứa t.rẻ không may mắc phải căn bệnh phổ tự kỷ, rối loạn…
Trẻ mắc hội chứng tự kỷ, tăng động được bác sĩ Khoa Tâm thần kinh – Phục hồi chức năng, Bệnh viện Nhi Hải Dương thăm khám, tư vấn
Đặt chân vào phòng vận động cho trẻ mắc trẻ tự kỷ của Khoa Tâm thần kinh – Phục hồi chức năng, chúng tôi lại tưởng mình đang ở trong lớp học dành cho trẻ mầm non. Được tận mắt chứng kiến công việc điều trị cho những đ.ứa t.rẻ mắc căn bệnh đặc biệt, chúng tôi mới thấu hiểu được công việc của những thầy thuốc nơi đây vất vả đến nhường nào. Có lẽ chỉ có tình thương trẻ, tình yêu nghề và xem bệnh nhân như con, như người thân của mình thì mới giúp họ vượt qua khó khăn, gắn bó với nghề.
Công tác tại Bệnh viện Nhi Hải Dương, nữ điều dưỡng Trần Thị Minh Thu (sinh năm 1990) có thời gian và điều kiện để tìm hiểu trẻ mắc căn bệnh đặc biệt. Nhưng có lẽ cơ duyên để chị Thu đến với nghề “đặc biệt” này một phần là vì trong gia đình chị cũng có người thân không may mắc phải bệnh tăng động. Xuất phát từ tình yêu thương con trẻ, đồng cảm với người thân của mình, chị Thu xin đi học chuyển đổi sang chuyên ngành tự kỷ và chuyển về điều trị trực tiếp cho trẻ mắc bệnh này được hơn 7 năm.
Chị Thu nói: “Khi làm ở Khoa này mà không có tình yêu trẻ, xem bệnh nhân nhi như con, cháu của mình thì không thể làm được. Vì khi điều trị cho những trẻ mắc bệnh tự kỷ, thì ngoài chuyên môn, những nữ điều dưỡng phải như người thầy, người cô, người mẹ gần gũi, chia sẻ, đồng cảm”. Khi được hỏi, có khi nào chị từng nghĩ tới chuyện chuyển nghề vì cảm thấy áp lực và mệt mỏi quá không thì chị Thu lắc đầu đáp: “Tôi chưa từng nghĩ tới chuyện sẽ chuyển sang khoa khác cho dù cũng không ít lần cảm thấy quá sức. Nhưng cứ nghĩ đến những đ.ứa t.rẻ ấy, nghĩ chúng cần mình là tôi lại có thêm động lực để cố gắng. Nhìn thấy các con tiến bộ, nhìn thấy ánh mắt vui sướng của bố mẹ các con khi thấy bệnh con mình đang tiến triển là bao nhiêu mệt mỏi lại tan biến”.
Khi trẻ được đưa đến can thiệp sẽ vào phòng vận động để tập thể dục, trị liệu cho trẻ cách đi, massage, đi trên trên thảm gai, cầu trượt thăng bằng … Sau đó, các cô sẽ đón trẻ từ phòng vận động sang phòng can thiệp ngôn ngữ. Tại phòng ngôn ngữ, nữ điều dưỡng Nguyễn Thị Quỳnh Trang (sinh năm 1984) đang trong ca tập cho các bé. Nhìn cái cách nữ điều dưỡng tận tình, kiên trì với từng bé, đủ thấy chị yêu thương bọn trẻ đến nhường nào. Chị Trang chia sẻ: “Lúc đầu bạn bè và người thân thấy mình chọn chuyên ngành này đều rất bất ngờ. Ai cũng khuyên mình nên chọn chuyên ngành khác nhẹ nhàng hơn, đỡ vất vả nhưng mình thì luôn nghĩ đã học y thì cứu người bệnh, mang lại sự sống, tương lai cho bệnh nhân, đó là hạnh phúc”.
Chị Trang quê gốc ở Quảng Ninh nên sau khi tốt nghiệp chuyên ngành điều dưỡng, chị công tác tại Bệnh viện Đa khoa huyện Đông Triều. Tuy nhiên, sau khi kết hôn với chồng quê Hải Dương thì chị đã theo chồng về Hải Dương sinh sống. Năm 2007, vợ chồng chị sinh con trai đầu lòng nhưng không may con chị mắc phải căn bệnh “đặc biệt”. Lúc này, chị xin nghỉ công tác ở nhà chăm sóc con. Đây cũng là quãng thời gian để chị Trang tìm hiểu sâu hơn về bệnh tự kỷ, tăng động và chị biết hiện nay trẻ bị mắc loại bệnh này ngày càng nhiều nên chị đi học tiếp chuyên ngành tự kỷ. “Lúc đầu mình chỉ nghĩ, học ngành này trước hết về dạy cho con của mình, nhưng ai ngờ sau đó lại là cái duyên. Cùng thời điểm này, Bệnh viện Nhi Hải Dương thành lập Khoa Tâm thần kinh – Phục hồi chức năng – Y học cổ truyền và khi hoàn thành chương trình học, mình đã xin vào đó làm việc và trở thành một trong những thầy thuốc đầu tiên của khoa”.
Các nữ điều dưỡng đang cho trẻ thực hiện vận động trước khi chuyển sang can thiệp ngôn ngữ
Theo lời chị Trang chia sẻ thì trẻ mắc bệnh phổ tự kỷ đa dạng, mỗi trẻ mắc một dạng bệnh khác nhau và nhiều trẻ có những triệu chứng đặc biệt so với mức độ t.uổi. Nếu trẻ nhỏ dưới 36 tháng có nhiều dấu hiệu để chẩn đoán tự kỷ thì những bạn này có nhiều tiến triển cao hơn so với những bạn ngoài 3 t.uổi. Trường hợp trẻ ngoài 3 t.uổi với những dấu hiệu kèm theo rối loạn về cảm giác, xúc giác, rối loạn về tâm thần… những trẻ đó gặp khó khăn nhiều hơn trong quá trình điều trị.
Những “cô giáo mầm non” bất đắc dĩ
12 năm dạy trẻ mắc chứng tự kỷ, nữ điều dưỡng Nguyễn Thị Quỳnh Trang đã chứng kiến biết bao câu chuyện cảm động cũng như phải trải qua biết bao thăng trầm. Chị Trang chia sẻ: “Trong lúc dạy trẻ, mình có thể nương theo ý trẻ, nhưng có lúc không thể nương theo được mà phải dạy theo phương pháp, quy tắc. Tuy nhiên, khi theo quy tắc thì trẻ không thích, không hợp tác với giáo viên, vì trẻ đang tự do, dẫn đến cùn cáu, đ.ập p.há đồ đạc, cào cấu cô, thậm nhỉ nhổ nước bọt vào mặt cô là chuyện bình thường. Tuy nhiên, đây là những trẻ đặc biệt nên mình cần có phương pháp đặc thù. Mỗi khi gặp trường hợp như vậy, mình sẽ nhường trẻ và cho các cháu ra ngoài để trẻ tự lựa chọn một đồ chơi nào đó, nhưng với điều kiện lần sau không được như vậy (ra ký hiệu). Trường hợp một số trẻ không nghe, hiểu mà luôn xung đột trong lúc can thiệp, chúng mình sẽ ôm ấp, massage cho bạn ấy và nhẹ nhàng khuyên bảo. Những lúc như vậy, mình không giận mà chỉ thấy thương trẻ hơn”.
Vất vả, gian nan là vậy nhưng chỉ cần nhìn thấy các con tiến bộ, thay đổi hành vi theo hướng tích cực là chị Trang cũng như các đồng nghiệp khác mừng rơi nước mắt. Quá trình dạy trẻ gặp nhiều khó khăn khi trẻ bị rối loạn nhiều mặt, đa sắc quan, do đó trước khi bệnh nhân nhi được can thiệp, chị Trang đều tìm hiểu xem trẻ bị rối loạn khuyết tật ở mảng nào, thậm chí trẻ còn bị rối loạn bên trong cơ thể (rối loạn bản thể). Riêng vấn đề này khi điều trị phải theo chỉ định của bác sĩ, kết hợp thuốc, massage vận động nhận thức.
Trẻ tự kỷ tăng động không giống như trẻ bình thường và thường có những hành động không làm chủ được bản thân. Cho nên dạy trẻ mắc hội chứng này, ngoài chuyên môn là thầy thuốc nhiều khi các chị còn kiêm là bố mẹ, là “cô giáo mầm non”. Trẻ tự kỷ, tăng động có nhận thức khác, hành vi cảm xúc bị rối loạn, nhiều khi đang chơi có thể khóc, không hợp tác. Vì vậy nếu chỉ dạy theo bài giảng, sách vở thì không bao giờ trẻ cảm nhận được.
Theo nữ điều dưỡng Thu chia sẻ thì dạy trẻ mắc bệnh tự kỷ, tăng động vốn là công việc khó khăn nhưng điều đó không khiến đội ngũ y, bác sĩ ở đây thấy áp lực. Cái mà họ áp lực nhất chính là người nhà bệnh nhân có đủ kiên trì để theo được quá trình điều trị hay không. Ở đây, chuyện các nữ điều dưỡng bị trẻ cắn, cấu, giật đứt cúc áo, thậm chí là nhổ nước bọt vào người đã không còn xa lạ. Nếu không có sự kiên nhẫn, có kỹ năng và tình yêu thương những đ.ứa t.rẻ mắc căn bệnh đặc biệt không đủ lớn, có lẽ họ đã rời đi.
Điều dưỡng Nguyễn Thị Quỳnh Trang có 12 năm trực tiếp dạy trẻ mắc bệnh đặc biệt
Được biết, Khoa Tâm thần kinh – Phục hồi chức năng – Y học cổ truyền, Bệnh viện Nhi Hải Dương được thành lập từ năm 2011, bao gồm 3 chuyên khoa (Tâm bệnh, phục hồi chức năng, y học cổ truyền) và thực hiện điều trị song song. Thời gian đầu thành lập, có vài chục bệnh nhân nhi, nhưng có thời điểm Khoa bị quá tải khi hơn 100 bệnh nhân đến can thiệp. Hiện nay, Khoa luôn duy trì khoảng 80 bệnh nhân; trong đó có 50 bệnh nhân mắc chứng bệnh rối loạn phát triển tâm thần, còn lại là bệnh nhân phục hồi chức năng, đông y. Riêng trẻ rơi vào phổ tự kỷ, tăng động giảm chú ý, chậm phát triển trí tuệ khoảng 20-25 bệnh nhân.
Bác sĩ CKI Dương Trung Kiên – Trưởng khoa Tâm thần kinh – Phục hồi chức năng – Y học cổ truyền cho biết: “Trước đây trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ gần như không được các gia đình, thậm chí xã hội quan tâm, can thiệp. Đặc biệt, phần lớn các bậc cha mẹ không chấp nhận con mình mắc phải chứng bệnh này, vì khi mắc phải sẽ sống chung cả đời. Trẻ bình thường tiếp xúc đã khó, còn trẻ bị tự kỷ thì tiếp xúc càng khó hơn, nhiều trẻ bị khuyết tật về giao tiếp, khuyết tật về ngôn ngữ và có những hành vi bất thường, hay có tính xung động như hay đ.ánh n.gười. Trong khi đó, bệnh nhân nhi mắc phải căn bệnh này hầu hết rơi vào những gia đình có hoàn cảnh khó khăn, phải điều trị kéo dài (bệnh mãn tính). Tuy nhiên, nếu trẻ được phát hiện sớm, can thiệp sớm, đúng thời điểm, liên tục thì bệnh nhi sẽ có tiến bộ”.
Cũng theo bác sĩ Kiên chia sẻ thì việc dạy trẻ mắc bệnh tự kỷ có nhiều cái khó, trong đó quan trọng nhất là về nghe, hiểu, cách phát âm, vùng tiếp nhận thông tin và xử lý vùng não bộ của trẻ. Nhiều trẻ không bắt chước được những lời của nhân viên y tế dạy bởi muốn phát âm được thì trẻ phải hiểu, bắt chước theo khẩu hình người dạy. Do đó, ngoài việc điều trị bệnh ra, đôi lúc người thầy thuốc phải kiêm luôn vai trò là thầy cô giáo vừa điều trị tâm lý cho người bệnh, vừa điều trị tâm lý cho bố mẹ bệnh nhân. Chính vì tâm lý nhiều bố mẹ chưa chấp nhận con của họ mắc phải bệnh đặc biệt này nên việc điều trị cho trẻ tự kỷ, tăng động gặp nhiều khó khăn.
Bs Dương Trung Kiên tâm sự: “Trường hợp trẻ đã được xác định mắc tự kỷ thì bố mẹ là người đầu tiên sẽ phải đồng hành cùng với con. Khi thấy trẻ có những hành vi đ.ập p.há đồ đạc, bảo không nghe, làm những việc bố mẹ không hài lòng thì ai cũng chán nản, nhưng về thực chất đó không phải bản tính của trẻ mà do rối loạn hành vi. Do đó, ngoài sự đồng hành của gia đình, nhân viên y tế thì trẻ tự kỷ rất cần sự chung tay, giúp đỡ từ phía nhà trường, xã hội thì mới có thể giúp trẻ tự kỷ hòa nhập với cộng đồng. Bởi trẻ tự kỷ là rất thiệt thòi và chúng tôi mong người dân, người nhà bệnh nhân nhận thức rõ điều đó”.
Tạm biệt những “cô giáo” như chị Trang, chị Thu và nhiều đồng nghiệp khác tại Khoa Tâm thần kinh – Phục hồi chức năng – Y học cổ truyền, chúng tôi hiểu rằng ở đây, nếu chỉ có chuyên môn thôi là chưa đủ mà cần có tình thương yêu vô bờ bến. Đó mới là thứ níu giữ họ gắn bó với nơi này.
