Các học giả Trung Quốc đã phát triển phần mềm trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp sàng lọc trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn về gien bằng cách quét khuôn mặt.
Ảnh minh họa – Xinhua
Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm Y tế T.rẻ e.m Thượng Hải và Trung tâm Nhi khoa Thượng Hải cho biết công cụ hỗ trợ chẩn đoán mới được thiết kế để phát hiện hơn 100 loại rối loạn qua đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) và hội chứng Down. Theo trang China News, đây là công cụ hỗ trợ chẩn đoán rối loạn gien đầu tiên trên thế giới.
Họ cho biết công cụ AI có thể dùng để kiểm tra ban đầu, tránh bỏ sót hoặc chẩn đoán sai đối với trẻ vừa chào đời.
Ví dụ, đặc điểm khuôn mặt của trẻ bị CdLS bao gồm lông mày rậm và giao nhau, lông mi dài, mũi hếch và tẹt, môi mỏng, tai nằm thấp và vòm miệng cao hoặc vòm miệng hở. Trong khi đó, trẻ bị Down có những đốm trắng ở tròng đen mắt, lưỡi hơi thè ra ngoài, khuôn mặt phẳng, mắt xếch lên trên, tai nhỏ.
Được hỗ trợ bởi các thuật toán học, công cụ mới này sẽ được sử dụng để xét lại hồ sơ y tế trong quá khứ để tìm các mẫu hồ sơ khuôn mặt, sau đó sử dụng dữ liệu ghi chép được để giúp chẩn đoán các trường hợp mới.
Phần mềm này đang được chạy thử tại Thượng Hải. Các bác sĩ nhi khoa chỉ tải hình ảnh và video của bệnh nhân lên ứng dụng để chẩn đoán chứng rối loạn khả nghi.
Chẩn đoán và phát hiện sớm nằm trong số những ứng dụng chăm sóc sứ khỏe công nghệ AI được đ.ánh giá cao tại Trung Quốc. AI đã được đưa vào sử dụng trên toàn quốc để dự đoán dịch cúm bùng phát, kiểm tra các bệnh mãn tính và chẩn đoán ung thư.
Mặc dù là nền kinh tế lớn thứ hai thế giới, Trung Quốc luôn thiếu hụt nguồn lực y tế, các bệnh viện lớn luôn quá tải.
Theo Hoàng Trang/Báo Tin tức
Gần 40.000 t.rẻ e.m Việt Nam ra đời mỗi năm bị dị tật bẩm sinh
“Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng tăng. Cứ 33 bé được sinh ra, một em mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn thông tin.
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa Medlatec – cho hay mới đây, thai phụ 29 t.uổi (sống tại Hải Dương) rất hối hận khi được phát hiện thai nhi bị bất sản xương hàm mũi, kênh nhĩ thất toàn phần. Lúc này, thai kỳ đang ở tuần 32, thời điểm đã quá muộn, không kịp can thiệp, xử lý.
Chia sẻ về trường hợp trên tại hội nghị “Tập huấn cập nhật các xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị”, do Bệnh viện Đa khoa Medlatec và Bệnh viện Đa khoa Đức Giang tổ chức ngày 5/10, bác sĩ Sơn cho hay mỗi năm, thế giới có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.
Bác sĩ Sơn đọc kết quả một trường hợp mắc hội chứng Down. Ảnh: BSCC.
Ở Việt Nam, khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm, trong đó có khoảng 1.800 bé bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác.
“Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng số t.rẻ e.m mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng với tỷ lệ 1/33. Điều đó có nghĩa cứ 33 trẻ được sinh ra, một bé mắc dị tật bẩm sinh”, bác sĩ Sơn thông tin.
Theo chuyên gia này, trẻ mắc dị tật bẩm sinh thường rất khó điều trị. Tùy mức độ nặng nhẹ, nó sẽ ảnh hưởng khả năng sống, sinh hoạt, t.uổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ. Để giảm thiểu tình trạng trên, thai phụ nên sàng lọc trước sinh ngay từ tuần thai thứ 10 trở đi.
“Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể dựa vào t.uổi mẹ, một số chất hóa sinh trong mẹ. Đặc biệt, hiện nay, việc phân tích ADN tự do của thai trong m.áu của mẹ bằng xét nghiệm NIPT giúp phát hiện nhiều bất thường ở cấp độ từ gen. Đây là phương pháp tối ưu nhất cho các thai phụ”, bác sĩ Sơn thông tin.
Ông cũng lưu ý để sinh ra những trẻ khỏe mạnh, thông minh, trước hết, người mẹ cần có sức khỏe tốt, chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng và khám thai định kỳ. Bà bầu nên tránh để thai đã lớn mới thực hiện các sàng lọc, khi không may thai mắc dị tật bẩm sinh, việc bỏ thai sẽ tiềm ẩn nhiều nguy hiểm cho mẹ.
Theo Zing
