Có những người trưởng thành sống chung với tự kỷ cả đời mà không biết.
Không có “cách chữa” cho tự kỷ nhưng mà thật ra, với nhiều người, nó có thể là một phần thiết yếu trong danh tính của họ và không cần điều trị – Ảnh minh họa: Shutterstock
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một trong những rối loạn phát triển phổ biến nhất. Người tự kỷ thường được chẩn đoán từ thời thơ ấu, thường là sau 4 t.uổi. Tuy nhiên, một số người trưởng thành sống với ASD bao năm mà không được chẩn đoán, theo Medical News Today.
Dấu hiệu và triệu chứng của tự kỷ ở người trưởng thành có thể có
Chú ý, người tự kỷ thường sẽ không có tất cả các dấu hiệu và triệu chứng nêu dưới đây, và họ có thể gặp những vấn đề khác không có trong danh sách. Dấu hiệu và triệu chứng tự kỷ khác nhau ở mỗi người.
– Vụng về
– Khó nói chuyện
– Khó khăn trong việc kết bạn hoặc duy trì tình bạn thân thiết
– Khó chịu khi tiếp xúc mắt
– Gặp thách thức trong điều chỉnh cảm xúc
– Cực kỳ quan tâm đến một chủ đề cụ thể, chẳng hạn như một giai đoạn lịch sử cụ thể.
– Độc thoại thường xuyên về cùng một chủ đề hoặc các chủ đề
– Mẫn cảm với âm thanh hoặc mùi vốn bình thường với người khác
– Tạo ra tiếng ồn không chủ tâm, chẳng hạn như hắng giọng lặp đi lặp lại
– Gặp vấn đề trong việc hiểu châm biếm hoặc thành ngữ
– Thiếu lên xuống giọng khi nói
– Chỉ quan tâm đến một vài hoạt động
– Ưu tiên cho các hoạt động đơn độc
– Có vấn đề trong đọc cảm xúc người khác
– Khó hiểu về biểu cảm khuôn mặt và ngôn ngữ cơ thể
– Phụ thuộc vào thói quen hàng ngày và khó đối phó với những thay đổi thói quen
– Hành vi lặp đi lặp lại
– Lo âu xã hội
– Một số trường hợp có khả năng vượt trội trong toán học và các ngành liên quan
– Có nhu cầu phải sắp xếp các thứ theo một thứ tự cụ thể
Ngoài ra, triệu chứng có thể khác nhau giữa nam và nữ. Phụ nữ tự kỷ có thể im lặng hơn và có vẻ đối phó với các tình huống xã hội tốt hơn đàn ông tự kỷ. Do đó, việc chẩn đoán ASD ở phụ nữ có thể khó khăn hơn.
Theo một số nghiên cứu, người mắc chứng tự kỷ có tỷ lệ cao hơn về các tình trạng cùng xảy ra, như lo âu hoặc trầm cảm, so với những người khác nói chung.
Nếu triệu chứng không xuất hiện thời thơ ấu mà chỉ bắt đầu vào t.uổi dậy thì hay t.uổi trưởng thành, có thể họ mang tình trạng sức khỏe tinh thần hoặc tâm thần khác chứ không phải ASD, theo Medical News Today.
Chẩn đoán tự kỷ khi trưởng thành là một thách thức vì nhiều lý do:
Thứ nhất, những người không được chẩn đoán khi bé có thể có các triệu chứng nhẹ, khó khăn cho bác sĩ nhận ra.
Thứ hai, nếu đã sống với ASD một thời gian, họ có thể ngụy trang hoặc quản lý các dấu hiệu và triệu chứng tốt hơn.
Thứ ba, hiện tại chưa có phương pháp chẩn đoán ASD ở người trưởng thành.
Các cá nhân có thể muốn làm kiểm tra tự đ.ánh giá cho người lớn. Mặc dù chúng không thể xác nhận chẩn đoán, nhưng là điểm khởi đầu tốt và cung cấp tài liệu để người tự kỷ thảo luận với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.
Lợi ích của chẩn đoán
– Việc chẩn đoán có thể đưa ra lời giải thích cho những thách thức mà một cá nhân đã trải qua trong suốt cuộc đời của họ.
– Nó giúp các thành viên gia đình, bạn bè và đồng nghiệp hiểu rõ hơn về việc sống chung với tự kỷ.
– Nó có thể thay thế chẩn đoán không chính xác trước đó, chẳng hạn như ADHD.
Điều quan trọng là phải tôn trọng nhu cầu và mong muốn của cá nhân. Có thể có người muốn hoặc cần chẩn đoán nhưng có người thì không.
Sống chung với tự kỷ
Không có “cách chữa” cho ASD, mà đối với nhiều người, ASD là một phần thiết yếu trong danh tính của họ và không cần điều trị.
Các bác sĩ và nhà trị liệu có thể giúp người tự kỷ quản lý các triệu chứng và đối phó với thách thức cụ thể, chẳng hạn như quá tải các cảm giác và các tình huống xã hội.
Các lựa chọn quản lý triệu chứng cho người lớn tự kỷ khác với các lựa chọn cho t.rẻ e.m. Chúng bao gồm: Giáo dục tự kỷ, trị liệu, phục hồi chức năng, hỗ trợ đồng đẳng, thuốc.
Ai đó đang nghi ngờ rằng bản thân tự kỷ nên nói chuyện với bác sĩ – người có thể cho lời khuyên và hướng dẫn các bước tiếp theo cho bạn, theo Medical News Today.
Theo Thanh niên
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm: Đào tạo trẻ tự kỷ trở thành thiên tài là hoang đường
Trước những thông tin về việc Trung tâm Tâm Việt cam kết đào tạo trẻ tự kỷ thành… thiên tài, là một chuyên gia trong điều trị căn bệnh này, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) cho rằng, câu chuyện giúp cho các trẻ tự kỷ trở thành thiên tài là hoang đường.
Bên lề Hội nghị “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực” diễn ra ngày 31/10 tại Hà Nội, GS Liêm đã chia sẻ như trên.
Ông cũng bày tỏ quan điểm không muốn bàn luận về vấn đề Trung tâm Tâm Việt, nhưng là một chuyên gia, GS Liêm khẳng định: “Cho đến nay, chưa có một phương pháp nào chữa khỏi hẳn được bệnh tự kỷ. Tất cả phương pháp điều trị hiện nay đều nhằm đến mục đích giúp cho trẻ tự kỷ có được kỹ năng sống cần thiết nhất để có khả năng sống độc lập”.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm khẳng định, câu chuyện đào tạo trẻ tự kỷ thành thiên tài là hoang đường. Ảnh: H.Hải
GS Liêm thông tin thêm, trên thế giới đã có một vài trường hợp tự kỷ trở thành thiên tài, đó là những trường hợp đặc biệt, tự kỷ chức năng cao, những người đó có năng khiếu rất đặc biệt. “Nhưng số đó có thể nói là chỉ vài người trên thế giới, không phải tất cả trẻ tự kỷ đều có thể mang ra đào tạo để trở thành thiên tài”, GS Liêm chia sẻ.
Phát hiện 6 gen liên quan đến tự kỷ, trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái
Liên quan đến việc nghiên cứu, điều trị trẻ bị tự kỷ, tại hội nghị, GS Liêm thông báo một tin vui, sau quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học khẳng định không có mối liên quan nào giữa đột biến gen và mức độ nặng của trẻ tự kỷ.
Nghiên cứu về gen ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học VRISG do GS Nguyễn Thanh Liêm đứng đầu, thực hiện độc lập từ năm 2016 – 2019.
Qua quá trình nghiên cứu, các chuyên gia phát hiện 6 gen mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.
GS.TS Nguyễn Thanh Liêm trong một lần tiếp xúc bệnh nhi.
Theo GS Liêm, “Xác định đột biến gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gen của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen mã hóa protein của trẻ tự kỷ. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất trẻ trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với trẻ gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính gen cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gen biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó tìm thấy 6 gen chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gen như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gen còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A…
“Chúng tôi đã tiến hành phân tích giải trình tự toàn bộ 29 trẻ tự kỷ cùng bố và mẹ. với 29 trường hợp này phát hiện 8 trường hợp có các đột biến gen, trong đó 7 trường hợp có đột biến một nhiễm sắc thể, còn một trường hợp là đột biến rất nhiều nhiễm sắc thể.
Nhưng một điều khá vui, trong 8 trường hợp này thì có tới 7 trường hợp không nhận thấy mối liên quan giữa đột biến gen và mức độ nặng của trẻ tự kỷ, cũng như không có mối liên quan giữa đột biến gen và đáp ứng điều trị tế bào gốc kết hợp giáo dục can thiệp. Chỉ một trường hợp đột biến nhiều nhiễm sắc thể thì tình trạng nặng, đáp ứng can thiệp điều trị kém”, GS Liêm thông tin.
“Bước đầu chúng tôi có thể kết luận tỉ lệ đột biến gen ở trẻ tự kỷ nặng vào khoảng gần 30%, nhưng đột biến gen đó không cản trở kết quả can thiệp, nên các ông bố bà mẹ không nên quá lo lắng con mình có hay không có đột biến gen”, GS Liêm khẳng định.
Can thiệp sớm mang đến bức tranh sáng sủa cho bệnh nhi
Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ.
Theo GS Liêm, việc can thiệp cho trẻ tự kỷ cần thực hiện đồng bộ. Trẻ cần được can thiệp sớm từ bé bằng giáo dục can thiệp đúng cách, kết hợp can thiệp cải thiện hành vi, cải thiện nhận thức, trị liệu, ngôn ngữ, phục hồi chức năng… và có thể phối hợp ghép tế bào gốc. Các giải pháp này thực hiện đồng bộ, thực hiện sớm sẽ mang lại hi vọng cho bệnh nhân tự kỷ.
“Trẻ tự kỷ, việc điều trị cơ bản nhất vẫn là giáo dục tâm lý, thay đổi hành vi thay đổi nhận thức, đó là quá trình được thực hiện bởi những người chuyên nghiệp, được đào tạo bài bản với lộ trình rất dài. Kết hợp chặt chẽ với gia đình, chỉ như vậy mới mong cung cấp cho trẻ tự kỷ kỹ năng sống cần thiết nhất”, GS Liêm cho biết.
Cũng theo chuyên gia này, kết quả điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc kết hợp trị liệu cho thấy trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.
“Cùng với nghiên cứu về gen đã trả lời cho băn khoăn của rất nhiều người. Trước đây, chúng ta băn khoăn có nên ghép tế bào gốc, có nên can thiệp, hoặc kết quả can thiệp có phụ thuộc vào đột biến gen hay không. Nhưng với kết quả bước đầu này, mặc dù số lượng chưa lớn nhưng có thể tạm nói không có liên quan giữa kết quả điều trị với đột biến gen. Vì thế ông bố bà mẹ yên tâm, nếu phát hiện con có tự kỉ đưa đến sớm nhất các trung tâm uy tín để em bé có thể được can thiệp sớm nhất”, GS Liêm thông tin.
Xây dựng chương trình Quốc gia cho trẻ tự kỷ
GS Liêm thông tin, trong một dịp được tiếp xúc Thủ tướng Chính phủ Nguyễn Xuân Phúc, Thủ tướng rất quan tâm đến tình hình trẻ tự kỷ tại Việt Nam. Được biết, Văn phòng Chính phủ đã chỉ đạo Bộ Y tế báo cáo tình hình trẻ tự kỷ, xây dựng chính sách, một chương trình Quốc gia cho trẻ tự kỷ.
Theo GS Liêm, trong chương trình này, quan trọng nhất là truyền thông nâng cao nhận thức để phát hiện sớm, can thiệp sớm trẻ tự kỷ. Bên cạnh đó, cần phải có chương trình đào tạo chuyên nghiệp người làm công tác can thiệp cho trẻ tự kỷ với số lượng lớn vì hiện nay, số người có thể can thiệp cho trẻ tự kỷ còn quá ít so với con số 500 – 600 nghìn trẻ mắc tự kỷ.
Hồng Hải
Theo Dân trí
