Xét nghiệm gien là cơ sở để phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền, tầm soát và điều trị từ giai đoạn sớm sẽ đạt được hiệu quả cao, tránh được những tốn kém chi phí và nhiều tác dụng phụ.
Khánh thành Phòng Khám tư vấn di truyền tại BV ĐHYD – ẢNH: NGUYÊN MI
Hôm nay (4.1), Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM (BV ĐHYD) phối hợp với Viện Di truyền Y học và Gene Solutions đã chính thức thành lập và đưa vào hoạt động Phòng Khám tư vấn di truyền tại Khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu của BV ĐHYD.
Đây là hoạt động nhằm giúp người bệnh tiếp cận với việc ứng dụng công nghệ cao trong thực hiện các xét nghiệm di truyền khi tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh.
Theo đó, BV ĐHYD sẽ phối hợp với Viện Di truyền Y học và Gene Solutions thực hiện các xét nghiệm và tư vấn di truyền cho người dân có nhu cầu.
Các xét nghiệm di truyền này đều áp dụng công nghệ giải trình gien tự thế hệ mới của Illumina (Mỹ). Đây cũng là công nghệ tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới với độ chính xác và hiệu suất cao, phạm vi khảo sát rộng, phù hợp cho nhiều ứng dụng, đặc biệt là trong sàng lọc, chẩn đoán ung thư.
Theo giáo sư – tiến sĩ Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Viện Di truyền Y học, xét nghiệm gien để tầm soát ung thư di truyền không chỉ giúp cho bản thân người xét nghiệm có được những phương án tối ưu nhất để phòng ngừa hiệu quả, mà còn giúp những người thân trực hệ của họ có kế hoạch tầm soát chủ động, phát hiện bệnh sớm nhằm cải thiện tiên lượng.
Xét nghiệm gien là cơ sở để phát hiện sớm các nguy cơ ung thư di truyền, tiên đoán, phòng ngừa các biến chứng của bệnh. Việc phát hiện và điều trị từ giai đoạn sớm sẽ đạt được hiệu quả cao và có thể tránh được những điều trị lâu dài, tốn kém chi phí và nhiều tác dụng phụ.
Tiến sĩ – bác sĩ Phạm Văn Tấn, Phó giám đốc BV ĐHYD, cho biết: “Lĩnh vực di truyền hiện đang là chuyên ngành còn thiếu của bệnh viện. Việc khai trương phòng khám chuyên khoa và tư vấn di truyền tại Khoa khám sức khỏe theo yêu cầu là bước khởi đầu để hướng tới việc phát triển một chuyên ngành tiềm năng và hiện đang có nhu cầu rất lớn của đông đảo bệnh nhân. Phòng khám này là bằng chứng cho việc triển khai một cách bài bản, theo đúng quy trình của bệnh viện, để giúp nhiều người tiếp cận được với những tiến bộ của y học, hướng đến nền y học chính xác”.
“Hiện nay nhắc đến việc thực hiện xét nghiệm gien ung thư, nhiều người dân có tâm lý lo lắng: không biết mang gien có bị ung thư không, khi nào thì cần làm tầm soát gien ung thư… Phòng khám tư vấn di truyền có thể đưa ra những tư vấn kịp thời, khoa học và chuẩn xác về vấn đề liên quan đến di truyền – xu hướng phát triển tất yếu của y học nói chung và y học chính xác nói riêng”, tiến sĩ – bác sĩ Nguyễn Hữu Thịnh, Trưởng khoa Khám sức khỏe theo yêu cầu, Bệnh viện ĐHYD, đ.ánh giá.
Giải mã bí ẩn ung thư ‘truyền đời’ qua… xét nghiệm gen
Có những gia đình liên tục mắc ung thư, đồng thời gánh chịu điều tiếng như một “lời nguyền” phả hệ. Liệu y học hiện đại đã có thể giải mã xác đáng những căn nguyên bí ẩn?
Giải mã “lời nguyền” ung thư
Gia đình bà T.T.A (51 t.uổi, ngụ T.iền Giang) đã có 2 người thân qua đời vì ung thư tuy. Ít năm sau, cả bà A và người em ruột cũng bàng hoàng với chẩn đoán ung thư vu. Cả dòng họ bắt đầu hoảng hốt với “bản án” treo lơ lửng giữa các thành viên. Không những vậy, gia đình bà A còn hứng chịu sự gièm pha từ hàng xóm, xì xào về “lời nguyền ung thư truyền kiếp”.
Phân tích về trường hợp của gia đình bà A, TS. Giang Hoa – Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học và Cố vấn khoa học Gene Solutions cho hay, những dấu hỏi về thảm họa bệnh tật trong gia đình bà A là điều gần như không thể giải đáp nếu quay về thời điểm 10 năm trước. Thế nhưng, hiện nay đã có thể giải mã nhờ những tiến bộ của y học, đặc biệt là xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới
TS. Giang Hoa chia sẻ: “Có thể xét nghiệm gen sẽ không giúp trường hợp như bà A tránh được bệnh tật, nhưng bản thân việc đi tìm lời giải cho câu chuyện nhiều người trong dòng họ cùng mắc ung thư, sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân để gợi ý cách điều trị phù hợp. Đồng thời, điều này giúp giải tỏa sự hoang mang, trăn trở, cùng nỗi sợ hãi trong thời gian dài, tránh bớt việc cả dòng họ phải “vái tứ phương” để đi tìm nguyên nhân vô cùng tốn kém, nhọc nhằn”.
Theo TS. Giang Hoa, xét nghiệm gen se giúp những người thân trực hệ trong gia đình bà A như: anh em, con cháu thê hê sau có phương án phòng ngừa chu đông va tâm soat sơm ung thư, khi xac đinh nguyên nhân gây bệnh la do “thừa hưởng” đôt biên gen.
Xét nghiệm gen có thể giải mã nhiều bí ẩn từ ung thư di truyền và các căn bệnh “từ trên trời rơi xuống” liên quan đến bất thường gen
Bên cạnh đó, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions, một số trường hợp mắc bệnh khó hiểu cũng được giải mã bởi xét nghiệm gen. Chẳng hạn, trong 1 gia đình nọ khi người bố mất vì ung thư đại tràng đa polyp và có kết quả xét nghiệm là mang gen đột biến. Khi đó, bác sĩ đã tư vấn tầm soát sớm cho tất cả các con của bệnh nhân.
Tuy nhiên, chỉ có người con đầu tuân thủ hướng dẫn và phát hiện sớm tình trạng có nhiều polyp trong đại tràng và được điều trị dự phòng ổn định. Còn người em vì sợ nên không thực hiện các xét nghiệm tầm soát như nội soi và xét nghiệm gen. Kết quả là chỉ sau vài tháng, khi nhập viện vì đau bụng, bác sĩ đã chẩn đoán người em bị tắc ruột do bướu lan tràn, phải phẫu thuật cấp cứu hóa trị và bị tác dụng phụ khá nặng (tê tay chân, giảm bạch cầu). Bệnh còn tái phát nhiều lần, ảnh hưởng đến sức khỏe, kinh tế và tinh thần của bệnh nhân.
Các chuyên gia nhận định, trường hợp trên cho thấy, ung thư có thể do di truyền, đặc biệt ung thư đại trực tràng. Thực hiện xét nghiệm gen kịp thời sẽ giúp lên kế hoạch tầm soát sớm với nhóm đối tượng nguy cơ. Còn với người bệnh, xét nghiệm gen có thể tìm ra những đột biến phù hợp với các loại thuốc mới ít tác dụng phụ và tỷ lệ đáp ứng thuốc cao.
Tầm soát sớm giúp phòng tránh ung thư di truyền
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Cố vấn khoa học cấp cao của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết, việc tầm soát sớm giúp phòng ngừa chủ động và điều trị kịp thời, tăng tỷ lệ sống so với phát hiện muộn. TS. Hoài Nghĩa nêu dẫn chứng: “Chẳng hạn với bệnh ung thư vú di truyền, một trong những bệnh ung thư di truyền phổ biến nhất thế giới hiện nay, việc phát hiện va điêu tri giai đoan sơm sẽ giúp tăng tỷ lệ sống sau 5 năm lên đến 98,7% so với chỉ 27% trong trường hợp phát hiện muộn”.
Tầm soát sớm các loại ung thư có yếu tố di truyền bằng xét nghiệm gen sẽ giúp chủ động hơn trong việc dự phòng và chăm sóc sức khỏe
Hiện nay, việc tầm soát sớm ung thư di truyền có chi phí hợp lý, dễ dàng thực hiện với bộ dụng cụ lấy mẫu tiện lợi. Theo chuyên gia, người thực hiện xét nghiệm có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà với thao tác đơn giản và không đau: tự chà nhẹ mặt trong khoang miệng (hai bên má) bằng que gòn chuyên dụng trong 30 giây, để khô và gửi mẫu đến Viện phân tích kết quả.
Nếu kết quả là dương tính thì đồng nghĩa với việc người xét nghiệm có nguy cơ mắc ung thư di truyền, cần nhanh chóng lên kế hoạch phòng ngừa chủ động bằng cách thay đổi lối sống và quản lý sức khỏe sát sao hơn. Với những trường hợp đang mắc ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm sẽ nâng cao hiệu quả điều trị bằng phác đồ chính xác.
Nếu kết quả âm tính thì cho thấy người thực hiện xét nghiệm không có nguy cơ mắc ung thư do yếu tố di truyền hay thừa hưởng “gen xấu” từ gia đình. Tuy nhiên, nhóm này vẫn cần quan tâm và tầm soát thường xuyên để ngăn ngừa ung thư do yếu tố môi trường hay lối sống. “Đó là cách tốt nhất để tầm soát, có kế hoạch theo dõi sức khỏe bản thân và gia đình, giúp ngăn ngừa bệnh phát triển”, TS. Hoài Nghĩa nhấn mạnh.
Biểu đồ cho thấy nguy cơ mắc ung thư tăng cao khi có mang đột biến gen có liên quan đến bệnh (Nguồn: Mygenomics.com)
Theo TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Viện Di truyền Y học – Gene Solutions luôn nỗ lực nghiên cứu các giải pháp tối ưu để kéo giảm chi phí xét nghiệm gen, nhằm giúp nhiều người có cơ hội “nhìn thấy” trước tình hình sức khỏe bản thân trong tương lai, từ đó lên kế hoạch phòng ngừa hiệu quả, đặc biệt là với bệnh ung thư do di truyền.
TS. Nguyễn Hoài Nghĩa chia sẻ: “Chúng tôi hy vọng nỗ lực phổ thông hóa xét nghiệm gen tầm soát ung thư di truyền trong cộng đồng sẽ góp phần làm giảm tỷ lệ t.ử v.ong do ung thư tại Việt Nam, vốn được đ.ánh giá là cao hàng đầu châu Á”.
